DCP (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Primære ciliære dyskinesier: identifisering av spesifikke alvorlighetskriterier og fenotype-genotypekorrelasjonsstudie
Primære ciliære dyskinesier (PCD) er sjeldne, autosomale recessive luftveissykdommer, på grunn av en defekt i mucociliær clearance knyttet til abnormiteter i strukturen og/eller funksjonen til flimmerhårene. Variasjonen av ciliære abnormiteter som er identifisert gjenspeiler den genetiske heterogeniteten til PCD. De tretti genene som for tiden er involvert forklarer patologien hos omtrent halvparten av pasientene. PCDer er preget av tilbakevendende infeksjoner i de øvre (rhinosinusitt) og nedre (bronkitt) luftveier, som begynner i tidlig barndom og utvikler seg til henholdsvis nasal polypose og bronkial dilatasjon. I halvparten av tilfellene er det en lateraliseringsdefekt av organene (situs inversus) tilsvarende Kartageners syndrom. Det er hyppigere infertilitet hos menn (immobilitet av sædceller) enn hos kvinner (aborter og eggledersvangerskap). Omtrent en tredjedel av pasientene utvikler seg til respirasjonssvikt. Identifisering av prediktive alvorlighetsfaktorer, spesifikke for PCDer, vil forbedre pasientbehandlingen. Det er også viktig å vurdere livskvaliteten til pasienter med PCD, spesielt på ØNH-nivå.
Data fra utbredte pasienter er for tiden integrert i tre separate og komplementære databaser: "e-RespiRare"-databasen, "DCP Cils"-databasen og "DCP-gener"-databasen. Det første trinnet er derfor å lage RaDiCo-DCP-databasen som vil inkludere data fra utbredte og hendelige pasienter hvis diagnose av PCD er sikker.
Kohorten har som mål å forbedre den rutinemessige behandlingen av PCD-pasienter, spesielt ved å fremheve prediktive alvorlighetsfaktorer, tillate tidlig og personlig pleie, for å vurdere den sosiale effekten (livskvalitet) og medisinske tilstander av ØNH-hemming, samt infertilitet hos voksne, å fint karakterisere den ciliære fenotypen. Studien har også som mål å søke etter nye DCP-gener og å tillate genotype/fenotype korrelasjonsstudier.
Studieoversikt
Status
Forhold
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Bernard MAITRE
- Telefonnummer: +33 1 57 02 20 82
- E-post: bernard.maitre@chicreteil.fr
Studiesteder
-
-
-
Besançon, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Jean Minjoz
-
Ta kontakt med:
- Marie-Laure DALPHIN
-
Bordeaux, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Pellegrin-Enfants
-
Ta kontakt med:
- Michael FAYON
-
Caen, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- CHU de Caen
-
Ta kontakt med:
- Emmanuel BERGOT
-
Caen, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Clémenceau
-
Ta kontakt med:
- Jacques BROUARD
-
Créteil, Frankrike
- Rekruttering
- Hopital Henri Mondor
-
Ta kontakt med:
- Emilie BEQUIGNON
-
Créteil, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Ta kontakt med:
- André COSTE
-
Créteil, Frankrike
- Rekruttering
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Ta kontakt med:
- Ralph EPAUD
-
Dijon, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Le Bocage
-
Ta kontakt med:
- Anne HOUZEL
-
Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike
- Rekruttering
- Hôpital Bicêtre
-
Ta kontakt med:
- Jean-François PAPON
-
Lille, Frankrike
- Rekruttering
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Ta kontakt med:
- Caroline THUMERELLE
-
Lyon, Frankrike
- Rekruttering
- Hopital Louis Pradel
-
Ta kontakt med:
- Vincent COTTIN
-
Lyon, Frankrike
- Rekruttering
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Ta kontakt med:
- Philippe Reix
-
Marseille, Frankrike
- Rekruttering
- Hôpital Nord
-
Ta kontakt med:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
-
Marseille, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital de la Timone
-
Ta kontakt med:
- Jean-Christophe Dubus
-
Montpellier, Frankrike
- Rekruttering
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Ta kontakt med:
- Marie-Catherine RENOUX
-
Montpellier, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Ta kontakt med:
- Raphael CHIRON
-
Nice, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Lenval
-
Ta kontakt med:
- Marc ALBERTINI
-
Paris, Frankrike
- Rekruttering
- Hôpital Cochin
-
Ta kontakt med:
- Isabelle HONORE
-
Paris, Frankrike
- Rekruttering
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ta kontakt med:
- Rola ABOU TAAM
-
Paris, Frankrike
- Rekruttering
- Hôpital Tenon
-
Ta kontakt med:
- Jacques Cadranel
-
Paris, Frankrike
- Rekruttering
- Hôpital Armand Trousseau
-
Ta kontakt med:
- Guillaume THOUVENIN
-
Paris, Frankrike
- Rekruttering
- Hôpital Bichat
-
Ta kontakt med:
- Camille TAILLE
-
Paris, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hopital Robert Debre
-
Ta kontakt med:
- Véronique HONDOUIN
-
Reims, Frankrike
- Rekruttering
- American Memorial Hospital
-
Ta kontakt med:
- Katia BESSACI
-
Rouen, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Charles Nicolle
-
Ta kontakt med:
- Laure COUDERC
-
Strasbourg, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hopital Hautepierre
-
Ta kontakt med:
- Laurence WEISS
-
Strasbourg, Frankrike
- Rekruttering
- Hospices Civils
-
Ta kontakt med:
- Sandrine HIRSCHI
-
Toulouse, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hopital Larrey
-
Ta kontakt med:
- Marlène MURRIS-ESPIN
-
Toulouse, Frankrike
- Rekruttering
- Hopital des Enfants
-
Ta kontakt med:
- Léa RODITIS
-
Tours, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital de Clocheville
-
Ta kontakt med:
- Isabelle GIBERTINI
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasient som oppfyller minst ett av følgende kriterier for PCD bekreftet diagnose: Kartageners syndrom og/eller spesifikk anomali i ciliær ultrastruktur og/eller en entydig mutasjon i et PCD-gen
- Å ha minst ett årlig oppfølgingsbesøk
Kriterier for ikke-inkludering:
- Pasienter med ubekreftet diagnose PCD
- Pasienter med en samtidig utviklende patologi som kan forstyrre vurderingen av PCD-relaterte manifestasjoner
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Sammenligning og beskrivelse for alvorlige og ikke-alvorlige pasienter av de fenotypiske egenskapene til sykdommen hos voksne og pediatriske pasienter.
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Validering av involvering av nye DCP-gener
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
Validering av involvering av nye DCP-gener fremhevet i sammenheng med medisinsk behandling vil bli gjort ved assosiasjonsstudie i veldefinerte undergrupper av pasienter.
|
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
|
Påvirkning av sykdom på livskvalitet vil bli evaluert gjennom en rekke livskvalitetsspørreskjemaer Beste Cilia 6-12 år gammel
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
|
|
Sykdommens innvirkning på livskvaliteten vil bli evaluert gjennom spørreskjema om livskvalitet Beste Cilia 13-17 år gammel
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
|
|
Sykdommens innvirkning på livskvaliteten vil bli evaluert gjennom spørreskjema om livskvalitet Beste Cilia 18+ år gammel
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
|
|
Sykdoms innvirkning på livskvalitet vil bli evaluert gjennom spørreskjema for livskvalitet Sino-nasal utfall test-22
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Assosiasjonsstudier mellom de ulike kliniske fenotypiske aspektene, den ciliære fenotypen og genotypen.
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- C15-74
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .