- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT05951478
DCP (RaDiCo-Kohorte) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Primäre Ziliardyskinesien: Identifizierung spezifischer Schweregradkriterien und Phänotyp-Genotyp-Korrelationsstudie
Primäre Ziliardyskinesien (PCD) sind seltene, autosomal-rezessiv vererbte Atemwegserkrankungen, die auf einem Defekt der mukoziliären Clearance beruhen, der mit Anomalien in der Struktur und/oder Funktion der Zilien einhergeht. Die Vielfalt der identifizierten Zilienanomalien spiegelt die genetische Heterogenität von PCDs wider. Die derzeit etwa dreißig beteiligten Gene erklären die Pathologie bei etwa der Hälfte der Patienten. PCDs sind durch wiederkehrende Infektionen der oberen (Rhinosinusitis) und unteren (Bronchitis) Atemwege gekennzeichnet, die in der frühen Kindheit beginnen und jeweils zu Nasenpolyposis und Bronchialdilatation führen. In der Hälfte der Fälle liegt ein Lateralisierungsdefekt der Organe (Situs inversus) entsprechend dem Kartagener-Syndrom vor. Bei Männern kommt es häufiger zu Unfruchtbarkeit (Unbeweglichkeit der Spermien) als bei Frauen (Fehlgeburten und Eileiterschwangerschaften). Bei etwa einem Drittel der Patienten kommt es zu Atemversagen. Die Identifizierung prädiktiver Faktoren für den Schweregrad, die speziell für PCDs gelten, würde die Patientenversorgung verbessern. Es ist auch wichtig, die Lebensqualität von Patienten mit PCD zu beurteilen, insbesondere auf HNO-Ebene.
Daten von prävalenten Patienten werden derzeit in drei separate und komplementäre Datenbanken integriert: die Datenbank „e-RespiRare“, die Datenbank „DCP Cils“ und die Datenbank „DCP genes“. Der erste Schritt besteht daher darin, die RaDiCo-DCP-Datenbank aufzubauen, die Daten von prävalenten und inzidenten Patienten umfassen wird, deren PCD-Diagnose sicher ist.
Ziel der Kohorte ist es, die routinemäßige Versorgung von PCD-Patienten zu verbessern, insbesondere durch die Hervorhebung prädiktiver Schweregradfaktoren, die eine frühzeitige und personalisierte Betreuung ermöglichen und die sozialen Auswirkungen (Lebensqualität) und medizinischen Bedingungen von HNO-Beeinträchtigungen sowie Unfruchtbarkeit bei Erwachsenen bewerten. um den Ziliar-Phänotyp genau zu charakterisieren. Die Studie zielt auch darauf ab, nach neuen DCP-Genen zu suchen und Genotyp-/Phänotyp-Korrelationsstudien zu ermöglichen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Bernard MAITRE
- Telefonnummer: +33 1 57 02 20 82
- E-Mail: bernard.maitre@chicreteil.fr
Studienorte
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Besançon, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hopital Jean Minjoz
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Kontakt:
- Marie-Laure DALPHIN
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Bordeaux, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Pellegrin-Enfants
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Kontakt:
- Michael FAYON
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Caen, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU de Caen
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Kontakt:
- Emmanuel BERGOT
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Caen, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Clémenceau
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Kontakt:
- Jacques BROUARD
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Créteil, Frankreich
- Rekrutierung
- Hopital Henri Mondor
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Kontakt:
- Emilie BEQUIGNON
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Créteil, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
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Kontakt:
- André COSTE
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Créteil, Frankreich
- Rekrutierung
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
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Kontakt:
- Ralph EPAUD
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Dijon, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Le Bocage
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Kontakt:
- Anne HOUZEL
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Le Kremlin-Bicêtre, Frankreich
- Rekrutierung
- Hôpital Bicêtre
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Kontakt:
- Jean-François PAPON
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Lille, Frankreich
- Rekrutierung
- Hôpital Jeanne de Flandre
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Kontakt:
- Caroline THUMERELLE
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Lyon, Frankreich
- Rekrutierung
- Hôpital Louis Pradel
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Kontakt:
- Vincent COTTIN
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Lyon, Frankreich
- Rekrutierung
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Kontakt:
- Philippe REIX
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Marseille, Frankreich
- Rekrutierung
- Hopital Nord
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Kontakt:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
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Marseille, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hopital de la Timone
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Kontakt:
- Jean-Christophe DUBUS
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Montpellier, Frankreich
- Rekrutierung
- Hôpital Arnaud de Villeneuve
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Kontakt:
- Marie-Catherine RENOUX
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Montpellier, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Arnaud de Villeneuve
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Kontakt:
- Raphaël CHIRON
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Nice, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Lenval
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Kontakt:
- Marc ALBERTINI
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Paris, Frankreich
- Rekrutierung
- Hopital Cochin
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Kontakt:
- Isabelle HONORE
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Paris, Frankreich
- Rekrutierung
- Hopital Necker-Enfants Malades
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Kontakt:
- Rola ABOU TAAM
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Paris, Frankreich
- Rekrutierung
- Hôpital Tenon
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Kontakt:
- Jacques CADRANEL
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Paris, Frankreich
- Rekrutierung
- Hôpital Armand Trousseau
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Kontakt:
- Guillaume THOUVENIN
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Paris, Frankreich
- Rekrutierung
- Hopital Bichat
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Kontakt:
- Camille TAILLE
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Paris, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Robert Debré
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Kontakt:
- Véronique HONDOUIN
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Reims, Frankreich
- Rekrutierung
- American Memorial Hospital
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Kontakt:
- Katia BESSACI
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Rouen, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Charles Nicolle
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Kontakt:
- LAURE COUDERC
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Strasbourg, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Hautepierre
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Kontakt:
- Laurence WEISS
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Strasbourg, Frankreich
- Rekrutierung
- Hospices Civils
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Kontakt:
- Sandrine HIRSCHI
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Toulouse, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Larrey
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Kontakt:
- Marlène MURRIS-ESPIN
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Toulouse, Frankreich
- Rekrutierung
- Hopital des Enfants
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Kontakt:
- Léa RODITIS
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Tours, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital de Clocheville
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Kontakt:
- Isabelle GIBERTINI
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient, der mindestens eines der folgenden Kriterien für eine bestätigte PCD-Diagnose erfüllt: Kartagener-Syndrom und/oder spezifische Anomalie der Ziliar-Ultrastruktur und/oder eine eindeutige Mutation in einem PCD-Gen
- Mindestens eine jährliche Nachuntersuchung
Nichteinschlusskriterien:
- Patienten mit einer unbestätigten PCD-Diagnose
- Patienten mit einer sich entwickelnden Begleitpathologie, die die Beurteilung PCD-bedingter Manifestationen beeinträchtigen kann
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Vergleich und Beschreibung der phänotypischen Merkmale der Erkrankung bei erwachsenen und pädiatrischen Patienten für schwere und nicht schwere Patienten.
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Validierung der Beteiligung neuer DCP-Gene
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Die Validierung der Beteiligung neuer DCP-Gene, die im Kontext der medizinischen Versorgung hervorgehoben werden, erfolgt durch Assoziationsstudien an genau definierten Untergruppen von Patienten.
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Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Die Auswirkungen der Krankheit auf die Lebensqualität werden anhand zahlreicher Fragebögen zur Lebensqualität bewertet. Beste Zilien im Alter von 6 bis 12 Jahren
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Die Auswirkungen der Krankheit auf die Lebensqualität werden anhand der Ergebnisse des Fragebogens zur Lebensqualität bewertet. Beste Zilien im Alter von 13 bis 17 Jahren
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Die Auswirkungen der Krankheit auf die Lebensqualität werden anhand der Ergebnisse des Lebensqualitätsfragebogens „Beste Zilien ab 18 Jahren“ bewertet
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Die Auswirkungen der Krankheit auf die Lebensqualität werden anhand der Ergebnisse des Fragebogens zur Lebensqualität bewertet. Sino-nasaler Outcome-Test-22
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Assoziationsstudien zwischen den verschiedenen klinischen phänotypischen Aspekten, dem Ziliar-Phänotyp und dem Genotyp.
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Erkrankungen der Atemwege
- Neurologische Manifestationen
- Angeborene Anomalien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Otorhinolaryngologische Erkrankungen
- Bewegungsstörungen
- Anomalien, mehrere
- Ziliopathien
- Dyskinesien
- Ciliäre Motilitätsstörungen
Andere Studien-ID-Nummern
- C15-74
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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