X-연관 모에신 관련 면역결핍 (X-MAIDReg)
Etude Multicentrique Internationale 회고전 Des Patients Atteints de deficit Immunitaire associé à la moésine lié au 염색체 X(X Maid Pour X-linked Moesin Associated Immunodeficiency)
모에신 결핍은 처음에 4~69세의 7명의 남성 참가자에서 기술되었으며 3개 계통의 림프구 감소증과 중등도의 호중구 감소증이 특징입니다. 유전적으로 참가자 7명 중 6명은 X 염색체에 위치한 모에신 유전자에 동일한 미스센스 돌연변이가 있었습니다. 7번째 환자는 STOP 코돈이 단백질에 조기 도입되도록 하는 돌연변이가 있습니다. 임상적으로 X-연관 모에신 관련 면역결핍증이 있는 7명의 참가자는 모두 호흡기, 위장 또는 요로의 재발성 세균 감염을 나타냈으며 일부는 심각한 증상을 보였습니다. 치료학적으로 분자진단이 없고 SCID 유사 표현형으로 인해 한 명의 환자가 유전자 동일 조혈 줄기세포 이식으로 치료를 받았습니다. 나머지는 치료되지 않거나 면역글로불린 대체 및/또는 예방적 항생제로 치료됩니다.
이번 연구 이후 모에신 유전자는 여러 국가에서 면역 결핍증의 분자 진단에 사용되는 DNA 칩에 통합되었습니다. 캐나다, 미국, 일본, 남아프리카공화국, 유럽의 의사들이 현재까지 총 16명의 참가자로 우리에게 연락했습니다. 심각도가 매우 낮고 조절되지 않는 CMV 감염과 치료 권장 사항이 없기 때문에 미국인 참가자 2명이 심각한 이식 후 합병증을 동반한 동종 이식 치료를 받았고(1) 참가자 중 한 명은 이식 결과 사망했습니다. 따라서 XMAID 참가자 관리는 진단 연령 및 임상 양상에 따라 국가마다 크게 다릅니다. 무치료 치료(재발성 감염 및 피부 발현과 관련됨), IgIv 대체 및/또는 항생제 예방 항생제 예방, 독성이 낮고 효능이 뚜렷하고 동종이계 이식(이식 관련 독성, 이식편 관련 독성, 이식편 관련 독성)이 포함됩니다. 숙주, 질병, 거부반응, 감염 위험). 따라서 조사관은 X-MAID 참가자의 진단, 임상 증상 및 관리를 검토하는 것이 중요하다고 생각합니다. 연구자가 제안하는 연구를 통해 X-MAID 참여자의 증상을 이해하고 가이드라인을 수립하며 환자의 임상상에 따라 최적의 치료법을 제시할 수 있을 것입니다.
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Isabelle ANDRE, Doctor
- 전화번호: 01 42 75 43 37
- 이메일: isabelle.andre@inserm.fr
연구 장소
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Rotterdam, 네덜란드
- 아직 모집하지 않음
- Departments of Internal Medicine and Immunology
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연락하다:
- Virgil Dalm
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 아직 모집하지 않음
- National Institutes of Health
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연락하다:
- Luigi Notarangelo, Doctor
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19050
- 아직 모집하지 않음
- Perelman School of medecine
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연락하다:
- Jennifer Heimall, Pr
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Rhode Island
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Providence, Rhode Island, 미국, 02912
- 아직 모집하지 않음
- Brown University
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연락하다:
- Anthony Hayward
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Bruxelles, 벨기에, 1020
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Universitaire de la Reine Fabiola
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연락하다:
- Catherine Heijmans, Doctor
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Bunkyō-Ku, 일본, 1138510
- 아직 모집하지 않음
- Tokyo Medical and Dental University (TMDU)
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연락하다:
- Kohsuke Imai, Pr
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Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- Hopital Necker
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연락하다:
- Benedicte NEVEN
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Rennes, 프랑스, 35000
- 모병
- CHU Rennes, CNRS UMR 629
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연락하다:
- Virginie Gandemer, Doctor
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Saint-Étienne, 프랑스, 42270
- 아직 모집하지 않음
- CHU St Etienne Hôpital Nord
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연락하다:
- Jean-Louis STEPHAN, Doctor
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Brisbane, 호주, 4001
- 아직 모집하지 않음
- Genomic Research Centre, School of Biomedical Sciences Institute of Health and Biomedical Innovation
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연락하다:
- Lyn Griffith, Pr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- MOESIN 유전자(MSN)에 돌연변이가 있는 남성 환자
- 개인 건강 데이터 수집에 대해 이의가 없습니다.
제외 기준:
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공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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주요 목표
기간: 연구 완료를 통해 평균 3년
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주요 목적은 X-MAID 환자에게 적용된 다양한 치료 옵션의 임상 결과를 연구하고 치료 반응과 돌연변이 위치 사이에 상관 관계가 있는지 조사하는 것입니다.
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연구 완료를 통해 평균 3년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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보조 목표1
기간: 연구 완료를 통해 평균 3년
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유전자 진단 상황: 이 환자들은 몇 살에 진단되며, 어떤 방법으로 진단되나요?
(산전 선별검사의 역할).
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연구 완료를 통해 평균 3년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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보조 목표 2
기간: 연구 완료를 통해 평균 3년
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면역 체계의 상태는 무엇이며, 이 상태에 따라 질병의 CID 또는 SCID 분류가 이루어집니다.
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연구 완료를 통해 평균 3년
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보조 목표 3
기간: 환자는 모두 남성이다. 면역 결핍으로 인해 환자들은 호흡기, 소화기, 요로에 재발성 세균 감염을 겪을 뿐만 아니라 어떤 경우에는 습진, 탈모증, 연체동물과 같은 피부 증상도 나타납니다.
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질병의 임상 증상(피부, 전염성, 자가면역)은 무엇입니까?
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환자는 모두 남성이다. 면역 결핍으로 인해 환자들은 호흡기, 소화기, 요로에 재발성 세균 감염을 겪을 뿐만 아니라 어떤 경우에는 습진, 탈모증, 연체동물과 같은 피부 증상도 나타납니다.
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보조 목표 4
기간: 생후 첫해에 진단받은 환자 중 발달 결함을 보인 환자는 없었습니다.
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질병이 발달에 어떤 영향을 미치나요?
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생후 첫해에 진단받은 환자 중 발달 결함을 보인 환자는 없었습니다.
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보조 목표 5
기간: 치료 방법은 전혀 예방적이지 않은 것부터 면역글로불린 치료, 과립구 집락 자극 인자 치료 또는 조혈 줄기세포 동종이식을 포함하거나 포함하지 않은 항생제 예방까지 다양합니다.
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치료법과 그 결과는 무엇입니까?
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치료 방법은 전혀 예방적이지 않은 것부터 면역글로불린 치료, 과립구 집락 자극 인자 치료 또는 조혈 줄기세포 동종이식을 포함하거나 포함하지 않은 항생제 예방까지 다양합니다.
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Isabelle ANDRE, doctor, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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유전적 후향적 연구에 대한 임상 시험
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Helse-Bergen HFUniversity Hospital of North Norway; Helse Forde완전한발달성 고관절 이형성증
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Radicle Science모집하지 않고 적극적으로
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