Genomsequenzierung zur Beurteilung fetaler Strukturanomalien

In den letzten Jahren haben UCSF-Anbieter im Fetal Treatment Center (FTC) und Prenatal Diagnosis Center (PDC) Forschungsstudien zur Genomsequenzierung für pränatale Fälle fetaler Strukturanomalien und Schwangerschaftskomplikationen durchgeführt. Diese Studie soll auf der Vorarbeit unseres Teams an der UCSF aufbauen.

Die Ermittler werden Folgendes untersuchen:

A. Die Wirksamkeit der Sequenzierung als Instrument zur Diagnose der zugrunde liegenden genetischen Ursache bei Feten mit strukturellen Anomalien. B. Das pränatale Erscheinungsbild genetischer Krankheiten und wie genetische Varianten mit bestimmten fetalen Phänotypen in Verbindung gebracht werden können. C. Wie die Identifizierung einer genetischen Diagnose Anbietern bei der Vorhersage helfen kann Prognose, Beratung von Patienten und Bereitstellung einer gezielten vor- und postnatalen Betreuung des Fötus/Säuglings D. Wie Patienten und Familien die Identifizierung einer zugrunde liegenden genetischen Diagnose in einer Schwangerschaft mit fetalen Strukturanomalien verstehen und davon profitieren

Spezifische Ziele:

A. Demonstrieren Sie die Wirksamkeit der Sequenzierung als Instrument zur Diagnose der zugrunde liegenden genetischen Ursache bei Feten mit strukturellen Anomalien. B. Definieren Sie das pränatale Erscheinungsbild genetischer Krankheiten und wie genetische Varianten mit bestimmten fetalen Phänotypen assoziiert sein können. C. Bestimmen Sie, wie eine genetische Diagnose identifiziert werden kann Helfen Sie Anbietern, die Prognose vorherzusagen, beraten Sie Patienten und bieten Sie eine gezielte pränatale und postnatale Behandlung des Fötus/Säuglings D. Ermitteln Sie, wie Patienten und Familien die Identifizierung einer zugrunde liegenden genetischen Diagnose in einer Schwangerschaft mit fetalen Strukturanomalien verstehen und davon profitieren

Diese Studie folgt einem beobachtenden prospektiven Kohortendesign. Patienten mit fetalen Strukturanomalien werden routinemäßig diagnostische Tests mit Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese angeboten. Patienten, bei denen solche Tests den fetalen Phänotyp nicht erklären oder bei denen aufgrund des Phänotyps oder eines Musters wiederkehrender Anomalien dringend auf eine genetische Erkrankung geschlossen werden kann, wird eine Exomsequenzierung (ES) und/oder eine Genomsequenzierung angeboten. Patientinnen, die eine pränatale Diagnostik ablehnen, aber eine pränatal festgestellte Anomalie haben, kann die Möglichkeit geboten werden, Tests auf Nabelschnurblut bei der Entbindung oder auf der Plazenta oder anderen Empfängnisprodukten nach einer Totgeburt oder einem Schwangerschaftsabbruch durchzuführen. Wenn möglich, werden Blut- oder Speichelproben von beiden Elternteilen entnommen, um die Möglichkeit einer Trio-ES/GS-Untersuchung oder für eine nachfolgende Sanger-Sequenzierung dieser Proben zu ermöglichen, um die Vererbung aller identifizierten potenziell signifikanten fetalen Varianten zu bestimmen. Die Patienten werden gebeten, die Analyse von Sekundärbefunden zu akzeptieren oder abzulehnen, wie vom American College of Medical Genetics and Genomics empfohlen. Die Exom- und Genomsequenzierung wird im klinischen Labor für genomische Medizin der UCSF durchgeführt, und die Patienten erhalten die Ergebnisse über das CLIA-zertifizierte klinische Labor Labor. Die Patienten werden gemäß den üblichen klinischen Protokollen behandelt. Es werden klinische Daten zu Schwangerschaft, Entbindung, Neugeborenen und frühkindlichen Ergebnissen gesammelt.