DCP (группа RaDiCo) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Первичные цилиарные дискинезии: определение специфических критериев тяжести и исследование корреляции фенотип-генотип
Первичные цилиарные дискинезии (ПЦД) — это редкие аутосомно-рецессивные респираторные заболевания, возникающие из-за дефекта мукоцилиарного клиренса, связанного с аномалиями в структуре и/или функции ресничек. Разнообразие выявленных цилиарных аномалий отражает генетическую гетерогенность ПЦД. Тридцать или около того генов, задействованных в настоящее время, объясняют патологию примерно у половины пациентов. ПЦД характеризуются рецидивирующими инфекциями верхних (риносинусит) и нижних (бронхит) дыхательных путей, начинающимися в раннем детстве и прогрессирующими, соответственно, до полипоза носа и дилатации бронхов. В половине случаев имеется дефект латерализации органов (situs inversus), соответствующий синдрому Картагенера. У мужчин чаще встречается бесплодие (неподвижность сперматозоидов), чем у женщин (выкидыши и трубные беременности). Примерно у трети больных прогрессирует дыхательная недостаточность. Выявление прогностических факторов тяжести, специфичных для PCD, улучшит уход за пациентами. Также важно оценить качество жизни пациентов с ПЦД, особенно на ЛОР-уровне.
Данные о распространенных пациентах в настоящее время объединены в три отдельные и дополняющие друг друга базы данных: базу данных «e-RespiRare», базу данных «DCP Cils» и базу данных «DCP genes». Таким образом, первым шагом является создание базы данных RaDiCo-DCP, которая будет включать данные о преобладающих и новых пациентах, у которых диагноз ПЦД определен.
Когорта направлена на улучшение рутинного ухода за пациентами с ПЦД, в частности, путем выделения прогностических факторов тяжести, обеспечения раннего и персонализированного ухода, оценки социального воздействия (качества жизни) и медицинских условий ЛОР-нарушения, а также бесплодия у взрослых, точно охарактеризовать цилиарный фенотип. Исследование также направлено на поиск новых генов DCP и проведение исследований корреляции генотип/фенотип.
Обзор исследования
Статус
Условия
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Bernard MAITRE
- Номер телефона: +33 1 57 02 20 82
- Электронная почта: bernard.maitre@chicreteil.fr
Места учебы
-
-
-
Besançon, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital Jean Minjoz
-
Контакт:
- Marie-Laure DALPHIN
-
Bordeaux, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital Pellegrin-Enfants
-
Контакт:
- Michael FAYON
-
Caen, Франция
- Еще не набирают
- CHU de Caen
-
Контакт:
- Emmanuel BERGOT
-
Caen, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital Clémenceau
-
Контакт:
- Jacques BROUARD
-
Créteil, Франция
- Рекрутинг
- Hopital Henri Mondor
-
Контакт:
- Emilie BEQUIGNON
-
Créteil, Франция
- Еще не набирают
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Контакт:
- André COSTE
-
Créteil, Франция
- Рекрутинг
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Контакт:
- Ralph EPAUD
-
Dijon, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital Le Bocage
-
Контакт:
- Anne HOUZEL
-
Le Kremlin-Bicêtre, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Bicêtre
-
Контакт:
- Jean-François PAPON
-
Lille, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Контакт:
- Caroline THUMERELLE
-
Lyon, Франция
- Рекрутинг
- Hopital Louis Pradel
-
Контакт:
- Vincent COTTIN
-
Lyon, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Контакт:
- Philippe Reix
-
Marseille, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Nord
-
Контакт:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
-
Marseille, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital de la Timone
-
Контакт:
- Jean-Christophe Dubus
-
Montpellier, Франция
- Рекрутинг
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Контакт:
- Marie-Catherine RENOUX
-
Montpellier, Франция
- Еще не набирают
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Контакт:
- Raphael CHIRON
-
Nice, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital Lenval
-
Контакт:
- Marc ALBERTINI
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Cochin
-
Контакт:
- Isabelle HONORE
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Контакт:
- Rola ABOU TAAM
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Tenon
-
Контакт:
- Jacques Cadranel
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Armand Trousseau
-
Контакт:
- Guillaume THOUVENIN
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Bichat
-
Контакт:
- Camille TAILLE
-
Paris, Франция
- Еще не набирают
- Hopital Robert Debre
-
Контакт:
- Véronique HONDOUIN
-
Reims, Франция
- Рекрутинг
- American Memorial Hospital
-
Контакт:
- Katia BESSACI
-
Rouen, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital Charles Nicolle
-
Контакт:
- Laure COUDERC
-
Strasbourg, Франция
- Еще не набирают
- Hopital Hautepierre
-
Контакт:
- Laurence WEISS
-
Strasbourg, Франция
- Рекрутинг
- Hospices Civils
-
Контакт:
- Sandrine HIRSCHI
-
Toulouse, Франция
- Еще не набирают
- Hopital Larrey
-
Контакт:
- Marlène MURRIS-ESPIN
-
Toulouse, Франция
- Рекрутинг
- Hopital des Enfants
-
Контакт:
- Léa RODITIS
-
Tours, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital de Clocheville
-
Контакт:
- Isabelle GIBERTINI
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациент, отвечающий хотя бы одному из следующих критериев подтвержденного диагноза ПЦД: синдром Картагенера и/или специфическая аномалия ультраструктуры ресничек и/или однозначная мутация в гене ПЦД
- По крайней мере, один ежегодный контрольный визит
Критерии невключения:
- Пациенты с неподтвержденным диагнозом ПЦД
- Пациенты с развивающейся сопутствующей патологией, которая может мешать оценке связанных с ПЦД проявлений.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Сравнение и описание для тяжелых и нетяжелых больных фенотипических характеристик заболевания у взрослых и детей.
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Проверка участия новых генов DCP
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Подтверждение участия новых генов DCP, выделенных в контексте медицинской помощи, будет проводиться путем исследования ассоциации в четко определенных подгруппах пациентов.
|
Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
|
Влияние заболевания на качество жизни будет оцениваться с помощью опросников качества жизни Лучшие реснички 6-12 лет
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
|
|
Влияние заболевания на качество жизни будет оцениваться с помощью баллов анкеты качества жизни Лучшие реснички 13-17 лет
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
|
|
Влияние заболевания на качество жизни будет оцениваться с помощью баллов анкеты качества жизни Лучшие реснички 18+ лет
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
|
|
Влияние заболевания на качество жизни будет оцениваться с помощью баллов анкеты качества жизни Синоназальный исходный тест-22
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Ассоциативные исследования между различными клиническими фенотипическими аспектами, цилиарным фенотипом и генотипом.
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- C15-74
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .