고전적 선천성 부신 과형성증 환자의 생식력과 임신 (FERTI-HCS)

전형적인 선천성 부신 과형성증(CAH)은 드문 유전적 내분비 장애입니다. 유병률은 약 1/15,000입니다. 이는 코티솔과 알도스테론의 생합성에 관여하는 부신 스테로이드 생성 효소인 21-수산화효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 스테로이드 생성 경로의 효소 결핍은 다양한 심각도의 코르티솔 및 알도스테론 결핍과 안드로겐(테스토스테론 및 D4AD) 생산으로 전환되는 전구체(17OHP 및 프로게스테론)의 축적을 초래합니다.

고전적 CAH에는 알도스테론 결핍 정도에 따라 염분 소모 형태와 단순 남성화 형태라는 두 가지 임상 형태가 있습니다.

임상 징후는 부신 기능 부전 및 안드로겐 과다증입니다. 안드로겐과다증은 태아기 동안 나타나며, 다양한 정도의 여성 태아 외부 생식기의 남성화를 담당할 수 있습니다.

이 상태를 관리하는 데 있어서 어려운 점은 올바른 치료 균형을 찾는 것입니다. 하이드로코르티손과 플루드로코르티손 보충은 부신 기능 부전을 조절하고 안드로겐 과다증을 제한하도록 조정되어야 합니다. 급성 부신 부전을 피하기 위해서는 충분해야 하지만, 코르티시스과다증에 따른 이차적 합병증을 피하기 위해서는 과도해서는 안 됩니다.

어린 시절에는 성장과 사춘기 발달에 이러한 균형이 필요합니다. 그러나 이러한 균형은 시간이 지나도 달성하고 유지하기 어렵습니다.

성인기에는 환자의 생식력이 중요한 문제입니다. 이것은 아직 잘 이해되지 않은 상태입니다.

첫 번째 임신이 기술된 것은 1950년대 CAH 치료에 코르티솔 보충제가 도입된 이후였습니다. 그 이후로 병리학의 희귀성으로 인해 연구된 임신 건수는 낮은 수준으로 유지되었으며 문헌에는 이 주제에 대한 사후 통찰력이 거의 없습니다.

이 병리학은 생물학적, 기계적, 심리적, 성적 등 다양한 요인으로 인해 오랫동안 여성 불임과 연관되어 왔습니다. 생물학적 안드로겐과다증은 만성 배란곤란의 원인일 수 있으며 자궁내막을 배아 착상에 부적합하게 만들 수 있습니다. 외부 생식기의 남성화와 골반 수술의 합병증 가능성은 이러한 환자의 성생활에 장애가 될 수 있습니다. 특히 삽입 성교 중에 성적 어려움을 경험합니다. 문헌은 또한 이들 환자의 대다수가 미혼이고 그들의 성적 지향이 동성애자일 가능성이 더 높다는 것을 보여줍니다. 마지막으로, 아이를 갖고 싶은 욕구는 일반 인구에 비해 이들 환자에게서 덜 널리 퍼져 있습니다.

CAH 환자의 생식력에 대해 처음 발표된 연구에서는 일반 인구에 비해 임신율이 낮은 것으로 나타났지만 환자의 임신 욕구는 고려되지 않았습니다.

2009년에 Casteras 등은 CAH 환자 집단에서 처음으로 임신을 원하는 환자의 경우 생식력이 유지된다는 사실을 입증했습니다.

2021년에 투표된 새로운 생명윤리법 덕분에 프랑스에서 CAH 환자의 생식력은 앞으로 몇 년 안에 발전할 수 있다는 점에 유의해야 합니다. 이 법은 이제 미혼 환자와 동성애 커플의 환자가 남성 생식세포 기증에 접근할 수 있도록 허용합니다.

또한 CAH 환자의 임신 과정에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 현재까지 임신에 대한 연구는 거의 없습니다.

임신 중 호르몬 균형은 모니터링하기 어렵습니다. 이 기간 동안 신뢰할 수 있는 생물학적 제조사가 없기 때문입니다. 이러한 맥락에서 병리학의 영향과 임신 과정에 대한 균형을 아는 것은 복잡합니다.

임신 합병증에 관한 최신 기사는 모순적입니다. 일부에서는 임신성 당뇨병의 위험이 증가한다고 합니다. 다른 사람들은 일반 인구에 비해 산모-태아 감염, 재태 연령에 비해 낮은 체중 또는 선천성 기형의 위험이 더 높다는 사실을 발견했습니다. 유산 위험 증가에 대한 논의가 있습니다.

반면에, 이 집단에서 가장 빈번한 분만 방식에 관한 기사는 만장일치로, 대부분의 경우 환자는 골반 수술 병력으로 인해 제왕절개로 출산합니다.

이러한 맥락에서 우리는 이 연구를 통해 고전적 CAH 환자의 임신 가능성과 임신 가능성을 확인하고자 합니다.