Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Mikronevrografisk vurdering av perifere nerver hos friske frivillige og individer med sensorisk dysfunksjon forårsaket av arvelige mutasjoner i PIEZO2-genet

17. september 2026 oppdatert av: National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Bakgrunn:

PIEZO2-mangelsyndrom (PDS) er en genetisk lidelse som påvirker en persons evne til å føle berøring og smerte. Forskere vil vite mer om hvordan PDS endrer nervefunksjon.

Objektiv:

For å sammenligne nervefunksjonen hos personer med PDS med den hos personer uten PDS.

Kvalifisering:

Personer i alderen 18 år og eldre med PDS registrert i protokoll 16-AT-0077. Det trengs også friske frivillige.

Design:

Deltakerne skal ha minst 1 klinikkbesøk. De skal gjennom en test som måler aktivitet i nervene.

For testen:

Deltakerne vil plassere armen eller benet i en komfortabel stilling.

Ultralyd vil bli brukt til å lokalisere nerver. En glatt tryllestav skyves over huden for å ta bilder av strukturene nedenfor.

To tynne nåler vil bli satt inn gjennom huden. Disse nålene er mye mindre enn den typen som brukes til å trekke blod.

Nålene vil registrere nerveaktivitet når forskjellige opplevelser påføres huden. Disse inkluderer milde elektriske pulser; varme og kulde; bøying av kneet eller albuen; vibrasjon; luft drag; trekke et hår; og banking, stryk (børsting), tøying, klyping og dytting på huden ved forskjellige kraftnivåer.

Hver test tar 5 til 10 minutter. Deltakerne vil beskrive følelsene de føler.

Deltakerne kan velge en ekstra test som måler hvordan nerver reagerer etter at varmepulser brukes til å skape mild rødhet på huden.

Forskere vil ha minst 2 tester fra hver person. Deltakere kan komme tilbake for opptil 3 ekstra besøk, hvis ønskelig, for å fullføre alle testingene.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Studien tar sikte på å karakterisere perifer nervefunksjon og fysiologi hos friske deltakere og deltakere med arvelige mutasjoner i PIEZO2-genet (ellers kjent som PIEZO2-mangelsyndrom [PDS]). PIEZO2 koder for en strekk-gate ionekanal hvis funksjon har vist seg å være avgjørende for aspekter av mild berøringsfølelse, vibrasjonsdeteksjon, mekanisk allodyni og propriosepsjon hos mennesker. De fysiologiske effektene av PIEZO2-mutasjoner på sensoriske nevroner hos mennesker er ukjent. Studien vil forbedre vår forståelse av de molekylære mekanismene for berøring og mekanisk smertefølelse og avgjøre om de perifere nevronene ellers forblir sunne i fravær av en fungerende PIEZO2-kanal.

Mål:

Hovedmål:

For å bestemme om perifere nevroner har en avstumpet respons på mild mekanisk stimulering (f.eks. myk børsting) hos PDS-pasienter sammenlignet med friske deltakere som bruker direkte elektrisk opptak fra perifere nerver.

Sekundære mål:

Å undersøke de fysiologiske egenskapene til forskjellige typer mekanisk sensitive sensoriske nevroner som svar på ufarlige og skadelige stimuli hos PDS-pasienter og friske deltakere. Vi forventer at tapet av PIEZO2 vil ha større innvirkning på responsen til visse typer mekano-reseptor-subtyper enn andre.

Endepunkter:

Primært endepunkt:

Vårt primære endepunkt er bevis på redusert respons (dvs. avfyringshastighet [Hz]) av perifere nevroner til skånsom mekanisk (børsting) stimulering hos PDS-pasienter sammenlignet med kontroller. Vi forventer en reduksjon på minst 50 % i skytehastighet (Hz).

Sekundære endepunkter:

Vårt sekundære endepunkt er fremveksten av en differensiell effekt av tapet av PIEZO2 på mekanoreseptorunderklasser. Mekanoreseptorunderklasser vil bli identifisert ved å bruke etablerte kriterier (f.eks. stimulusfølsomhet, mottakelig feltstørrelse, spikemorfologi og aksonledningshastighet). Effekten av tapet av PIEZO2 på responsen til enkeltenhetsunderklasser vil kvantifiseres ved skytehastighetsmål på enkeltenhetsdata. I tillegg vil oppfatningen som fremkalles av intraneural elektrisk stimulering av enkeltenhetsunderklasser bli lagt merke til.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

16

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle deltakere vil bli screenet og valgt fra en eksisterende NCCIH-protokoll, 16-AT-0077. PDS-deltakere vil bli henvist til 16-AT-0077 for screening fra en eksisterende NINDS-protokoll, 12-N-0095.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

Alle deltakere

  • Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet under studiets varighet
  • Mann eller kvinne, 18 år og eldre.
  • Evnen til å gi skriftlig informert samtykke.
  • Registrert i 16-AT-0077, Clinical and Scientific Assessment of Pain and Painful Disorders.

PDS-pasienter

-Klinisk og genetisk diagnose av PIEZO2-LOF.

Friske deltakere

- Ved god generell helse som dokumentert av medisinsk evaluering under 16-AT-0077.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Alle deltakere:

  • Vansker med kommunikasjon som gjør subjektive ufarlige og smertevurderinger umulige eller upålitelige.
  • Kan ikke overholde studieprosedyrer eller besøk.
  • Har en dermatologisk tilstand som kan påvirke kutan følsomhet.
  • Medfødt lemmangel eller amputasjon av et lem.
  • Tidligere historie med synkope.
  • Perifer nevropati eller nåværende kronisk smertetilstand eller har hatt kroniske smerter det siste året (smertefull tilstand som varer mer enn seks måneder), inkludert pågående behandling med medisiner for nevropatiske smerter (f.eks. gabapentin, trisykliske antidepressiva, pregabalin, tramadol).
  • Har en alvorlig medisinsk tilstand, som nyre-, lever-, kardiovaskulære, autonome, lunge- eller nevrologiske problemer (f.eks. epilepsi) eller en kronisk systemisk sykdom (f.eks. diabetes) eller Raynauds sykdom.
  • Nåværende og ubehandlet diagnose av depresjon, posttraumatisk stress, syndrom, bipolar lidelse, psykose, angst eller panikklidelse, alkohol- eller ruslidelser.
  • Gravid (verbal bekreftelse) eller ammende.
  • Deltar i andre pågående forskningsprotokoller som involverer intervensjoner som kan forstyrre somatosensasjon.
  • Ansatte eller ansatte som jobber ved NCCIH.
  • Voksne som ikke kan gi sitt eget samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Sunne kontroller
Friske deltakere
PIEZO2-mangelsyndrom (PDS)
Deltakere med diagnosen PIEZO2-mangelsyndrom; en arvelig mutasjon i PIEZO2-genet

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Avfyringshastighet (Hz) som svar på rask og langsom børsting.
Tidsramme: Ved hvert besøk (maks. 4 besøk) under mikronevrografiprosedyre.
PDS-pasienter har store mangler i berøringsdeteksjon. Derfor spår vi at responsen (avfyringshastigheten) på milde børstestimuli vil bli redusert med minst 50 % (sammenlignet med friske kontroller), tilsvarende redusert følsomhet for mekaniske stimuli. Det nevrale målet for avfyringshastighet (Hz) fanger opp både størrelsen på responsen og dets tidsmønster og har vist seg å skille pålitelig mellom normale og patologiske responser og effekten av farmakologiske manipulasjoner.
Ved hvert besøk (maks. 4 besøk) under mikronevrografiprosedyre.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Avfyringshastighet (Hz) som respons på andre sensoriske modaliteter, f.eks. termiske og andre mekaniske stimuli.
Tidsramme: Ved hvert besøk (maks. 4 besøk) under mikronevrografiprosedyre.
Vårt sekundære endepunkt er fremveksten av en differensiell effekt av tapet av PIEZO2 på mekanoreseptorunderklasser. Mekanoreseptorunderklasser vil bli identifisert ved å bruke etablerte kriterier (f.eks. stimulusfølsomhet, mottakelig feltstørrelse, spikemorfologi og aksonledningshastighet). Effekten av tapet av PIEZO2 på responsen til enkeltenhetsunderklasser vil kvantifiseres ved skytehastighetsmål på enkeltenhetsdata. I tillegg vil oppfatningen som fremkalles av intraneural elektrisk stimulering av enkeltenhetsunderklasser bli lagt merke til.
Ved hvert besøk (maks. 4 besøk) under mikronevrografiprosedyre.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Miroslav Backonja, M.D., National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

23. september 2026

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. september 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. september 2023

Først lagt ut (Faktiske)

25. september 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. september 2026

Sist bekreftet

20. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • 10001678
  • 001678-AT

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere