DCP (kohorta RaDiCo) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Pierwotne dyskinezy rzęsek: identyfikacja specyficznych kryteriów ciężkości i badanie korelacji fenotyp-genotyp
Pierwotne dyskinezy rzęsek (PCD) są rzadkimi, autosomalnymi recesywnymi chorobami układu oddechowego, spowodowanymi defektem klirensu śluzowo-rzęskowego związanym z nieprawidłowościami w strukturze i/lub funkcji rzęsek. Różnorodność zidentyfikowanych nieprawidłowości rzęsek odzwierciedla genetyczną heterogeniczność PCD. Około trzydziestu zaangażowanych obecnie genów wyjaśnia patologię u około połowy pacjentów. PCD charakteryzują się nawracającymi infekcjami górnych (zapalenie zatok przynosowych) i dolnych (zapalenie oskrzeli), rozpoczynającymi się we wczesnym dzieciństwie i postępującymi odpowiednio do polipowatości nosa i rozszerzenia oskrzeli. W połowie przypadków występuje defekt lateralizacji narządów (situs inversus) odpowiadający zespołowi Kartagenera. Częściej występuje niepłodność u mężczyzn (nieruchomość plemników) niż u kobiet (poronienia i ciąże jajowodowe). U około jednej trzeciej pacjentów dochodzi do niewydolności oddechowej. Identyfikacja predykcyjnych czynników ciężkości specyficznych dla PCD poprawiłaby opiekę nad pacjentem. Ważna jest również ocena jakości życia pacjentów z PCD, zwłaszcza na poziomie laryngologicznym.
Dane dotyczące większości pacjentów są obecnie zintegrowane w trzech oddzielnych i uzupełniających się bazach danych: bazie danych „e-RespiRare”, bazie danych „DCP Cils” oraz bazie danych „DCP geny”. Pierwszym krokiem jest zatem stworzenie bazy danych RaDiCo-DCP, która będzie zawierała dane od pacjentów przewlekłych i incydentalnych, u których rozpoznanie PCD jest pewne.
Kohorta ma na celu poprawę rutynowej opieki nad pacjentami z PCD, w szczególności poprzez wskazanie czynników predykcyjnych ciężkości, umożliwienie wczesnej i spersonalizowanej opieki, ocenę wpływu społecznego (jakości życia) i uwarunkowań medycznych upośledzenia laryngologicznego, a także niepłodności dorosłych, dokładnego scharakteryzowania fenotypu rzęskowego. Badanie ma również na celu poszukiwanie nowych genów DCP i umożliwienie badań korelacji genotyp/fenotyp.
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Bernard MAITRE
- Numer telefonu: +33 1 57 02 20 82
- E-mail: bernard.maitre@chicreteil.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Besançon, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital Jean Minjoz
-
Kontakt:
- Marie-Laure DALPHIN
-
Bordeaux, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital Pellegrin-Enfants
-
Kontakt:
- Michael FAYON
-
Caen, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- CHU de Caen
-
Kontakt:
- Emmanuel BERGOT
-
Caen, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital Clémenceau
-
Kontakt:
- Jacques BROUARD
-
Créteil, Francja
- Rekrutacyjny
- Hopital Henri Mondor
-
Kontakt:
- Emilie BEQUIGNON
-
Créteil, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Kontakt:
- André COSTE
-
Créteil, Francja
- Rekrutacyjny
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Kontakt:
- Ralph EPAUD
-
Dijon, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital Le Bocage
-
Kontakt:
- Anne HOUZEL
-
Le Kremlin-Bicêtre, Francja
- Rekrutacyjny
- Hôpital Bicêtre
-
Kontakt:
- Jean-François PAPON
-
Lille, Francja
- Rekrutacyjny
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Kontakt:
- Caroline THUMERELLE
-
Lyon, Francja
- Rekrutacyjny
- Hopital Louis Pradel
-
Kontakt:
- Vincent COTTIN
-
Lyon, Francja
- Rekrutacyjny
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Philippe Reix
-
Marseille, Francja
- Rekrutacyjny
- Hôpital Nord
-
Kontakt:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
-
Marseille, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital de la Timone
-
Kontakt:
- Jean-Christophe Dubus
-
Montpellier, Francja
- Rekrutacyjny
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Kontakt:
- Marie-Catherine RENOUX
-
Montpellier, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Kontakt:
- Raphael CHIRON
-
Nice, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital Lenval
-
Kontakt:
- Marc ALBERTINI
-
Paris, Francja
- Rekrutacyjny
- Hôpital Cochin
-
Kontakt:
- Isabelle HONORE
-
Paris, Francja
- Rekrutacyjny
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Rola ABOU TAAM
-
Paris, Francja
- Rekrutacyjny
- Hôpital Tenon
-
Kontakt:
- Jacques Cadranel
-
Paris, Francja
- Rekrutacyjny
- Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Guillaume THOUVENIN
-
Paris, Francja
- Rekrutacyjny
- Hôpital Bichat
-
Kontakt:
- Camille TAILLE
-
Paris, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hopital Robert Debre
-
Kontakt:
- Véronique HONDOUIN
-
Reims, Francja
- Rekrutacyjny
- American Memorial Hospital
-
Kontakt:
- Katia BESSACI
-
Rouen, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital Charles Nicolle
-
Kontakt:
- Laure COUDERC
-
Strasbourg, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hopital Hautepierre
-
Kontakt:
- Laurence WEISS
-
Strasbourg, Francja
- Rekrutacyjny
- Hospices Civils
-
Kontakt:
- Sandrine HIRSCHI
-
Toulouse, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hopital Larrey
-
Kontakt:
- Marlène MURRIS-ESPIN
-
Toulouse, Francja
- Rekrutacyjny
- Hopital des Enfants
-
Kontakt:
- Léa RODITIS
-
Tours, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital de Clocheville
-
Kontakt:
- Isabelle GIBERTINI
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjent spełniający co najmniej jedno z poniższych kryteriów rozpoznania PCD potwierdzonego: zespół Kartagenera i/lub specyficzna anomalia ultrastruktury rzęsek i/lub jednoznaczna mutacja w genie PCD
- Odbycie co najmniej jednej corocznej wizyty kontrolnej
Kryteria niewłączenia:
- Pacjenci z niepotwierdzonym rozpoznaniem PCD
- Pacjenci z rozwijającą się współistniejącą patologią, która może zakłócać ocenę objawów związanych z PCD
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Porównanie i opis cech fenotypowych choroby u pacjentów dorosłych i dzieci z ciężkimi i nieciężkimi objawami choroby.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Walidacja zaangażowania nowych genów DCP
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Walidacja zaangażowania nowych genów DCP wyróżnionych w kontekście opieki medycznej zostanie przeprowadzona przez badanie asocjacyjne w dobrze zdefiniowanych podgrupach pacjentów.
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
|
Wpływ choroby na jakość życia zostanie oceniony za pomocą kwestionariuszy jakości życia Najlepsze rzęski w wieku 6-12 lat
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
|
|
Wpływ choroby na jakość życia zostanie oceniony za pomocą kwestionariusza jakości życia Najlepsze rzęski w wieku 13-17 lat
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
|
|
Wpływ choroby na jakość życia zostanie oceniony za pomocą kwestionariusza jakości życia Best Cilia 18+ years old
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
|
|
Wpływ choroby na jakość życia zostanie oceniony za pomocą kwestionariusza jakości życia Wynik testu zatokowo-nosowego-22
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Badania powiązań między różnymi klinicznymi aspektami fenotypowymi, fenotypem rzęskowym i genotypem.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- C15-74
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .