Genominen sekvensointi sikiön rakennepoikkeamien arvioimiseksi
Tämä tutkimus noudattaa havainnollista prospektiivista kohorttimallia. Naisille, joilla on sikiön rakenteellisia poikkeavuuksia, tarjotaan rutiininomaisesti diagnostisia testejä suonivilluksen näytteenotolla tai lapsivesitutkimuksella sekä kromosomianalyysiä karyotyyppi- tai mikrosiruanalyysillä. Naisille, joille tällainen testaus ei selitä sikiön fenotyyppiä tai joiden fenotyypin tai toistuvien poikkeamien mallin perusteella vahvasti ehdotetaan geneettistä sairautta, tarjotaan exome-sekvensointi (ES) ja/tai genomisekvenssi (GS) UCSF CLIA -sertifioitu Genomic Medicine Laboratory. Ennen tutkimukseen ilmoittautumista potilaita on neuvottu sikiön rakenteellisista poikkeavuuksista ja tarjottu raskauden keskeyttämistä. Käynnissä olevien raskauksien sekvensointitulokset ovat 2-4 viikon läpimenoaikaa, ja useimmissa tapauksissa ne ovat saatavilla sen jälkeen, kun päätökset raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä on tehty.
Potilaille, jotka kieltäytyvät diagnostisista testeistä, mutta joilla on synnytystä edeltävä poikkeama, voidaan tarjota mahdollisuus testata napanuoraveri synnytyksen yhteydessä tai istukka tai muut hedelmöitystuotteet kuolleena syntymän tai raskauden keskeytyksen jälkeen. Projekti on luonteeltaan tutkiva, ja sen perimmäisenä tavoitteena on myötävaikuttaa kasvavaan fenotyyppidatan määrään ja ymmärtää, kuinka palveluntarjoajat ja potilaat käyttävät genomisen (joko eksomin tai genomin) sekvensointituloksia raskauden aikana.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Useiden viime vuosien aikana UCSF-palveluntarjoajat Fetal Treatment Centerissä (FTC) ja Prenatal Diagnosis Centerissä (PDC) ovat tehneet genomisekvenssitutkimuksia sikiön rakenteellisten poikkeavuuksien ja raskauskomplikaatioiden synnytystä edeltäville tapauksille. Tämä tutkimus pyrkii tukemaan UCSF:n tiimimme alustavaa työtä.
Tutkijat tutkivat:
A. Sekvensoinnin tehokkuus välineenä taustalla olevan geneettisen syyn diagnosoimiseksi sikiöillä, joilla on rakenteellisia poikkeavuuksia B. Geneettisten sairauksien synnytystä edeltävä esitys ja kuinka geneettiset variantit voivat liittyä tiettyihin sikiön fenotyyppeihin C. Kuinka geneettisen diagnoosin tunnistaminen voi auttaa tarjoajia ennustamaan ennustaa, neuvoa potilaita ja tarjota kohdennettua sikiön/lapsen synnytystä edeltävää ja postnataalista hoitoa D. Miten potilaat ja perheet ymmärtävät ja hyötyvät taustalla olevan geneettisen diagnoosin tunnistamisesta raskaudessa, jossa on sikiön rakenteellisia poikkeavuuksia
Erityiset tavoitteet:
A. Osoita sekvensoinnin tehokkuutta sikiöiden, joilla on rakenteellisia poikkeavuuksia, taustalla olevan geneettisen syyn diagnosointia. B. Määrittele geneettisten sairauksien synnytystä edeltävä esitys ja kuinka geneettiset variantit voivat liittyä tiettyihin sikiön fenotyyppeihin C. Määritä, miten geneettisen diagnoosin tunnistaminen voi auttaa palveluntarjoajia ennustamaan ennustetta, neuvomaan potilaita ja tarjoamaan kohdennettua sikiön/lapsen synnytystä edeltävää ja postnataalista hoitoa D. Tunnista, kuinka potilaat ja perheet ymmärtävät ja hyötyvät taustalla olevan geneettisen diagnoosin tunnistamisesta raskaudessa, jossa on sikiön rakenteellisia poikkeavuuksia.
Tämä tutkimus noudattaa havainnollista prospektiivista kohorttimallia. Potilaille, joilla on sikiön rakenteellisia poikkeavuuksia, tarjotaan rutiininomaisesti diagnostisia testejä suonivilluksen näytteenotolla tai lapsivesitutkimuksella. Potilaille, joille tällainen testaus ei selitä sikiön fenotyyppiä tai joiden fenotyypin tai toistuvien poikkeavuuksien mallin perusteella vahvasti ehdotetaan geneettistä sairautta, tarjotaan exome-sekvensointia (ES) ja/tai genomin sekvensointia. Potilaille, jotka kieltäytyvät synnytystä edeltävästä diagnostisesta testauksesta, mutta joilla on synnytystä edeltävä poikkeama, voidaan tarjota mahdollisuus testata napanuoran verta synnytyksen yhteydessä tai istukasta tai muista hedelmöitystuotteista kuolleena syntymän tai raskauden keskeytyksen jälkeen. Veri- tai sylkinäytteet otetaan molemmilta vanhemmilta mahdollisuuksien mukaan, jotta voidaan valita ES/GS-kolmio tai seurata Sanger-sekvensointia näissä näytteissä, jotta voidaan määrittää mahdollisesti merkittävien tunnistettujen sikiövarianttien periytyminen. Potilaita pyydetään hyväksymään tai hylkäämään analyysi toissijaisten löydösten varalta, kuten American College of Medical Genetics and Genomics suosittelee. Eksomien ja genomien sekvensointi suoritetaan UCSF:n kliinisen genomillisen lääketieteen laboratoriossa, ja potilaat saavat tulokset CLIA-sertifioidun kliinisen laboratorion kautta. laboratorio. Potilaita hoidetaan tavanomaisten kliinisten protokollien mukaisesti. Kliinisiä tietoja kerätään raskauden, synnytyksen, vastasyntyneen ja varhaislapsuuden tuloksista.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Raskaana oleva yli 18-vuotias
- Raskaana oleva sikiö (yksi- tai monisikiö), jolla on yksi tai useampi sikiön poikkeavuus, selittämätön sikiön kuolema 14 viikon jälkeen, selittämätön vakava sikiön kasvun rajoitus (< 3 %ile), selittämätön vaikea polyhydramnion
Poissulkemiskriteerit:
- Hylkää diagnostisen testauksen karyotyypillä tai mikrosirulla
- Muilla testeillä selitetty sikiön poikkeavuus (virusinfektio, aneuploidia tai mikrosirulla havaittu kopiolukuvariantti)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Genominen sekvensointi
|
Genominen sekvensointilaite
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Prenataalisen genomisen sekvensoinnin diagnostinen saanto
Aikaikkuna: Jopa kolme kuukautta
|
Positiivisen tuloksen saaneiden tapausten lukumäärä kaikkien testattujen tapausten joukossa
|
Jopa kolme kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 22-36483
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .