DCP (Coorte RaDiCo) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Discinesia ciliare primitiva: identificazione dei criteri specifici di gravità e studio di correlazione fenotipo-genotipo
Le discinesie ciliari primarie (PCD) sono malattie respiratorie rare, autosomiche recessive, dovute a un difetto nella clearance mucociliare legato ad anomalie nella struttura e/o nella funzione delle ciglia. La varietà di anomalie ciliari identificate riflette l'eterogeneità genetica delle PCD. I circa trenta geni attualmente implicati spiegano la patologia in circa la metà dei pazienti. Le PCD sono caratterizzate da infezioni ricorrenti delle vie aeree superiori (rinosinusite) e inferiori (bronchite), che iniziano nella prima infanzia e progrediscono rispettivamente verso la poliposi nasale e la dilatazione bronchiale. Nella metà dei casi è presente un difetto di lateralizzazione degli organi (situs inversus) corrispondente alla sindrome di Kartagener. L'infertilità è più frequente negli uomini (immobilità degli spermatozoi) che nelle donne (aborti spontanei e gravidanze tubariche). Circa un terzo dei pazienti progredisce verso l'insufficienza respiratoria. L'identificazione di fattori predittivi di gravità, specifici per le PCD, migliorerebbe la cura del paziente. È anche importante valutare la qualità della vita dei pazienti con PCD, in particolare a livello ORL.
I dati dei pazienti prevalenti sono attualmente integrati in tre database separati e complementari: il database "e-RespiRare", il database "DCP Cils" e il database "DCP genes". Il primo passo è quindi quello di costituire il database RaDiCo-DCP che includerà i dati dei pazienti prevalenti e incidenti la cui diagnosi di PCD è certa.
La coorte mira a migliorare l'assistenza di routine dei pazienti con PCD, in particolare evidenziando i fattori predittivi di gravità, consentendo un'assistenza precoce e personalizzata, per valutare l'impatto sociale (qualità della vita) e le condizioni mediche della compromissione ORL, nonché l'infertilità degli adulti, per caratterizzare finemente il fenotipo ciliare. Lo studio si propone inoltre di ricercare nuovi geni DCP e di consentire studi di correlazione genotipo/fenotipo.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Bernard MAITRE
- Numero di telefono: +33 1 57 02 20 82
- Email: bernard.maitre@chicreteil.fr
Luoghi di studio
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Besançon, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hopital Jean Minjoz
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Contatto:
- Marie-Laure DALPHIN
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Bordeaux, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hôpital Pellegrin-Enfants
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Contatto:
- Michael FAYON
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Caen, Francia
- Non ancora reclutamento
- CHU de Caen
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Contatto:
- Emmanuel BERGOT
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Caen, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hôpital Clémenceau
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Contatto:
- Jacques BROUARD
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Créteil, Francia
- Reclutamento
- Hopital Henri Mondor
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Contatto:
- Emilie BEQUIGNON
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Créteil, Francia
- Non ancora reclutamento
- Centre Hospitalier Intercommunal de Creteil
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Contatto:
- André COSTE
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Créteil, Francia
- Reclutamento
- Centre Hospitalier Intercommunal de Creteil
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Contatto:
- Ralph EPAUD
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Dijon, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hôpital Le Bocage
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Contatto:
- Anne HOUZEL
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Le Kremlin-Bicêtre, Francia
- Reclutamento
- Hôpital Bicêtre
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Contatto:
- Jean-François PAPON
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Lille, Francia
- Reclutamento
- Hopital Jeanne de Flandre
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Contatto:
- Caroline THUMERELLE
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Lyon, Francia
- Reclutamento
- Hôpital Louis Pradel
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Contatto:
- Vincent COTTIN
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Lyon, Francia
- Reclutamento
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Contatto:
- Philippe REIX
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Marseille, Francia
- Reclutamento
- Hopital Nord
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Contatto:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
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Marseille, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hopital de la Timone
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Contatto:
- Jean-Christophe DUBUS
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Montpellier, Francia
- Reclutamento
- Hôpital Arnaud de Villeneuve
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Contatto:
- Marie-Catherine RENOUX
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Montpellier, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hôpital Arnaud de Villeneuve
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Contatto:
- Raphaël CHIRON
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Nice, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hôpital Lenval
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Contatto:
- Marc ALBERTINI
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Paris, Francia
- Reclutamento
- Hôpital Cochin
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Contatto:
- Isabelle HONORE
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Paris, Francia
- Reclutamento
- Hopital Necker-Enfants Malades
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Contatto:
- Rola ABOU TAAM
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Paris, Francia
- Reclutamento
- Hopital Tenon
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Contatto:
- Jacques CADRANEL
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Paris, Francia
- Reclutamento
- Hôpital Armand Trousseau
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Contatto:
- Guillaume THOUVENIN
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Paris, Francia
- Reclutamento
- Hopital Bichat
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Contatto:
- Camille TAILLE
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Paris, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hopital Robert Debre
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Contatto:
- Véronique HONDOUIN
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Reims, Francia
- Reclutamento
- American Memorial Hospital
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Contatto:
- Katia BESSACI
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Rouen, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hôpital Charles Nicolle
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Contatto:
- LAURE COUDERC
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Strasbourg, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hôpital Hautepierre
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Contatto:
- Laurence WEISS
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Strasbourg, Francia
- Reclutamento
- Hospices Civils
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Contatto:
- Sandrine HIRSCHI
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Toulouse, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hôpital Larrey
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Contatto:
- Marlène MURRIS-ESPIN
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Toulouse, Francia
- Reclutamento
- Hopital des Enfants
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Contatto:
- Léa RODITIS
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Tours, Francia
- Non ancora reclutamento
- Hôpital de Clocheville
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Contatto:
- Isabelle GIBERTINI
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente che soddisfa almeno uno dei seguenti criteri per la diagnosi confermata di PCD: sindrome di Kartagener e/o anomalia specifica dell'ultrastruttura ciliare e/o una mutazione non ambigua in un gene PCD
- Avere almeno una visita annuale di follow-up
Criteri di non inclusione:
- Pazienti con una diagnosi non confermata di PCD
- Pazienti con una patologia concomitante in evoluzione che può interferire con la valutazione delle manifestazioni correlate alla PCD
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Confronto e descrizione per pazienti gravi e non gravi delle caratteristiche fenotipiche della malattia in pazienti adulti e pediatrici.
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Validazione del coinvolgimento di nuovi geni DCP
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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La validazione del coinvolgimento di nuovi geni DCP evidenziati nel contesto delle cure mediche sarà effettuata mediante studio di associazione in sottogruppi ben definiti di pazienti.
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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L'impatto della malattia sulla qualità della vita sarà valutato attraverso punteggi di questionari sulla qualità della vita Best Cilia 6-12 anni
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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L'impatto della malattia sulla qualità della vita sarà valutato attraverso i punteggi del questionario sulla qualità della vita Best Cilia 13-17 anni
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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L'impatto della malattia sulla qualità della vita sarà valutato attraverso i punteggi del questionario sulla qualità della vita Best Cilia 18+ anni
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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L'impatto della malattia sulla qualità della vita sarà valutato attraverso i punteggi del questionario sulla qualità della vita Test di esito sino-nasale-22
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Studi di associazione tra i diversi aspetti fenotipici clinici, il fenotipo ciliare e il genotipo.
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie delle vie respiratorie
- Manifestazioni neurologiche
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Disturbi del movimento
- Anomalie multiple
- Ciliopatie
- Discinesia
- Disturbi della motilità ciliare
Altri numeri di identificazione dello studio
- C15-74
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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