DCP (RaDiCo コホート) (RaDiCo-DCP) (DCP)
原発性毛様体ジスキネジア：特定の重症度基準の特定および表現型と遺伝子型の相関研究
原発性毛様体ジスキネジア (PCD) は、繊毛の構造および/または機能の異常に関連した粘液線毛クリアランスの欠陥が原因で起こる、まれな常染色体劣性呼吸器疾患です。 同定されたさまざまな毛様体の異常は、PCD の遺伝的不均一性を反映しています。 現在関与していると考えられている30ほどの遺伝子が、患者の約半数の病理を説明している。 PCD は、上気道 (副鼻腔炎) と下気道 (気管支炎) の反復感染を特徴とし、幼児期に始まり、それぞれ鼻ポリープ症と気管支拡張に進行します。 症例の半数では、カルタゲナー症候群に相当する臓器の側方化欠陥 (逆位置) が存在します。 男性の不妊症（精子の不動性）は女性の不妊症（流産や卵管妊娠）よりも頻繁に発生します。 患者の約 3 分の 1 が呼吸不全に進行します。 PCD に特有の重症度の予測因子を特定できれば、患者ケアが改善されるでしょう。 PCD患者の生活の質、特に耳鼻咽喉科レベルでの生活の質を評価することも重要です。
蔓延している患者からのデータは現在、「e-RespiRare」データベース、「DCP Cils」データベース、「DCPgenes」データベースという 3 つの個別の補完的なデータベースに統合されています。 したがって、最初のステップは、PCD の診断が確実である罹患患者および偶発患者からのデータを含む RaDiCo-DCP データベースを構築することです。
このコホートは、特に重症度の予測因子に焦点を当て、早期かつ個別化されたケアを可能にし、耳鼻咽喉科障害および成人不妊症の社会的影響（生活の質）と病状を評価することにより、PCD患者の日常ケアを改善することを目的としています。毛様体の表現型を詳細に特徴付けることができます。 この研究は、新しい DCP 遺伝子を探索し、遺伝子型と表現型の相関研究を可能にすることも目的としています。
調査の概要
状態
条件
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Bernard MAITRE
- 電話番号：+33 1 57 02 20 82
- メール：bernard.maitre@chicreteil.fr
研究場所
-
-
-
Besançon、フランス
- まだ募集していません
- Hopital Jean Minjoz
-
コンタクト：
- Marie-Laure DALPHIN
-
Bordeaux、フランス
- まだ募集していません
- Hôpital Pellegrin-Enfants
-
コンタクト：
- Michael FAYON
-
Caen、フランス
- まだ募集していません
- CHU de Caen
-
コンタクト：
- Emmanuel BERGOT
-
Caen、フランス
- まだ募集していません
- Hôpital Clémenceau
-
コンタクト：
- Jacques BROUARD
-
Créteil、フランス
- 募集
- Hôpital Henri Mondor
-
コンタクト：
- Emilie BEQUIGNON
-
Créteil、フランス
- まだ募集していません
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
コンタクト：
- André COSTE
-
Créteil、フランス
- 募集
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
コンタクト：
- Ralph EPAUD
-
Dijon、フランス
- まだ募集していません
- Hôpital Le Bocage
-
コンタクト：
- Anne HOUZEL
-
Le Kremlin-Bicêtre、フランス
- 募集
- Hôpital Bicêtre
-
コンタクト：
- Jean-François PAPON
-
Lille、フランス
- 募集
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
コンタクト：
- Caroline THUMERELLE
-
Lyon、フランス
- 募集
- Hôpital Louis Pradel
-
コンタクト：
- Vincent COTTIN
-
Lyon、フランス
- 募集
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
コンタクト：
- Philippe REIX
-
Marseille、フランス
- 募集
- Hopital Nord
-
コンタクト：
- Martine REYNAUD-GAUBERT
-
Marseille、フランス
- まだ募集していません
- Hopital de La Timone
-
コンタクト：
- Jean-Christophe DUBUS
-
Montpellier、フランス
- 募集
- Hôpital Arnaud de Villeneuve
-
コンタクト：
- Marie-Catherine RENOUX
-
Montpellier、フランス
- まだ募集していません
- Hôpital Arnaud de Villeneuve
-
コンタクト：
- Raphaël CHIRON
-
Nice、フランス
- まだ募集していません
- Hôpital Lenval
-
コンタクト：
- Marc ALBERTINI
-
Paris、フランス
- 募集
- Hôpital Cochin
-
コンタクト：
- Isabelle HONORE
-
Paris、フランス
- 募集
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
コンタクト：
- Rola ABOU TAAM
-
Paris、フランス
- 募集
- Hopital Tenon
-
コンタクト：
- Jacques CADRANEL
-
Paris、フランス
- 募集
- Hôpital Armand Trousseau
-
コンタクト：
- Guillaume THOUVENIN
-
Paris、フランス
- 募集
- Hôpital Bichat
-
コンタクト：
- Camille TAILLE
-
Paris、フランス
- まだ募集していません
- Hôpital Robert Debré
-
コンタクト：
- Véronique HONDOUIN
-
Reims、フランス
- 募集
- American Memorial Hospital
-
コンタクト：
- Katia BESSACI
-
Rouen、フランス
- まだ募集していません
- Hopital Charles Nicolle
-
コンタクト：
- LAURE COUDERC
-
Strasbourg、フランス
- まだ募集していません
- Hôpital Hautepierre
-
コンタクト：
- Laurence WEISS
-
Strasbourg、フランス
- 募集
- Hospices Civils
-
コンタクト：
- Sandrine HIRSCHI
-
Toulouse、フランス
- まだ募集していません
- Hopital Larrey
-
コンタクト：
- Marlène MURRIS-ESPIN
-
Toulouse、フランス
- 募集
- Hôpital des Enfants
-
コンタクト：
- Léa RODITIS
-
Tours、フランス
- まだ募集していません
- Hôpital de Clocheville
-
コンタクト：
- Isabelle GIBERTINI
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- PCD 確定診断のための以下の基準の少なくとも 1 つを満たす患者: カルタゲン症候群および/または毛様体の超微細構造の特異的異常および/または PCD 遺伝子の明確な変異
- 少なくとも年に1回のフォローアップ訪問がある
非包含基準:
- PCD と未確認の診断を受けた患者
- PCD関連症状の評価を妨げる可能性のある進行性の付随病理を有する患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
成人患者と小児患者における疾患の表現型の特徴を、重症患者と非重症患者について比較および説明する。
時間枠：研究完了までの平均5年
|
研究完了までの平均5年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
新しいDCP遺伝子の関与の検証
時間枠：研究完了までの平均5年
|
医療の文脈で強調されている新しい DCP 遺伝子の関与の検証は、明確に定義された患者のサブグループにおける関連研究によって行われます。
|
研究完了までの平均5年
|
|
病気が生活の質に及ぼす影響は、生活の質アンケートのスコアを通じて評価されます ベスト繊毛 6 ～ 12 歳
時間枠：研究完了までの平均5年
|
研究完了までの平均5年
|
|
|
生活の質に対する疾患の影響は、生活の質アンケートのスコアを通じて評価されます。 ベスト繊毛 13 ～ 17 歳
時間枠：研究完了までの平均5年
|
研究完了までの平均5年
|
|
|
生活の質に対する疾患の影響は、生活の質アンケートのスコアを通じて評価されます ベスト繊毛 18 歳以上
時間枠：研究完了までの平均5年
|
研究完了までの平均5年
|
|
|
生活の質に対する疾患の影響は、生活の質アンケートのスコアを通じて評価されます 鼻鼻アウトカムテスト-22
時間枠：研究完了までの平均5年
|
研究完了までの平均5年
|
その他の成果指標
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
さまざまな臨床表現型の側面、毛様体の表現型と遺伝子型の間の関連研究。
時間枠：研究完了までの平均5年
|
研究完了までの平均5年
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Bernard MAITRE、INSERM UMR 955
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。