- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT05951478
DCP (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Primære ciliære dyskinesier: Identifikation af specifikke sværhedskriterier og fænotype-genotype-korrelationsundersøgelse
Primære ciliære dyskinesier (PCD) er sjældne, autosomale recessive luftvejssygdomme på grund af en defekt i mucociliær clearance forbundet med abnormiteter i strukturen og/eller funktionen af cilia. De forskellige identificerede ciliære abnormiteter afspejler den genetiske heterogenitet af PCD'er. De tredive gener, der i øjeblikket er involveret, forklarer patologien hos omkring halvdelen af patienterne. PCD'er er karakteriseret ved tilbagevendende infektioner i de øvre (rhinosinusitis) og nedre (bronkitis) luftveje, der begynder i den tidlige barndom og udvikler sig til henholdsvis nasal polypose og bronkial dilatation. I halvdelen af tilfældene er der en lateraliseringsdefekt af organerne (situs inversus) svarende til Kartageners syndrom. Der er hyppigere infertilitet hos mænd (immobilitet af sædceller) end hos kvinder (aborter og æggeledernes graviditeter). Omkring en tredjedel af patienterne udvikler sig til respirationssvigt. Identifikationen af prædiktive sværhedsfaktorer, der er specifikke for PCD'er, ville forbedre patientbehandlingen. Det er også vigtigt at vurdere livskvaliteten for patienter med PCD, især på ØNH-niveau.
Data fra fremherskende patienter er i øjeblikket integreret i tre separate og komplementære databaser: "e-RespiRare"-databasen, "DCP Cils"-databasen og "DCP-gener"-databasen. Det første skridt er derfor at oprette RaDiCo-DCP-databasen, som vil omfatte data fra udbredte og hændelige patienter, hvis diagnose af PCD er sikker.
Kohorten har til formål at forbedre den rutinemæssige pleje af PCD-patienter, især ved at fremhæve prædiktive faktorer af sværhedsgrad, muliggøre tidlig og personlig pleje, for at vurdere den sociale virkning (livskvalitet) og medicinske tilstande af ØNH-svækkelse samt voksen infertilitet, at fint karakterisere den ciliære fænotype. Undersøgelsen har også til formål at søge efter nye DCP-gener og at tillade genotype/fænotype korrelationsstudier.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Bernard MAITRE
- Telefonnummer: +33 1 57 02 20 82
- E-mail: bernard.maitre@chicreteil.fr
Studiesteder
-
-
-
Besançon, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hopital Jean Minjoz
-
Kontakt:
- Marie-Laure DALPHIN
-
Bordeaux, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Pellegrin-Enfants
-
Kontakt:
- Michael FAYON
-
Caen, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU de Caen
-
Kontakt:
- Emmanuel BERGOT
-
Caen, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Clémenceau
-
Kontakt:
- Jacques BROUARD
-
Créteil, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital Henri Mondor
-
Kontakt:
- Emilie BEQUIGNON
-
Créteil, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Kontakt:
- André COSTE
-
Créteil, Frankrig
- Rekruttering
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Kontakt:
- Ralph EPAUD
-
Dijon, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Le Bocage
-
Kontakt:
- Anne HOUZEL
-
Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Bicêtre
-
Kontakt:
- Jean-François PAPON
-
Lille, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Kontakt:
- Caroline THUMERELLE
-
Lyon, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Louis Pradel
-
Kontakt:
- Vincent COTTIN
-
Lyon, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Philippe REIX
-
Marseille, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital Nord
-
Kontakt:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
-
Marseille, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hopital de la Timone
-
Kontakt:
- Jean-Christophe DUBUS
-
Montpellier, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Arnaud de Villeneuve
-
Kontakt:
- Marie-Catherine RENOUX
-
Montpellier, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Arnaud de Villeneuve
-
Kontakt:
- Raphaël CHIRON
-
Nice, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Lenval
-
Kontakt:
- Marc ALBERTINI
-
Paris, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital Cochin
-
Kontakt:
- Isabelle HONORE
-
Paris, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Rola ABOU TAAM
-
Paris, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Tenon
-
Kontakt:
- Jacques CADRANEL
-
Paris, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Guillaume THOUVENIN
-
Paris, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital Bichat
-
Kontakt:
- Camille TAILLE
-
Paris, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Robert Debré
-
Kontakt:
- Véronique HONDOUIN
-
Reims, Frankrig
- Rekruttering
- American Memorial Hospital
-
Kontakt:
- Katia BESSACI
-
Rouen, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Charles Nicolle
-
Kontakt:
- LAURE COUDERC
-
Strasbourg, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Hautepierre
-
Kontakt:
- Laurence WEISS
-
Strasbourg, Frankrig
- Rekruttering
- Hospices Civils
-
Kontakt:
- Sandrine HIRSCHI
-
Toulouse, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Larrey
-
Kontakt:
- Marlène MURRIS-ESPIN
-
Toulouse, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital des Enfants
-
Kontakt:
- Léa RODITIS
-
Tours, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital de Clocheville
-
Kontakt:
- Isabelle GIBERTINI
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patient, der opfylder mindst et af følgende kriterier for PCD bekræftet diagnose: Kartageners syndrom og/eller specifik anomali i ciliær ultrastruktur og/eller en utvetydig mutation i et PCD-gen
- At have mindst ét årligt opfølgningsbesøg
Ikke-inkluderingskriterier:
- Patienter med en ubekræftet diagnose af PCD
- Patienter med en samtidig udviklende patologi, der kan interferere med vurderingen af PCD-relaterede manifestationer
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Sammenligning og beskrivelse for svære og ikke-svære patienter af sygdommens fænotypiske karakteristika hos voksne og pædiatriske patienter.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Validering af involvering af nye DCP-gener
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Validering af involvering af nye DCP-gener fremhævet i forbindelse med medicinsk behandling vil blive udført ved associationsundersøgelse i veldefinerede undergrupper af patienter.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Sygdommens indvirkning på livskvaliteten vil blive evalueret gennem snesevis af livskvalitetsspørgeskemaer Best Cilia 6-12 år gammel
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
Sygdommens indvirkning på livskvaliteten vil blive evalueret gennem scores af livskvalitetsspørgeskema Best Cilia 13-17 år gammel
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
Sygdommens indvirkning på livskvaliteten vil blive evalueret gennem scores af livskvalitetsspørgeskema Best Cilia 18+ år gammel
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
Sygdommens indvirkning på livskvaliteten vil blive evalueret gennem scores af livskvalitet spørgeskema Sino-nasal udfald test-22
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Associationsstudier mellem de forskellige kliniske fænotypiske aspekter, den ciliære fænotype og genotypen.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- C15-74
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Primær ciliær dyskinesi
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAfsluttetExcitabilitet af diaphragmatic Primary Motor CortexFrankrig
-
OCHIN, Inc.University of FloridaUkendtAkutafdelingens udnyttelse | Primary Care Quality Metrics | Børnebesøg i de første 15 måneder af livet NQF 1392 | Diabetes mellitus NQF 0059 | Screening af kolorektal cancer NQF 0034 | Alkohol- og stofscreening