Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mikroneurograficzna ocena nerwów obwodowych u zdrowych ochotników i osób z dysfunkcją czucia spowodowaną dziedzicznymi mutacjami w genie PIEZO2

14 września 2026 zaktualizowane przez: National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Tło:

Zespół niedoboru PIEZO2 (PDS) to zaburzenie genetyczne, które wpływa na zdolność danej osoby do odczuwania dotyku i bólu. Naukowcy chcą wiedzieć więcej o tym, jak PDS zmienia funkcję nerwów.

Cel:

Porównanie funkcji nerwów u osób z PDS i osób bez PDS.

Uprawnienia:

Osoby w wieku 18 lat i starsze z PDS zapisane w protokole 16-AT-0077. Potrzebni są także zdrowi wolontariusze.

Projekt:

Uczestnicy odbędą co najmniej 1 wizytę w klinice. Przejdą test mierzący aktywność nerwów.

Dla testu:

Uczestnicy ustawiają rękę lub nogę w wygodnej pozycji.

Do lokalizacji nerwów zostanie wykorzystane badanie ultrasonograficzne. Gładką różdżkę przesunie się po skórze, aby uchwycić obrazy struktur poniżej.

Przez skórę zostaną wprowadzone dwie cienkie igły. Igły te są znacznie mniejsze niż te używane do pobierania krwi.

Igły będą rejestrować aktywność nerwów podczas przykładania na skórę różnych wrażeń. Należą do nich łagodne impulsy elektryczne; ciepło i zimno; zgięcie kolana lub łokcia; wibracja; zaciągnięcia powietrza; ciągnięcie za włosy; oraz stukanie, głaskanie (szczotkowanie), rozciąganie, szczypanie i popychanie skóry z różnymi poziomami siły.

Każdy test trwa od 5 do 10 minut. Uczestnicy opisują doznania, jakie odczuwają.

Uczestnicy mogą zdecydować się na dodatkowy test, który mierzy reakcję nerwów po zastosowaniu impulsów cieplnych w celu wywołania łagodnego zaczerwienienia skóry.

Badacze chcieliby od każdej osoby przynajmniej 2 testy. W razie potrzeby uczestnicy mogą wrócić na maksymalnie 3 dodatkowe wizyty, aby ukończyć wszystkie testy.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Szczegółowy opis

Opis badania:

Celem badania jest scharakteryzowanie funkcji i fizjologii nerwów obwodowych u zdrowych uczestników oraz uczestników z dziedzicznymi mutacjami w genie PIEZO2 (znanym również jako zespół niedoboru PIEZO2 [PDS]). PIEZO2 koduje kanał jonowy bramkowany rozciągnięciem, którego funkcja, jak wykazano, jest istotna dla aspektów odczuwania delikatnego dotyku, wykrywania wibracji, allodynii mechanicznej i propriocepcji u ludzi. Fizjologiczne skutki mutacji PIEZO2 na neurony czuciowe u ludzi są nieznane. Badanie poprawi naszą wiedzę na temat molekularnych mechanizmów odczuwania dotyku i bólu mechanicznego oraz ustali, czy neurony obwodowe pozostaną zdrowe w przypadku braku funkcjonującego kanału PIEZO2.

Cele:

Podstawowy cel:

Aby ustalić, czy neurony obwodowe mają przytępioną reakcję na delikatną stymulację mechaniczną (np. miękkie szczotkowanie) u pacjentów z PDS w porównaniu ze zdrowymi uczestnikami, stosując bezpośredni zapis elektryczny z nerwów obwodowych.

Cele drugorzędne:

Zbadanie właściwości fizjologicznych różnych typów wrażliwych mechanicznie neuronów czuciowych w odpowiedzi na nieszkodliwe i szkodliwe bodźce u pacjentów z PDS i zdrowych uczestników. Oczekujemy, że utrata PIEZO2 będzie miała większy wpływ na responsywność niektórych podtypów mechano-receptorów w porównaniu z innymi.

Punkty końcowe:

Główny punkt końcowy:

Naszym głównym punktem końcowym są dowody na zmniejszoną reaktywność (tj. częstotliwość impulsów [Hz]) neuronów obwodowych na delikatną stymulację mechaniczną (szczotkowanie) u pacjentów z PDS w porównaniu z grupą kontrolną. Oczekujemy zmniejszenia szybkości strzelania (Hz) o co najmniej 50%.

Drugorzędowe punkty końcowe:

Naszym drugorzędowym punktem końcowym jest pojawienie się zróżnicowanego efektu utraty PIEZO2 na podklasy mechanoreceptorów. Podklasy mechanoreceptorów zostaną zidentyfikowane przy użyciu ustalonych kryteriów (np. wrażliwości na bodźce, wielkości pola recepcyjnego, morfologii kolców i prędkości przewodzenia aksonów). Wpływ utraty PIEZO2 na responsywność podklas pojedynczych jednostek zostanie określony ilościowo za pomocą pomiarów szybkości strzelania na danych dotyczących pojedynczej jednostki. Ponadto zostanie odnotowany percepcja wywołana wewnątrzneuralną stymulacją elektryczną podklas pojedynczych jednostek.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

16

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy uczestnicy zostaną sprawdzeni i wybrani na podstawie istniejącego protokołu NCCIH, 16-AT-0077. Uczestnicy PDS zostaną skierowani pod numer 16-AT-0077 w celu sprawdzenia na podstawie istniejącego protokołu NINDS, 12-N-0095.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Aby móc wziąć udział w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:

Wszyscy uczestnicy

  • Deklarowana chęć przestrzegania wszystkich procedur badania i dostępność na czas trwania badania
  • Mężczyzna lub kobieta, w wieku 18 lat i więcej.
  • Możliwość wyrażenia pisemnej świadomej zgody.
  • Zarejestrowany w 16-AT-0077, Kliniczna i naukowa ocena bólu i zaburzeń bolesnych.

Pacjenci z PDS

-Diagnostyka kliniczna i genetyczna PIEZO2-LOF.

Zdrowi uczestnicy

-W dobrym ogólnym stanie zdrowia, potwierdzonym oceną lekarską pod numerem 16-AT-0077.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Wszyscy uczestnicy:

  • Trudności w komunikacji, które sprawiają, że subiektywna ocena jest nieszkodliwa, a ocena bólu niemożliwa lub niewiarygodna.
  • Niemożność przestrzegania procedur badawczych lub wizyt.
  • Ma schorzenie dermatologiczne, które może wpływać na wrażliwość skóry.
  • Wrodzony brak kończyny lub amputacja dowolnej kończyny.
  • Wcześniejsza historia omdleń.
  • Neuropatia obwodowa lub aktualnie występujący przewlekły ból lub występował u Ciebie przewlekły ból w ciągu ostatniego roku (stan bolesny trwający dłużej niż sześć miesięcy), w tym trwające leczenie lekami na ból neuropatyczny (np. gabapentyna, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, pregabalina, tramadol).
  • Ma poważną chorobę, taką jak problemy z nerkami, wątrobą, układem sercowo-naczyniowym, autonomicznym, płucnymi lub neurologicznymi (np. epilepsja) lub przewlekłą chorobą ogólnoustrojową (np. cukrzycą) lub chorobą Raynauda.
  • Aktualna i nieleczona diagnoza depresji, stresu pourazowego, syndromu, choroby afektywnej dwubiegunowej, psychozy, zaburzeń lękowych lub paniki, zaburzeń związanych z używaniem alkoholu lub substancji psychoaktywnych.
  • Ciąża (potwierdzenie ustne) lub karmienie piersią.
  • Uczestniczą w innych bieżących protokołach badawczych obejmujących interwencje zakłócające odczucia somatosferyczne.
  • Pracownicy lub personel pracujący w NCCIH.
  • Osoby pełnoletnie, które nie są w stanie samodzielnie wyrazić zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zdrowa kontrola
Zdrowi uczestnicy
Zespół niedoboru PIEZO2 (PDS)
Uczestnicy ze zdiagnozowanym zespołem niedoboru PIEZO2; dziedziczna mutacja w genie PIEZO2

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Szybkość wypalania (Hz) w odpowiedzi na szybkie i wolne szczotkowanie.
Ramy czasowe: Na każdej wizycie (max 4 wizyty) w trakcie zabiegu mikroneurografii.
Pacjenci z PDS mają poważne braki w wykrywaniu dotyku. Dlatego przewidujemy, że reakcja (szybkość wyzwalania) na delikatne bodźce szczotkowania zostanie zmniejszona o co najmniej 50% (w porównaniu ze zdrową grupą kontrolną), co odpowiada zmniejszonej wrażliwości na bodźce mechaniczne. Neuronowa miara częstotliwości wyzwalania (Hz) rejestruje zarówno wielkość odpowiedzi, jak i jej wzór czasowy i wykazano, że wiarygodnie rozróżnia reakcje normalne i patologiczne oraz skutki manipulacji farmakologicznych.
Na każdej wizycie (max 4 wizyty) w trakcie zabiegu mikroneurografii.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Szybkość wyzwalania (Hz) w odpowiedzi na inne modalności sensoryczne, np. Bodźce termiczne i inne bodźce mechaniczne.
Ramy czasowe: Na każdej wizycie (max 4 wizyty) w trakcie zabiegu mikroneurografii.
Naszym drugorzędowym punktem końcowym jest pojawienie się zróżnicowanego efektu utraty PIEZO2 na podklasy mechanoreceptorów. Podklasy mechanoreceptorów zostaną zidentyfikowane przy użyciu ustalonych kryteriów (np. wrażliwości na bodźce, wielkości pola recepcyjnego, morfologii kolców i prędkości przewodzenia aksonów). Wpływ utraty PIEZO2 na responsywność podklas pojedynczych jednostek zostanie określony ilościowo za pomocą pomiarów szybkości strzelania na danych dotyczących pojedynczej jednostki. Ponadto zostanie odnotowany percepcja wywołana wewnątrzneuralną stymulacją elektryczną podklas pojedynczych jednostek.
Na każdej wizycie (max 4 wizyty) w trakcie zabiegu mikroneurografii.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Śledczy

  • Główny śledczy: Miroslav Backonja, M.D., National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

20 września 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 września 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 września 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 września 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 września 2026

Ostatnia weryfikacja

20 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 10001678
  • 001678-AT

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj