DCP (Cohorte RaDiCo) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Discinesias ciliares primarias: identificación de criterios específicos de gravedad y estudio de correlación fenotipo-genotipo
Las Disquinesias Ciliares Primarias (PCD) son enfermedades respiratorias raras, autosómicas recesivas, debidas a un defecto en el aclaramiento mucociliar relacionado con anomalías en la estructura y/o función de los cilios. La variedad de anomalías ciliares identificadas refleja la heterogeneidad genética de los PCD. Los aproximadamente treinta genes actualmente implicados explican la patología en aproximadamente la mitad de los pacientes. Los PCD se caracterizan por infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores (rinosinusitis) e inferiores (bronquitis), que comienzan en la primera infancia y progresan respectivamente a poliposis nasal y dilatación bronquial. En la mitad de los casos existe un defecto de lateralización de los órganos (situs inversus) correspondiente al síndrome de Kartagener. La infertilidad es más frecuente en los hombres (inmovilidad de los espermatozoides) que en las mujeres (abortos y embarazos tubáricos). Alrededor de un tercio de los pacientes progresan a insuficiencia respiratoria. La identificación de factores predictivos de gravedad, específicos de los DCP, mejoraría la atención al paciente. También es importante evaluar la calidad de vida de los pacientes con DCP, especialmente a nivel ORL.
Los datos de pacientes prevalentes están actualmente integrados en tres bases de datos separadas y complementarias: la base de datos "e-RespiRare", la base de datos "DCP Cils" y la base de datos "DCP genes". Por tanto, el primer paso es constituir la base de datos RaDiCo-DCP que incluirá datos de pacientes prevalentes e incidentes con diagnóstico seguro de DCP.
La cohorte tiene como objetivo mejorar la atención de rutina de los pacientes con PCD, en particular destacando los factores predictivos de la gravedad, lo que permite una atención temprana y personalizada, para evaluar el impacto social (calidad de vida) y las condiciones médicas del deterioro ENT, así como la infertilidad en adultos. para caracterizar finamente el fenotipo ciliar. El estudio también tiene como objetivo buscar nuevos genes DCP y permitir estudios de correlación genotipo/fenotipo.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Bernard MAITRE
- Número de teléfono: +33 1 57 02 20 82
- Correo electrónico: bernard.maitre@chicreteil.fr
Ubicaciones de estudio
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Besançon, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital Jean Minjoz
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Contacto:
- Marie-Laure DALPHIN
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Bordeaux, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital Pellegrin-Enfants
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Contacto:
- Michael FAYON
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Caen, Francia
- Aún no reclutando
- CHU de Caen
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Contacto:
- Emmanuel BERGOT
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Caen, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital Clémenceau
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Contacto:
- Jacques BROUARD
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Créteil, Francia
- Reclutamiento
- Hopital Henri Mondor
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Contacto:
- Emilie BEQUIGNON
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Créteil, Francia
- Aún no reclutando
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
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Contacto:
- André COSTE
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Créteil, Francia
- Reclutamiento
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
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Contacto:
- Ralph EPAUD
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Dijon, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital Le Bocage
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Contacto:
- Anne HOUZEL
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Le Kremlin-Bicêtre, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Bicêtre
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Contacto:
- Jean-François PAPON
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Lille, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Jeanne de Flandre
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Contacto:
- Caroline THUMERELLE
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Lyon, Francia
- Reclutamiento
- Hopital Louis Pradel
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Contacto:
- Vincent COTTIN
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Lyon, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Contacto:
- Philippe Reix
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Marseille, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Nord
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Contacto:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
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Marseille, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital de la Timone
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Contacto:
- Jean-Christophe Dubus
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Montpellier, Francia
- Reclutamiento
- Hopital Arnaud de Villeneuve
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Contacto:
- Marie-Catherine RENOUX
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Montpellier, Francia
- Aún no reclutando
- Hopital Arnaud de Villeneuve
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Contacto:
- Raphael CHIRON
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Nice, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital Lenval
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Contacto:
- Marc ALBERTINI
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Cochin
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Contacto:
- Isabelle HONORE
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Contacto:
- Rola ABOU TAAM
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Tenon
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Contacto:
- Jacques Cadranel
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Armand Trousseau
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Contacto:
- Guillaume THOUVENIN
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Bichat
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Contacto:
- Camille TAILLE
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Paris, Francia
- Aún no reclutando
- Hopital Robert Debre
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Contacto:
- Véronique HONDOUIN
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Reims, Francia
- Reclutamiento
- American Memorial Hospital
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Contacto:
- Katia BESSACI
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Rouen, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital Charles Nicolle
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Contacto:
- Laure COUDERC
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Strasbourg, Francia
- Aún no reclutando
- Hopital Hautepierre
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Contacto:
- Laurence WEISS
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Strasbourg, Francia
- Reclutamiento
- Hospices Civils
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Contacto:
- Sandrine HIRSCHI
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Toulouse, Francia
- Aún no reclutando
- Hopital Larrey
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Contacto:
- Marlène MURRIS-ESPIN
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Toulouse, Francia
- Reclutamiento
- Hopital des Enfants
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Contacto:
- Léa RODITIS
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Tours, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital de Clocheville
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Contacto:
- Isabelle GIBERTINI
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente que cumpla al menos uno de los siguientes criterios para el diagnóstico confirmado de PCD: síndrome de Kartagener y/o anomalía específica de la ultraestructura ciliar y/o una mutación inequívoca en un gen de PCD
- Tener al menos una visita de seguimiento anual
Criterios de no inclusión:
- Pacientes con diagnóstico no confirmado de PCD
- Pacientes con una patología concomitante en evolución que pueda interferir con la evaluación de las manifestaciones relacionadas con la DCP
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Comparación y descripción para pacientes graves y no graves de las características fenotípicas de la enfermedad en pacientes adultos y pediátricos.
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Validación de la implicación de nuevos genes DCP
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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La validación de la participación de los nuevos genes DCP destacados en el contexto de la atención médica se realizará mediante un estudio de asociación en subgrupos de pacientes bien definidos.
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Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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El impacto de la enfermedad en la calidad de vida se evaluará a través de puntajes de cuestionarios de calidad de vida Best Cilia 6-12 años
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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El impacto de la enfermedad en la calidad de vida se evaluará a través de las puntuaciones del cuestionario de calidad de vida Best Cilia 13-17 años
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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El impacto de la enfermedad en la calidad de vida se evaluará a través de las puntuaciones del cuestionario de calidad de vida Best Cilia 18+ years old
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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El impacto de la enfermedad en la calidad de vida se evaluará a través de las puntuaciones del cuestionario de calidad de vida Prueba de resultado sino-nasal-22
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Estudios de asociación entre los diferentes aspectos fenotípicos clínicos, el fenotipo ciliar y el genotipo.
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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Al finalizar los estudios, un promedio de 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- C15-74
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .