Genomické sekvenování pro hodnocení fetálních strukturálních anomálií

Během posledních několika let poskytovatelé UCSF ve Fetal Treatment Center (FTC) a Prenatální diagnostické centrum (PDC) prováděli výzkumné studie genomového sekvenování prenatálních případů fetálních strukturálních anomálií a těhotenských komplikací. Tato studie se snaží stavět na předběžné práci našeho týmu v UCSF.

Vyšetřovatelé budou studovat:

A. Účinnost sekvenování jako nástroje pro diagnostiku základní genetické příčiny u plodů se strukturálními anomáliemi B. Prenatální prezentace genetických onemocnění a jak mohou být genetické varianty spojeny se specifickými fenotypy plodu C. Jak může identifikace genetické diagnózy pomoci poskytovatelům předvídat prognózy, poradenství pacientům a poskytování cílené prenatální a postnatální péče o plod/kojence D. Jak pacientky a rodiny chápou a těží z identifikace základní genetické diagnózy v těhotenství se strukturálními anomáliemi plodu

Konkrétní cíle:

A. Prokázat účinnost sekvenování jako nástroje pro diagnostiku základní genetické příčiny u plodů se strukturálními anomáliemi B. Definovat prenatální prezentaci genetických onemocnění a jak mohou být genetické varianty spojeny se specifickými fenotypy plodu C. Určit, jak může identifikace genetické diagnózy pomáhat poskytovatelům předpovídat prognózu, radit pacientům a poskytovat cílenou prenatální a postnatální péči o plod/kojence D. Identifikovat, jak pacienti a rodiny chápou a těží z identifikace základní genetické diagnózy v těhotenství se strukturálními anomáliemi plodu

Tato studie se řídí observačním prospektivním kohortním designem. Pacientkám se strukturálními anomáliemi plodu se běžně nabízí diagnostické vyšetření s odběrem choriových klků nebo amniocentézou. Pacientům, u kterých takové testování nevysvětluje fenotyp plodu, nebo u nichž je genetické onemocnění silně naznačeno na základě fenotypu nebo vzoru opakujících se anomálií, bude nabídnuto sekvenování exomu (ES) a/nebo sekvenování genomu. Pacientkám, které odmítají prenatální diagnostické testování, ale mají prenatálně identifikovanou anomálii, může být nabídnuta možnost testování na pupečníkové krvi při porodu nebo na placentě či jiných produktech početí po mrtvém porodu nebo ukončení těhotenství. Vzorky krve nebo slin budou odebrány oběma rodičům, je-li to možné, aby byla umožněna možnost trio ES/GS nebo pro následné Sangerovo sekvenování na těchto vzorcích, které určí dědičnost jakýchkoli potenciálně významných fetálních variant, které jsou identifikovány. Pacienti budou požádáni, aby přijali nebo odmítli analýzu sekundárních nálezů, jak doporučuje American College of Medical Genetics and Genomics. Sekvenování exomu a genomu bude provedeno v klinické laboratoři genomické medicíny UCSF a pacienti obdrží výsledky prostřednictvím klinického hodnocení certifikovaného CLIA. laboratoř. Pacienti budou léčeni podle obvyklých klinických protokolů. Budou shromažďována klinická data týkající se těhotenství, porodu, neonatálních výsledků a výsledků raného dětství.