PIEZO2 유전자의 유전된 돌연변이로 인한 감각 장애가 있는 건강한 지원자와 개인의 말초 신경에 대한 미세신경학적 평가
2026년 9월 16일 업데이트: National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)
배경:
PIEZO2 결핍 증후군(PDS)은 접촉과 통증을 느끼는 사람의 능력에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 연구자들은 PDS가 신경 기능을 어떻게 변화시키는지에 대해 더 알고 싶어합니다.
목적:
PDS가 있는 사람의 신경 기능과 PDS가 없는 사람의 신경 기능을 비교합니다.
적임:
프로토콜 16-AT-0077에 등록된 PDS가 있는 18세 이상의 사람들. 건강한 자원봉사자도 필요합니다.
설계:
참가자는 최소 1회 진료소를 방문하게 됩니다. 그들은 신경 활동을 측정하는 검사를 받게 됩니다.
테스트를 위해:
참가자는 팔이나 다리를 편안한 자세로 놓습니다.
초음파를 사용하여 신경의 위치를 찾습니다. 부드러운 막대를 피부 위로 밀어 아래 구조의 이미지를 캡처합니다.
두 개의 얇은 바늘이 피부를 통해 삽입됩니다. 이 바늘은 혈액을 채취하는 데 사용되는 바늘보다 훨씬 작습니다.
바늘은 피부에 다양한 감각이 가해질 때 신경 활동을 기록합니다. 여기에는 가벼운 전기 펄스가 포함됩니다. 더위와 추위; 무릎이나 팔꿈치 굽힘; 진동; 에어 퍼프; 머리카락을 당기는 것; 다양한 수준의 힘으로 피부를 두드리기, 쓰다듬기(브러싱), 스트레칭, 꼬집기, 밀어내기 등이 있습니다.
각 테스트에는 5~10분이 소요됩니다. 참가자들은 자신이 느끼는 감각을 설명합니다.
참가자는 열 펄스를 사용하여 피부에 가벼운 발적을 만든 후 신경이 어떻게 반응하는지 측정하는 추가 테스트를 선택할 수 있습니다.
연구자들은 각 사람에게 최소 2번의 테스트를 원합니다. 참가자는 원하는 경우 모든 테스트를 완료하기 위해 최대 3번의 추가 방문을 위해 재방문할 수 있습니다.
연구 개요
상태
아직 모집하지 않음
상세 설명
연구 설명:
이 연구는 건강한 참가자와 PIEZO2 유전자의 유전적 돌연변이(또는 PIEZO2 결핍 증후군(PDS)라고도 함)가 있는 참가자의 말초 신경 기능과 생리학을 특성화하는 것을 목표로 합니다. PIEZO2는 인간의 부드러운 촉각 감각, 진동 감지, 기계적 이질통 및 고유 감각 측면에 필수적인 기능이 있는 것으로 밝혀진 스트레치 게이트 이온 채널을 인코딩합니다. 인간의 감각 뉴런에 대한 PIEZO2 돌연변이의 생리학적 효과는 알려져 있지 않습니다. 이 연구는 촉각 및 기계적 통증 감각에 대한 분자 메커니즘에 대한 이해를 향상시키고, PIEZO2 채널이 작동하지 않는 경우에도 말초 뉴런이 건강하게 유지되는지 여부를 결정할 것입니다.
목표:
주요 목표:
말초 신경의 직접적인 전기 기록을 사용하는 건강한 참가자와 비교하여 PDS 환자의 말초 뉴런이 부드러운 기계적 자극(예: 부드러운 칫솔질)에 둔감한 반응을 보이는지 확인합니다.
보조 목표:
PDS 환자와 건강한 참가자의 무해하고 유해한 자극에 반응하여 다양한 유형의 기계적으로 민감한 감각 뉴런의 생리적 특성을 조사합니다. 우리는 PIEZO2의 손실이 다른 유형에 비해 특정 유형의 기계 수용체 하위 유형의 반응성에 더 큰 영향을 미칠 것으로 예상합니다.
엔드포인트:
기본 끝점:
우리의 주요 평가변수는 대조군에 비해 PDS 환자의 부드러운 기계적(브러싱) 자극에 대한 말초 뉴런의 반응성(즉, 발사 속도[Hz])이 감소했다는 증거입니다. 발사 속도(Hz)가 최소 50% 감소할 것으로 예상됩니다.
2차 종점:
우리의 두 번째 종점은 기계 수용체 하위 클래스에 대한 PIEZO2 손실의 차등 효과의 출현입니다. 기계 수용체 하위 클래스는 확립된 기준(예: 자극 민감도, 수용 필드 크기, 스파이크 형태 및 축삭 전도 속도)을 사용하여 식별됩니다. 단일 단위 하위 클래스의 응답성에 대한 PIEZO2 손실의 효과는 단일 단위 데이터에 대한 발사 속도 측정을 통해 정량화됩니다. 또한 단일 단위 하위 클래스의 신경내 전기 자극에 대한 인식이 주목됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
16
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Miroslav Backonja, M.D.
- 전화번호: (301) 402-5679
- 이메일: misha.backonja@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Hayley M Hansen
- 전화번호: (301) 451-2026
- 이메일: hayley.hansen@nih.gov
연구 장소
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-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
모든 참가자는 기존 NCCIH 프로토콜인 16-AT-0077에서 심사를 거쳐 선택됩니다.
PDS 참가자는 기존 NINDS 프로토콜인 12-N-0095의 심사를 위해 16-AT-0077로 회부됩니다.
설명
- 포함 기준:
본 연구에 참여할 자격을 얻으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
모든 참가자
- 연구 기간 동안 모든 연구 절차 및 가용성을 준수하겠다는 의지 표명
- 18세 이상의 남성 또는 여성.
- 서면 동의를 제공할 수 있는 능력.
- 16-AT-0077, 통증 및 통증 장애에 대한 임상 및 과학적 평가에 등록되었습니다.
PDS 환자
-PIEZO2-LOF의 임상적, 유전적 진단.
건강한 참가자
-16-AT-0077에 따른 의학적 평가에서 입증된 바와 같이 전반적인 건강 상태가 양호합니다.
제외 기준:
모든 참가자:
- 주관적으로 무해하고 통증 평가를 불가능하거나 신뢰할 수 없게 만드는 의사소통의 어려움.
- 연구 절차나 방문을 준수할 수 없습니다.
- 피부 민감도에 영향을 미칠 수 있는 피부 질환이 있습니다.
- 선천성 사지 결핍 또는 사지 절단.
- 실신의 이전 병력.
- 말초 신경병증 또는 현재 만성 통증 상태이거나 신경병성 통증에 대한 약물 치료(예: 가바펜틴, 삼환계 항우울제, 프레가발린, 트라마돌).
- 신장, 간, 심혈관, 자율신경계, 폐 또는 신경학적 문제(예: 간질), 만성 전신 질환(예: 당뇨병) 또는 레이노병과 같은 주요 질병이 있는 경우.
- 우울증, 외상후 스트레스, 증후군, 양극성 장애, 정신병, 불안 또는 공황 장애, 알코올 또는 약물 사용 장애에 대한 현재 및 치료되지 않은 진단.
- 임신(구두 확인) 또는 모유 수유.
- 체성감각을 방해하는 개입과 관련된 기타 진행 중인 연구 프로토콜에 참여하고 있습니다.
- NCCIH에서 일하는 직원.
- 스스로 동의할 수 없는 성인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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건강한 컨트롤
건강한 참가자
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PIEZO2 결핍 증후군(PDS)
PIEZO2 결핍 증후군 진단을 받은 참가자; PIEZO2 유전자의 유전적 돌연변이
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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빠르고 느린 칫솔질에 반응하는 발사 속도(Hz)입니다.
기간: 미세신경조영술 시술 중 각 방문 시(최대 4회 방문).
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PDS 환자는 터치 감지에 큰 결함이 있습니다.
따라서 우리는 부드러운 브러시 자극에 대한 반응(발사 속도)이 기계적 자극에 대한 민감도 감소에 따라 최소 50%(건강한 대조군에 비해) 감소할 것으로 예측합니다.
발사 속도(Hz)의 신경 측정은 반응의 크기와 시간적 패턴을 모두 포착하며 정상 및 병리학적 반응과 약리학적 조작의 효과를 확실하게 구별하는 것으로 나타났습니다.
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미세신경조영술 시술 중 각 방문 시(최대 4회 방문).
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다른 감각 양식(예: 열 및 기타 기계적 자극)에 반응하는 발사 속도(Hz)입니다.
기간: 미세신경조영술 시술 중 각 방문 시(최대 4회 방문).
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우리의 두 번째 종점은 기계 수용체 하위 클래스에 대한 PIEZO2 손실의 차등 효과의 출현입니다.
기계 수용체 하위 클래스는 확립된 기준(예: 자극 민감도, 수용 필드 크기, 스파이크 형태 및 축삭 전도 속도)을 사용하여 식별됩니다.
단일 단위 하위 클래스의 응답성에 대한 PIEZO2 손실의 효과는 단일 단위 데이터에 대한 발사 속도 측정을 통해 정량화됩니다.
또한 단일 단위 하위 클래스의 신경내 전기 자극에 대한 인식이 주목됩니다.
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미세신경조영술 시술 중 각 방문 시(최대 4회 방문).
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Miroslav Backonja, M.D., National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2026년 9월 22일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 9월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 9월 22일
처음 게시됨 (실제)
2023년 9월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 16일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 20일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .