Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mikroneurografisk vurdering af perifere nerver hos raske frivillige og personer med sensorisk dysfunktion forårsaget af arvelige mutationer i PIEZO2-genet

17. juni 2026 opdateret af: National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Baggrund:

PIEZO2-mangelsyndrom (PDS) er en genetisk lidelse, der påvirker en persons evne til at føle berøring og smerte. Forskere vil gerne vide mere om, hvordan PDS ændrer nervefunktionen.

Objektiv:

At sammenligne nervefunktionen hos mennesker med PDS med den hos mennesker uden PDS.

Berettigelse:

Personer på 18 år og ældre med PDS, der er tilmeldt protokol 16-AT-0077. Der er også brug for sunde frivillige.

Design:

Deltagerne skal have mindst 1 klinikbesøg. De vil gennemgå en test, der måler aktivitet i nerverne.

Til testen:

Deltagerne placerer deres arm eller ben i en behagelig stilling.

Ultralyd vil blive brugt til at lokalisere nerver. En glat tryllestav vil blive ført over huden for at tage billeder af strukturerne nedenfor.

To tynde nåle vil blive indsat gennem huden. Disse nåle er meget mindre end den slags, der bruges til at udtage blod.

Nålene vil registrere nerveaktivitet, når forskellige fornemmelser påføres huden. Disse omfatter milde elektriske impulser; varme og kulde; bøjning af knæet eller albuen; vibrationer; luftpust; trække et hår; og banke, stryge (børste), strække, klemme og skubbe på huden ved forskellige kraftniveauer.

Hver test tager 5 til 10 minutter. Deltagerne vil beskrive de fornemmelser, de føler.

Deltagerne kan vælge en ekstra test, der måler, hvordan nerver reagerer efter varmeimpulser bruges til at skabe mild rødme på huden.

Forskere vil gerne have mindst 2 tests fra hver person. Deltagere kan vende tilbage til op til 3 yderligere besøg, hvis det ønskes, for at fuldføre alle tests.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Studiet har til formål at karakterisere perifer nervefunktion og fysiologi hos raske deltagere og deltagere med arvelige mutationer i PIEZO2-genet (også kendt som PIEZO2-mangelsyndrom [PDS]). PIEZO2 koder for en stretch-gated ionkanal, hvis funktion har vist sig at være afgørende for aspekter af blid berøringsfølelse, vibrationsdetektion, mekanisk allodyni og proprioception hos mennesker. De fysiologiske virkninger af PIEZO2-mutationer på sensoriske neuroner hos mennesker er ukendte. Undersøgelsen vil forbedre vores forståelse af de molekylære mekanismer for berøring og mekanisk smertefornemmelse og afgøre, om de perifere neuroner ellers forbliver sunde i fravær af en fungerende PIEZO2-kanal.

Mål:

Primært mål:

For at bestemme, om perifere neuroner har en afstumpet reaktion på blid mekanisk stimulering (f.eks. blød børstning) hos PDS-patienter sammenlignet med raske deltagere, der bruger direkte elektrisk optagelse fra perifere nerver.

Sekundære mål:

At undersøge de fysiologiske egenskaber af forskellige typer af mekanisk følsomme sensoriske neuroner som reaktion på uskadelige og skadelige stimuli hos PDS-patienter og raske deltagere. Vi forventer, at tabet af PIEZO2 vil have større indflydelse på reaktionsevnen af ​​visse typer mekano-receptor undertyper frem for andre.

Slutpunkter:

Primært slutpunkt:

Vores primære endepunkt er bevis på reduceret reaktionsevne (dvs. affyringshastighed [Hz]) af perifere neuroner over for blid mekanisk (børstning) stimulering hos PDS-patienter sammenlignet med kontroller. Vi forventer en reduktion på mindst 50 % i affyringshastigheden (Hz).

Sekundære endepunkter:

Vores sekundære endepunkt er fremkomsten af ​​en differentiel effekt af tabet af PIEZO2 på mekanoreceptorunderklasser. Mekanoreceptorunderklasser vil blive identificeret ved hjælp af etablerede kriterier (f.eks. stimulusfølsomhed, modtagelig feltstørrelse, spidsmorfologi og axonledningshastighed). Effekten af ​​tabet af PIEZO2 på reaktionsevnen af ​​enkelt-enhedsunderklasser vil blive kvantificeret ved affyringshastighedsmål på enkelt-enhedsdata. Derudover vil den opfattelse, der fremkaldes af intraneural elektrisk stimulering af enkelt-enhedsunderklasser, blive bemærket.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

16

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle deltagere vil blive screenet og udvalgt fra en eksisterende NCCIH-protokol, 16-AT-0077. PDS-deltagere vil blive henvist til 16-AT-0077 for screening fra en eksisterende NINDS-protokol, 12-N-0095.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:

Alle deltagere

  • Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
  • Mand eller kvinde, i alderen 18 år og derover.
  • Evnen til at give skriftligt informeret samtykke.
  • Tilmeldt 16-AT-0077, klinisk og videnskabelig vurdering af smerte og smertefulde lidelser.

PDS-patienter

-Klinisk og genetisk diagnose af PIEZO2-LOF.

Sunde deltagere

-I god generel sundhed som dokumenteret ved medicinsk evaluering i henhold til 16-AT-0077.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Alle deltagere:

  • Vanskeligheder med kommunikation, der gør subjektive uskadelige og smertevurderinger umulige eller upålidelige.
  • Ude af stand til at overholde undersøgelsesprocedurer eller besøg.
  • Har en dermatologisk tilstand, der kan påvirke kutan følsomhed.
  • Medfødt lemmangel eller amputation af et lem.
  • Tidligere historie med synkope.
  • Perifer neuropati eller aktuel kronisk smertetilstand eller har haft kroniske smerter inden for det seneste år (smertefuld tilstand, der varer mere end seks måneder), herunder løbende behandling med medicin mod neuropatiske smerter (f.eks. gabapentin, tricykliske antidepressiva, pregabalin, tramadol).
  • Har en alvorlig medicinsk tilstand, såsom nyre-, lever-, kardiovaskulære, autonome, lunge- eller neurologiske problemer (f.eks. epilepsi) eller en kronisk systemisk sygdom (f.eks. diabetes) eller Raynauds sygdom.
  • Aktuel og ubehandlet diagnose af depression, posttraumatisk stress, syndrom, bipolar lidelse, psykose, angst eller panikangst, alkohol- eller stofmisbrugsforstyrrelser.
  • Gravid (verbal bekræftelse) eller ammende.
  • Deltager i andre igangværende forskningsprotokoller, der involverer interventioner, der ville interferere med somatosensation.
  • Medarbejdere eller medarbejdere, der arbejder hos NCCIH.
  • Voksne, der ikke er i stand til at give deres eget samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Sund kontrol
Sunde deltagere
PIEZO2-mangelsyndrom (PDS)
Deltagere med diagnosen PIEZO2-mangelsyndrom; en arvelig mutation i PIEZO2-genet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Affyringshastighed (Hz) som reaktion på hurtig og langsom børstning.
Tidsramme: Ved hvert besøg (maks. 4 besøg) under mikroneurografiproceduren.
PDS-patienter har store mangler i berøringsdetektion. Derfor forudsiger vi, at responsen (affyringshastigheden) på blide børstestimuli reduceres med mindst 50 % (sammenlignet med sunde kontroller), svarende til nedsat følsomhed over for mekaniske stimuli. Det neurale mål for affyringshastighed (Hz) fanger både størrelsen af ​​responsen og dets tidsmæssige mønster og har vist sig at skelne pålideligt mellem normale og patologiske responser og virkningerne af farmakologiske manipulationer.
Ved hvert besøg (maks. 4 besøg) under mikroneurografiproceduren.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Affyringshastighed (Hz) som reaktion på andre sensoriske modaliteter, f.eks. termiske og andre mekaniske stimuli.
Tidsramme: Ved hvert besøg (maks. 4 besøg) under mikroneurografiproceduren.
Vores sekundære endepunkt er fremkomsten af ​​en differentiel effekt af tabet af PIEZO2 på mekanoreceptorunderklasser. Mekanoreceptorunderklasser vil blive identificeret ved hjælp af etablerede kriterier (f.eks. stimulusfølsomhed, modtagelig feltstørrelse, spidsmorfologi og axonledningshastighed). Effekten af ​​tabet af PIEZO2 på reaktionsevnen af ​​enkelt-enhedsunderklasser vil blive kvantificeret ved affyringshastighedsmål på enkelt-enhedsdata. Derudover vil den opfattelse, der fremkaldes af intraneural elektrisk stimulering af enkelt-enhedsunderklasser, blive bemærket.
Ved hvert besøg (maks. 4 besøg) under mikroneurografiproceduren.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Miroslav Backonja, M.D., National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

23. juni 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. september 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. september 2023

Først opslået (Faktiske)

25. september 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. juni 2026

Sidst verificeret

29. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10001678
  • 001678-AT

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med PIEZO2-mangelsyndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mauritius

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner