태아의 구조적 이상 평가를 위한 게놈 서열분석
이 연구는 관찰적 전향적 코호트 설계를 따릅니다. 태아의 구조적 기형이 있는 여성에게는 융모막 융모 샘플링 또는 양수천자를 통한 진단 검사와 핵형 또는 마이크로어레이 분석을 사용한 염색체 분석 분석이 정기적으로 제공됩니다. 이러한 검사로 태아 표현형을 설명할 수 없거나 표현형이나 재발성 기형의 패턴을 기반으로 유전 질환이 강하게 의심되는 여성에게는 엑솜 서열 분석(ES) 및/또는 게놈 서열 분석(GS)이 제공됩니다. UCSF CLIA 인증 게놈 의학 연구소. 연구 등록에 앞서 환자들은 태아의 구조적 이상에 관해 상담을 받았고 임신 중절을 제안했습니다. 진행 중인 임신에 대한 염기서열 분석 결과는 2~4주 정도 소요되며, 대부분의 경우 임신 지속 또는 종료에 관한 결정이 내려진 후에 확인할 수 있습니다.
진단 검사를 거부했지만 출생 전 기형이 확인된 환자에게는 분만 시 제대혈, 사산 또는 임신 종료 후 태반이나 기타 수태 제품에 대한 검사 옵션이 제공될 수 있습니다. 이 프로젝트는 표현형 데이터의 증가에 기여하고 공급자와 환자가 임신 중에 게놈(엑솜 또는 게놈) 시퀀싱 결과를 활용하는 방법을 이해하는 궁극적인 목표를 가지고 본질적으로 탐색적입니다.
연구 개요
상세 설명
지난 몇 년 동안 태아 치료 센터(FTC)와 산전 진단 센터(PDC)의 UCSF 제공자들은 태아 구조 기형 및 임신 합병증의 산전 사례에 대한 게놈 서열 분석 연구를 수행해 왔습니다. 이 연구는 UCSF 팀의 예비 작업을 기반으로 합니다.
연구자들은 다음을 연구할 것입니다:
A. 구조적 이상이 있는 태아의 근본적인 유전적 원인을 진단하기 위한 도구로서 시퀀싱의 효율성 B. 출생 전 유전 질환의 발현 및 유전적 변이가 특정 태아 표현형과 어떻게 연관될 수 있는지 C. 유전 진단을 확인하는 것이 제공자가 예측하는 데 어떻게 도움이 될 수 있는지 예후, 환자 상담, 태아/유아의 집중적인 산전 및 산후 관리 제공 D. 태아 구조 이상이 있는 임신에서 근본적인 유전 진단을 환자와 가족이 이해하고 이를 통해 얻는 이점
구체적인 목표:
A. 구조적 이상이 있는 태아의 근본적인 유전적 원인을 진단하기 위한 도구로서 시퀀싱의 효율성을 입증합니다. B. 유전 질환의 출생 전 발현과 유전적 변이가 특정 태아 표현형과 어떻게 연관될 수 있는지 정의합니다. C. 유전 진단을 식별하는 방법을 결정합니다. 서비스 제공자가 예후를 예측하고, 환자에게 상담하고, 태아/유아에 대한 집중적인 산전 및 산후 관리를 제공하도록 돕습니다. D. 태아 구조 이상이 있는 임신에서 근본적인 유전 진단을 식별하여 환자와 가족이 어떻게 이해하고 이점을 얻을 수 있는지 확인합니다.
이 연구는 관찰적 전향적 코호트 설계를 따릅니다. 태아의 구조적 기형이 있는 환자에게는 융모막 융모 샘플링이나 양수천자를 통한 진단 검사가 정기적으로 제공됩니다. 이러한 검사로 태아 표현형을 설명할 수 없거나 표현형이나 재발성 기형의 패턴을 기반으로 유전 질환이 강하게 의심되는 환자에게는 엑솜 서열 분석(ES) 및/또는 게놈 서열 분석이 제공됩니다. 산전 진단 검사를 거부했지만 산전 기형이 확인된 환자에게는 분만 시 제대혈, 사산 또는 임신 종료 후 태반 또는 기타 수태 제품에 대한 검사 옵션이 제공될 수 있습니다. 가능한 경우 ES/GS 트리오 옵션을 허용하거나 식별된 잠재적으로 중요한 태아 변종의 유전을 결정하는 이러한 표본에 대한 Sanger 시퀀싱의 후속 조치를 위해 혈액 또는 타액 샘플을 부모 모두에게서 수집합니다. 환자는 American College of Medical Genetics and Genomics에서 권장하는 대로 2차 결과에 대한 분석을 수락하거나 거부하도록 요청받게 됩니다. 엑솜 및 게놈 시퀀싱은 UCSF 임상 게놈 의학 실험실에서 수행되며, 환자는 CLIA 인증 임상을 통해 결과를 받게 됩니다. 실혐실. 환자는 일반적인 임상 프로토콜에 따라 관리됩니다. 임신, 출산, 신생아 및 유아기 결과에 관한 임상 데이터가 수집됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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San Francisco, California, 미국, 94143
- University of California, San Francisco
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 인구
설명
포함 기준:
- 18세 이상의 임산부
- 하나 이상의 태아 기형에 영향을 받은 태아(단태 또는 다태임신)를 가진 임신, 설명할 수 없는 14주 후 태아 사망, 설명할 수 없는 심각한 태아 성장 제한(< 3%ile), 설명할 수 없는 심각한 다수증
제외 기준:
- 핵형이나 마이크로어레이를 이용한 진단 테스트 거부
- 다른 검사로 설명되는 태아 기형(바이러스 감염, 이수성 또는 마이크로어레이로 검출된 카피 수 변종)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 게놈 시퀀싱
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게놈 시퀀싱 장치
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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출생 전 게놈 시퀀싱의 진단 수율
기간: 최대 3개월
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테스트한 전체 사례 중 양성 결과가 나온 사례 수
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최대 3개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 22-36483
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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