Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mikroneurografické hodnocení periferních nervů u zdravých dobrovolníků a jedinců se senzorickou dysfunkcí způsobenou dědičnými mutacemi v genu PIEZO2

17. června 2026 aktualizováno: National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Pozadí:

PIEZO2 Deficiency Syndrome (PDS) je genetická porucha, která ovlivňuje schopnost člověka cítit doteky a bolest. Výzkumníci chtějí vědět více o tom, jak PDS mění nervové funkce.

Objektivní:

Porovnat nervové funkce u lidí s PDS s těmi u lidí bez PDS.

Způsobilost:

Lidé ve věku 18 let a starší s PDS zapsaní v protokolu 16-AT-0077. Potřební jsou i zdraví dobrovolníci.

Design:

Účastníci absolvují alespoň 1 návštěvu kliniky. Podstoupí test, který měří aktivitu v nervech.

Pro test:

Účastníci si dají ruku nebo nohu do pohodlné polohy.

K lokalizaci nervů bude použit ultrazvuk. Hladká hůlka se posune po kůži, aby se zachytily snímky struktur pod nimi.

Přes kůži se zapíchnou dvě tenké jehly. Tyto jehly jsou mnohem menší než ty, které se používají k odběru krve.

Jehly budou zaznamenávat nervovou aktivitu, když jsou na kůži aplikovány různé pocity. Patří mezi ně mírné elektrické impulsy; teplo a zima; ohýbání kolena nebo lokte; vibrace; obláčky vzduchu; tahání za vlasy; a poklepávání, hlazení (kartáčování), natahování, štípání a tlačení na kůži při různých úrovních síly.

Každý test trvá 5 až 10 minut. Účastníci popíší pocity, které cítí.

Účastníci se mohou rozhodnout pro další test, který měří, jak nervy reagují po použití tepelných pulzů k vytvoření mírného zarudnutí na kůži.

Výzkumníci by chtěli od každého člověka alespoň 2 testy. Účastníci se mohou v případě potřeby vrátit až na 3 další návštěvy, aby dokončili všechna testování.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Popis studie:

Cílem studie je charakterizovat funkci a fyziologii periferních nervů u zdravých účastníků a účastníků s dědičnými mutacemi v genu PIEZO2 (jinak známý jako syndrom nedostatku PIEZO2 [PDS]). PIEZO2 kóduje iontový kanál s nataženou bránou, jehož funkce se ukázala jako nezbytná pro aspekty jemného doteku, detekce vibrací, mechanické alodynie a propriocepce u lidí. Fyziologické účinky mutací PIEZO2 na senzorické neurony u lidí nejsou známy. Studie zlepší naše chápání molekulárních mechanismů pro pocit dotyku a mechanické bolesti a určí, zda periferní neurony zůstávají jinak zdravé v nepřítomnosti funkčního kanálu PIEZO2.

Cíle:

Primární cíl:

Pomocí přímého elektrického záznamu z periferních nervů určit, zda periferní neurony mají u pacientů s PDS ve srovnání se zdravými účastníky tupou reakci na jemnou mechanickou stimulaci (např. měkké kartáčování).

Sekundární cíle:

Zkoumat fyziologické vlastnosti různých typů mechanicky citlivých senzorických neuronů v reakci na neškodné a škodlivé podněty u pacientů s PDS a zdravých účastníků. Očekáváme, že ztráta PIEZO2 bude mít větší dopad na odezvu určitých typů podtypů mechano-receptorů oproti jiným.

Koncové body:

Primární koncový bod:

Naším primárním cílem je důkaz snížené odezvy (tj. frekvence spouštění [Hz]) periferních neuronů na jemnou mechanickou (kartáčováním) stimulaci u pacientů s PDS ve srovnání s kontrolami. Očekáváme snížení rychlosti střelby (Hz) alespoň o 50 %.

Sekundární koncové body:

Naším sekundárním koncovým bodem je vznik rozdílného účinku ztráty PIEZO2 na podtřídy mechanoreceptorů. Mechanoreceptorové podtřídy budou identifikovány pomocí stanovených kritérií (např. citlivost na stimul, velikost receptivního pole, morfologie hrotů a rychlost vedení axonů). Vliv ztráty PIEZO2 na odezvu podtříd jedné jednotky bude kvantifikován měřením rychlosti střelby na datech jedné jednotky. Kromě toho bude zaznamenán vjem vyvolaný intraneurální elektrickou stimulací jednojednotkových podtříd.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

16

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni účastníci budou prověřeni a vybráni ze stávajícího protokolu NCCIH, 16-AT-0077. Účastníci PDS budou odkázáni na 16-AT-0077 pro screening ze stávajícího protokolu NINDS, 12-N-0095.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat všechna následující kritéria:

Všichni účastníci

  • Prohlásila ochotu dodržovat všechny studijní postupy a dostupnost po dobu trvání studie
  • Muž nebo žena ve věku 18 let a více.
  • Schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas.
  • Zapsán do 16-AT-0077, Klinické a vědecké hodnocení bolesti a bolestivých poruch.

Pacienti s PDS

-Klinická a genetická diagnostika PIEZO2-LOF.

Zdraví účastníci

- V dobrém celkovém zdravotním stavu, o čemž svědčí lékařské hodnocení podle 16-AT-0077.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Všichni účastníci:

  • Potíže s komunikací, které znemožňují nebo znemožňují subjektivní hodnocení neškodnosti a bolesti.
  • Neschopnost dodržet studijní postupy nebo návštěvy.
  • Má dermatologické onemocnění, které může ovlivnit citlivost kůže.
  • Vrozený nedostatek končetiny nebo amputace jakékoli končetiny.
  • Předchozí historie synkopy.
  • periferní neuropatie nebo současný stav chronické bolesti nebo měl chronickou bolest v posledním roce (bolestivý stav trvající déle než šest měsíců), včetně probíhající léčby léky na neuropatickou bolest (např. gabapentin, tricyklická antidepresiva, pregabalin, tramadol).
  • Má závažný zdravotní stav, jako jsou ledviny, játra, kardiovaskulární, autonomní, plicní nebo neurologické problémy (např. epilepsie) nebo chronické systémové onemocnění (např. diabetes) nebo Raynaudova choroba.
  • Současná a neléčená diagnostika deprese, posttraumatického stresu, syndromu, bipolární poruchy, psychózy, úzkostné nebo panické poruchy, poruch z užívání alkoholu nebo návykových látek.
  • Těhotná (ústní potvrzení) nebo kojení.
  • Účastní se dalších probíhajících výzkumných protokolů zahrnujících intervence, které by narušovaly somatosenzaci.
  • Zaměstnanci nebo zaměstnanci, kteří pracují ve společnosti NCCIH.
  • Dospělí, kteří nejsou schopni poskytnout vlastní souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Zdravé kontroly
Zdraví účastníci
Syndrom nedostatku PIEZO2 (PDS)
Účastníci s diagnózou syndromu nedostatku PIEZO2; dědičná mutace v genu PIEZO2

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence vypalování (Hz) v reakci na rychlé a pomalé čištění.
Časové okno: Při každé návštěvě (max. 4 návštěvy) během mikroneurografie.
Pacienti s PDS mají velké nedostatky v detekci dotyku. Proto předpokládáme, že odezva (rychlost střelby) na jemné podněty kartáčem bude snížena alespoň o 50 % (ve srovnání se zdravými kontrolami), což odpovídá snížené citlivosti na mechanické podněty. Nervová míra rychlosti střelby (Hz) zachycuje jak velikost odezvy, tak její časový vzorec a bylo prokázáno, že spolehlivě rozlišuje mezi normálními a patologickými reakcemi a účinky farmakologických manipulací.
Při každé návštěvě (max. 4 návštěvy) během mikroneurografie.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence střelby (Hz) v reakci na jiné senzorické modality, např. tepelné a jiné mechanické podněty.
Časové okno: Při každé návštěvě (max. 4 návštěvy) během mikroneurografie.
Naším sekundárním koncovým bodem je vznik rozdílného účinku ztráty PIEZO2 na podtřídy mechanoreceptorů. Mechanoreceptorové podtřídy budou identifikovány pomocí stanovených kritérií (např. citlivost na stimul, velikost receptivního pole, morfologie hrotů a rychlost vedení axonů). Vliv ztráty PIEZO2 na odezvu podtříd jedné jednotky bude kvantifikován měřením rychlosti střelby na datech jedné jednotky. Kromě toho bude zaznamenán vjem vyvolaný intraneurální elektrickou stimulací jednojednotkových podtříd.
Při každé návštěvě (max. 4 návštěvy) během mikroneurografie.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Miroslav Backonja, M.D., National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

23. června 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. září 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. září 2023

První zveřejněno (Aktuální)

25. září 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. června 2026

Naposledy ověřeno

29. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • 10001678
  • 001678-AT

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na PIEZO2-syndrom nedostatku

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malta

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit