DCP (RaDiCo-kohortti) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Primaariset siliaariset dyskinesiat: spesifisten vakavuuskriteerien tunnistaminen ja fenotyyppi-genotyyppikorrelaatiotutkimus
Primaariset siliaariset dyskinesiat (PCD) ovat harvinaisia, autosomaalisia resessiivisiä hengityselinten sairauksia, jotka johtuvat limakalvon puhdistuman puutteesta, joka liittyy poikkeavuuksiin värien rakenteessa ja/tai toiminnassa. Tunnistettujen värekarvojen poikkeavuuksien moninaisuus heijastaa PCD:iden geneettistä heterogeenisyyttä. Tällä hetkellä mukana olevat noin kolmekymmentä geeniä selittävät patologian noin puolella potilaista. PCD:ille on tunnusomaista toistuvat ylempien hengitysteiden (rinosinusiitti) ja alempien hengitysteiden (bronkiitti) infektiot, jotka alkavat varhaislapsuudessa ja etenevät vastaavasti nenän polypoosiksi ja keuhkoputkien laajentumiseen. Puolessa tapauksista on Kartagenerin oireyhtymää vastaava elinten lateralisaatiovika (situs inversus). Hedelmättömyys on yleisempää miehillä (siittiöiden liikkumattomuus) kuin naisilla (keskenmenot ja munanjohtimen raskaudet). Noin kolmasosa potilaista etenee hengitysvajaukseen. PCD:lle spesifisten ennakoivien vakavuustekijöiden tunnistaminen parantaisi potilaiden hoitoa. On myös tärkeää arvioida PCD-potilaiden elämänlaatua, erityisesti ENT-tasolla.
Vallitsevien potilaiden tiedot on tällä hetkellä integroitu kolmeen erilliseen ja toisiaan täydentävään tietokantaan: "e-RespiRare"-tietokanta, "DCP Cils"-tietokanta ja "DCP-geenit"-tietokanta. Ensimmäinen askel on siksi muodostaa RaDiCo-DCP-tietokanta, joka sisältää tiedot yleisistä ja tapauspotilaista, joiden PCD-diagnoosi on varma.
Kohortin tavoitteena on parantaa PCD-potilaiden rutiinihoitoa erityisesti korostamalla ennakoivia vakavuustekijöitä, mahdollistamalla varhaisen ja yksilöllisen hoidon, arvioida ENT-toiminnan heikkenemisen sosiaalisia vaikutuksia (elämänlaatua) ja lääketieteellisiä olosuhteita sekä aikuisten hedelmättömyyttä. luonnehtia hienosti sädekalvon fenotyyppiä. Tutkimuksen tavoitteena on myös etsiä uusia DCP-geenejä ja mahdollistaa genotyyppi/fenotyyppi-korrelaatiotutkimukset.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Bernard MAITRE
- Puhelinnumero: +33 1 57 02 20 82
- Sähköposti: bernard.maitre@chicreteil.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Besançon, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Jean Minjoz
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie-Laure DALPHIN
-
Bordeaux, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Pellegrin-Enfants
-
Ottaa yhteyttä:
- Michael FAYON
-
Caen, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU de Caen
-
Ottaa yhteyttä:
- Emmanuel BERGOT
-
Caen, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Clémenceau
-
Ottaa yhteyttä:
- Jacques BROUARD
-
Créteil, Ranska
- Rekrytointi
- Hopital Henri Mondor
-
Ottaa yhteyttä:
- Emilie BEQUIGNON
-
Créteil, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Ottaa yhteyttä:
- André COSTE
-
Créteil, Ranska
- Rekrytointi
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Ottaa yhteyttä:
- Ralph EPAUD
-
Dijon, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Le Bocage
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne HOUZEL
-
Le Kremlin-Bicêtre, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Bicêtre
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean-François PAPON
-
Lille, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Ottaa yhteyttä:
- Caroline THUMERELLE
-
Lyon, Ranska
- Rekrytointi
- Hopital Louis Pradel
-
Ottaa yhteyttä:
- Vincent COTTIN
-
Lyon, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Ottaa yhteyttä:
- Philippe Reix
-
Marseille, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Nord
-
Ottaa yhteyttä:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
-
Marseille, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital de la Timone
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean-Christophe Dubus
-
Montpellier, Ranska
- Rekrytointi
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie-Catherine RENOUX
-
Montpellier, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Ottaa yhteyttä:
- Raphael CHIRON
-
Nice, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Lenval
-
Ottaa yhteyttä:
- Marc ALBERTINI
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Cochin
-
Ottaa yhteyttä:
- Isabelle HONORE
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ottaa yhteyttä:
- Rola ABOU TAAM
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Tenon
-
Ottaa yhteyttä:
- Jacques Cadranel
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Armand Trousseau
-
Ottaa yhteyttä:
- Guillaume THOUVENIN
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Bichat
-
Ottaa yhteyttä:
- Camille TAILLE
-
Paris, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Robert Debre
-
Ottaa yhteyttä:
- Véronique HONDOUIN
-
Reims, Ranska
- Rekrytointi
- American Memorial Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Katia BESSACI
-
Rouen, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Charles Nicolle
-
Ottaa yhteyttä:
- Laure COUDERC
-
Strasbourg, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Hautepierre
-
Ottaa yhteyttä:
- Laurence WEISS
-
Strasbourg, Ranska
- Rekrytointi
- Hospices Civils
-
Ottaa yhteyttä:
- Sandrine HIRSCHI
-
Toulouse, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Larrey
-
Ottaa yhteyttä:
- Marlène MURRIS-ESPIN
-
Toulouse, Ranska
- Rekrytointi
- Hopital des Enfants
-
Ottaa yhteyttä:
- Léa RODITIS
-
Tours, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital de Clocheville
-
Ottaa yhteyttä:
- Isabelle GIBERTINI
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, joka täyttää vähintään yhden seuraavista PCD-vahvistetun diagnoosin kriteereistä: Kartagenerin oireyhtymä ja/tai ciliaarisen ultrarakenteen spesifinen poikkeama ja/tai yksiselitteinen mutaatio PCD-geenissä
- Vähintään yksi vuosittainen seurantakäynti
Sisällyttämisen kriteerit:
- Potilaat, joilla on vahvistamaton PCD-diagnoosi
- Potilaat, joilla on kehittyvä samanaikainen patologia, joka voi häiritä PCD:hen liittyvien ilmentymien arviointia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Taudin fenotyyppisten ominaisuuksien vertailu ja kuvaus vaikeille ja ei-vakaville potilaille aikuisilla ja lapsipotilailla.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Uusien DCP-geenien osallistumisen validointi
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
Lääkehoidon yhteydessä korostettujen uusien DCP-geenien osallistumisen validointi tehdään assosiaatiotutkimuksella hyvin määritellyissä potilasalaryhmissä.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
|
Sairauden vaikutusta elämänlaatuun arvioidaan elämänlaatukyselyiden avulla. Paras Cilia 6-12 vuotta vanha
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
|
|
Sairauden vaikutusta elämänlaatuun arvioidaan elämänlaatukyselyn avulla Paras Cilia 13-17 vuotta vanha
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
|
|
Sairauden vaikutusta elämänlaatuun arvioidaan elämänlaatukyselyn avulla Paras Cilia 18+ vuotta vanha
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
|
|
Sairauden vaikutusta elämänlaatuun arvioidaan elämänlaatukyselylomakkeella Sino-nasaalinen tulostesti-22
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Assosiaatiotutkimukset eri kliinisten fenotyyppien, siliaarifenotyypin ja genotyypin välillä.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- C15-74
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .