Геномное секвенирование для оценки структурных аномалий плода

В течение последних нескольких лет поставщики услуг UCSF в Центре лечения плода (FTC) и Центре пренатальной диагностики (PDC) проводили исследования по секвенированию генома для пренатальных случаев структурных аномалий плода и осложнений беременности. Это исследование основано на предварительной работе нашей команды в UCSF.

Следователи изучат:

A. Эффективность секвенирования как инструмента диагностики основной генетической причины у плодов со структурными аномалиями B. Пренатальная картина генетических заболеваний и то, как генетические варианты могут быть связаны с конкретными фенотипами плода C. Как выявление генетического диагноза может помочь медицинским работникам прогнозировать прогноз, консультирование пациентов и обеспечение целенаправленного дородового и послеродового ведения плода/младенца D. Как пациенты и семьи понимают и получают пользу от выявления основного генетического диагноза при беременности со структурными аномалиями плода

Конкретные цели:

A. Продемонстрировать эффективность секвенирования как инструмента диагностики основной генетической причины у плодов со структурными аномалиями B. Определить пренатальную картину генетических заболеваний и то, как генетические варианты могут быть связаны с конкретными фенотипами плода C. Определить, как можно определить генетический диагноз помогать медицинским работникам прогнозировать прогноз, консультировать пациентов и обеспечивать целенаправленное дородовое и послеродовое ведение плода/младенца. D. Определить, как пациенты и семьи понимают и получают пользу от выявления основного генетического диагноза при беременности со структурными аномалиями плода.

Это исследование основано на наблюдательном проспективном когортном дизайне. Пациенткам со структурными аномалиями плода в плановом порядке предлагается диагностическое тестирование с биопсией ворсин хориона или амниоцентезом. Пациентам, у которых такое тестирование не объясняет фенотип плода или у которых на основании фенотипа или характера повторяющихся аномалий можно с большой долей вероятности предположить наличие генетического заболевания, будет предложено секвенирование экзома (ES) и/или секвенирование генома. Пациенткам, которые отказываются от пренатальной диагностики, но у которых есть пренатально выявленные аномалии, может быть предложена возможность тестирования пуповинной крови при родах или плаценты или других продуктов зачатия после мертворождения или прерывания беременности. По возможности образцы крови или слюны будут взяты у обоих родителей, чтобы можно было выбрать трио ES/GS или для последующего секвенирования по Сэнгеру на этих образцах, определяющего наследование любых выявленных потенциально значимых вариантов плода. Пациентам будет предложено принять или отклонить анализ вторичных результатов, как рекомендовано Американским колледжем медицинской генетики и геномики. Секвенирование экзома и генома будет выполняться в клинической лаборатории геномной медицины UCSF, и пациенты получат результаты через сертифицированную CLIA клиническую клинику. лаборатория. Лечение пациентов будет осуществляться в соответствии с обычными клиническими протоколами. Будут собраны клинические данные о беременности, родах, исходах для новорожденных и детей раннего возраста.