DCP (RaDiCo-cohort) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Primaire ciliaire dyskinesieën: identificatie van specifieke ernstcriteria en onderzoek naar fenotype-genotype-correlatie
Primaire ciliaire dyskinesieën (PCD) zijn zeldzame, autosomaal recessieve aandoeningen van de luchtwegen, als gevolg van een defect in de mucociliaire klaring gekoppeld aan afwijkingen in de structuur en/of functie van de cilia. De verscheidenheid aan geïdentificeerde ciliaire afwijkingen weerspiegelt de genetische heterogeniteit van PCD's. De ongeveer dertig genen die momenteel betrokken zijn, verklaren de pathologie bij ongeveer de helft van de patiënten. PCD's worden gekenmerkt door terugkerende infecties van de bovenste (rhinosinusitis) en onderste (bronchitis) luchtwegen, beginnend in de vroege kinderjaren en zich ontwikkelend tot respectievelijk neuspoliepen en bronchiale dilatatie. In de helft van de gevallen is er een lateralisatiedefect van de organen (situs inversus) dat overeenkomt met het syndroom van Kartagener. Er is vaker onvruchtbaarheid bij mannen (immobiliteit van spermatozoa) dan bij vrouwen (miskramen en eileiderszwangerschappen). Ongeveer een derde van de patiënten evolueert naar respiratoire insufficiëntie. De identificatie van voorspellende factoren van ernst, specifiek voor PCD's, zou de patiëntenzorg verbeteren. Het is ook belangrijk om de kwaliteit van leven van patiënten met PCD te beoordelen, met name op KNO-niveau.
Gegevens van prevalente patiënten zijn momenteel geïntegreerd in drie afzonderlijke en complementaire databases: de "e-RespiRare"-database, de "DCP Cils"-database en de "DCP-genen"-database. De eerste stap is daarom het samenstellen van de RaDiCo-DCP-database die gegevens zal bevatten van veelvoorkomende en incidentele patiënten bij wie de diagnose van PCD zeker is.
Het cohort heeft tot doel de routinematige zorg van PCD-patiënten te verbeteren, met name door voorspellende factoren van ernst te benadrukken, vroege en gepersonaliseerde zorg mogelijk te maken, de sociale impact (kwaliteit van leven) en medische aandoeningen van KNO-stoornissen, evenals onvruchtbaarheid bij volwassenen te beoordelen, om het ciliaire fenotype fijn te karakteriseren. De studie is ook gericht op het zoeken naar nieuwe DCP-genen en het mogelijk maken van genotype/fenotype-correlatiestudies.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Bernard MAITRE
- Telefoonnummer: +33 1 57 02 20 82
- E-mail: bernard.maitre@chicreteil.fr
Studie Locaties
-
-
-
Besançon, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hôpital Jean Minjoz
-
Contact:
- Marie-Laure DALPHIN
-
Bordeaux, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hôpital Pellegrin-Enfants
-
Contact:
- Michael FAYON
-
Caen, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- CHU de Caen
-
Contact:
- Emmanuel BERGOT
-
Caen, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hôpital Clémenceau
-
Contact:
- Jacques BROUARD
-
Créteil, Frankrijk
- Werving
- Hopital Henri Mondor
-
Contact:
- Emilie BEQUIGNON
-
Créteil, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Contact:
- André COSTE
-
Créteil, Frankrijk
- Werving
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Contact:
- Ralph EPAUD
-
Dijon, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hôpital Le Bocage
-
Contact:
- Anne HOUZEL
-
Le Kremlin-Bicêtre, Frankrijk
- Werving
- Hôpital Bicêtre
-
Contact:
- Jean-François PAPON
-
Lille, Frankrijk
- Werving
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Contact:
- Caroline THUMERELLE
-
Lyon, Frankrijk
- Werving
- Hopital Louis Pradel
-
Contact:
- Vincent COTTIN
-
Lyon, Frankrijk
- Werving
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Contact:
- Philippe Reix
-
Marseille, Frankrijk
- Werving
- Hôpital Nord
-
Contact:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
-
Marseille, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hôpital de la Timone
-
Contact:
- Jean-Christophe Dubus
-
Montpellier, Frankrijk
- Werving
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Contact:
- Marie-Catherine RENOUX
-
Montpellier, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Contact:
- Raphael CHIRON
-
Nice, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hôpital Lenval
-
Contact:
- Marc ALBERTINI
-
Paris, Frankrijk
- Werving
- Hôpital Cochin
-
Contact:
- Isabelle HONORE
-
Paris, Frankrijk
- Werving
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Contact:
- Rola ABOU TAAM
-
Paris, Frankrijk
- Werving
- Hôpital Tenon
-
Contact:
- Jacques Cadranel
-
Paris, Frankrijk
- Werving
- Hôpital Armand Trousseau
-
Contact:
- Guillaume THOUVENIN
-
Paris, Frankrijk
- Werving
- Hôpital Bichat
-
Contact:
- Camille TAILLE
-
Paris, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hopital Robert Debre
-
Contact:
- Véronique HONDOUIN
-
Reims, Frankrijk
- Werving
- American Memorial Hospital
-
Contact:
- Katia BESSACI
-
Rouen, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hôpital Charles Nicolle
-
Contact:
- Laure COUDERC
-
Strasbourg, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hopital Hautepierre
-
Contact:
- Laurence WEISS
-
Strasbourg, Frankrijk
- Werving
- Hospices Civils
-
Contact:
- Sandrine HIRSCHI
-
Toulouse, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hopital Larrey
-
Contact:
- Marlène MURRIS-ESPIN
-
Toulouse, Frankrijk
- Werving
- Hopital des Enfants
-
Contact:
- Léa RODITIS
-
Tours, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hôpital de Clocheville
-
Contact:
- Isabelle GIBERTINI
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt die voldoet aan ten minste één van de volgende criteria voor bevestigde PCD-diagnose: syndroom van Kartagener en/of specifieke anomalie van de ciliaire ultrastructuur en/of een ondubbelzinnige mutatie in een PCD-gen
- Minstens één jaarlijks vervolgbezoek hebben
Criteria voor niet-opname:
- Patiënten met een onbevestigde diagnose van PCD
- Patiënten met een evoluerende bijkomende pathologie die de beoordeling van PCD-gerelateerde manifestaties kan verstoren
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Vergelijking en beschrijving voor ernstige en niet-ernstige patiënten van de fenotypische kenmerken van de ziekte bij volwassen en pediatrische patiënten.
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Validatie van de betrokkenheid van nieuwe DCP-genen
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
Validatie van de betrokkenheid van nieuwe DCP-genen die worden benadrukt in de context van medische zorg zal worden gedaan door associatiestudie in goed gedefinieerde subgroepen van patiënten.
|
Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
|
De impact van ziekte op de kwaliteit van leven zal worden geëvalueerd door middel van tientallen vragenlijsten over de kwaliteit van leven Best Cilia 6-12 jaar oud
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
|
|
De impact van de ziekte op de kwaliteit van leven zal worden geëvalueerd door middel van vragenlijsten over de kwaliteit van leven Best Cilia 13-17 jaar oud
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
|
|
De impact van ziekte op de kwaliteit van leven zal worden geëvalueerd door middel van scores van de vragenlijst over de kwaliteit van leven Best Cilia 18+ jaar oud
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
|
|
Impact van ziekte op kwaliteit van leven zal worden geëvalueerd door middel van scores van vragenlijst over kwaliteit van leven Sino-nasale uitkomsttest-22
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Associatiestudies tussen de verschillende klinische fenotypische aspecten, het ciliaire fenotype en het genotype.
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
Door afronding van de studie gemiddeld 5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- C15-74
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .