胎児の構造異常を評価するためのゲノム配列決定

過去数年にわたり、UCSF の胎児治療センター (FTC) と出生前診断センター (PDC) の医療従事者は、胎児の構造異常および妊娠合併症の出生前症例に対するゲノム配列研究研究を実施してきました。 この研究は、UCSF のチームによる予備研究に基づいて行うことを目的としています。

調査員は以下を調査します:

A. 構造異常を持つ胎児の根本的な遺伝的原因を診断するツールとしての配列決定の有効性 B. 遺伝性疾患の出生前症状と、遺伝的変異が特定の胎児の表現型にどのように関連するのか C. 遺伝子診断の特定が医療提供者による予測にどのように役立つかD. 胎児の構造異常を伴う妊娠における基礎的な遺伝子診断を患者と家族がどのように理解し、特定することで利益を得られるか

具体的な目的:

A. 構造異常を持つ胎児の根本的な遺伝的原因を診断するためのツールとしての配列決定の有効性を実証する B. 遺伝性疾患の出生前症状と、遺伝的変異が特定の胎児の表現型にどのように関連するかを定義する C. 遺伝子診断をどのように特定できるかを決定する医療提供者が予後を予測し、患者にカウンセリングし、胎児/乳児の集中的な出生前および出生後の管理を提供するのを支援する。 D. 胎児の構造異常を伴う妊娠における根本的な遺伝子診断を患者と家族がどのように理解し、その特定から利益を得られるかを特定する。

この研究は観察による前向きコホート設計に従っています。 胎児の構造異常のある患者には、絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺による診断検査が定期的に提供されます。 このような検査では胎児の表現型が説明できない患者、または表現型や再発性異常のパターンに基づいて遺伝性疾患が強く示唆される患者には、エクソーム配列決定（ES）および/またはゲノム配列決定が提供されます。 出生前診断検査を拒否したが、出生前に異常が確認された患者には、出産時の臍帯血、死産や妊娠中絶後の胎盤や他の受胎生成物に関する検査の選択肢が提供される場合があります。 可能であれば、トリオ ES/GS のオプションを可能にするため、またはこれらの検体に対するサンガー配列決定を追跡して、特定された潜在的に重要な胎児変異の遺伝を決定するために、血液または唾液サンプルが両親から収集されます。 American College of Medical Genetics and Genomics の推奨に従って、患者は二次的所見の分析を受け入れるか拒否するかを尋ねられます。エクソームおよびゲノム配列決定は UCSF 臨床ゲノム医学研究所で実行され、患者は CLIA 認定臨床検査機関を通じて結果を受け取ります。研究室。 患者は通常の臨床プロトコルに従って管理されます。 妊娠、出産、新生児および幼児期の転帰に関する臨床データが収集されます。