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X-chromosomaler Moesin-assoziierter Immundefekt (X-MAIDReg)

23. April 2025 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Etude Multicentrique Internationale rétrospective Des Patients Atteints de deficit Immunitaire associé à la moésine lié au Chromosome

Der Moesin-Mangel wurde ursprünglich bei 7 männlichen Teilnehmern im Alter von 4 bis 69 Jahren beschrieben und ist durch Lymphopenie der 3 Abstammungslinien und mäßige Neutropenie gekennzeichnet. Genetisch gesehen hatten 6 von 7 Teilnehmern die gleiche Missense-Mutation im Moesin-Gen auf dem X-Chromosom. Der 7. Patient weist eine Mutation auf, die zur vorzeitigen Einführung eines STOP-Codons in das Protein führt. Klinisch zeigten die 7 Teilnehmer mit X-chromosomaler Moesin-assoziierter Immunschwäche alle wiederkehrende bakterielle Infektionen der Atemwege, des Magen-Darm-Trakts oder der Harnwege, einige davon hatten schwere Therapeutisch wurde ein Patient in Ermangelung einer molekularen Diagnose und aufgrund seines SCID-ähnlichen Phänotyps mit einer genoidentischen hämatopoetischen Stammzelltransplantation behandelt. Die übrigen sind unbehandelt oder werden mit Immunglobulinsubstitution und/oder prophylaktischen Antibiotika behandelt.

Seit dieser Studie wurde das Moesin-Gen in mehrere Länder in DNA-Chips integriert, die für die molekulare Diagnose von Immunschwächen verwendet werden. Ärzte in Kanada, den USA, Japan, Südafrika und Europa haben uns bisher mit insgesamt 16 bekannten Teilnehmern kontaktiert. Aufgrund ihrer sehr geringen schweren, unkontrollierten CMV-Infektion und des Fehlens von Behandlungsempfehlungen wurden zwei 2 amerikanische Teilnehmer mit einer allogenen Transplantation mit schweren Posttransplantationskomplikationen behandelt (1), und einer der Teilnehmer starb an den Folgen der Transplantation. Die Behandlung von XMAID-Teilnehmern ist daher von Land zu Land sehr unterschiedlich, je nach Alter bei Diagnose und klinischem Bild. Es reicht von keiner Behandlung (verbunden mit wiederkehrenden Infektionen und Hauterscheinungen), IgIv-Substitution und/oder Antibiotika-Prophylaxe, Antibiotika-Prophylaxe, mit geringer Toxizität und scheinbarer Wirksamkeit, bis hin zur allogenen Transplantation, mit allen damit verbundenen Risiken (transplantatbedingte Toxizität, Transplantat-Toxizität). versus Wirt, Krankheit, Abstoßung, Infektionsrisiko). Die Forscher halten es daher für wichtig, die Diagnose, das klinische Erscheinungsbild und die Behandlung der X-MAID-Teilnehmer zu überprüfen. Die vom Forscher vorgeschlagene Studie wird es ermöglichen, die Präsentation der X-MAID-Teilnehmer zu verstehen, Leitlinien festzulegen und jedem Patienten entsprechend seinem klinischen Bild die beste Behandlung anzubieten

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Seit dieser Studie wurde das Moesin-Gen in mehrere Länder in DNA-Chips integriert, die für die molekulare Diagnose von Immunschwächen verwendet werden. Ärzte in Kanada, den USA, Japan, Südafrika und Europa haben uns bisher mit insgesamt 16 bekannten Teilnehmern kontaktiert. Aufgrund ihrer sehr geringen schweren, unkontrollierten CMV-Infektion und des Fehlens von Behandlungsempfehlungen wurden zwei 2 amerikanische Teilnehmer mit einer allogenen Transplantation mit schweren Posttransplantationskomplikationen behandelt (1), und einer der Teilnehmer starb an den Folgen der Transplantation. Die Behandlung von XMAID-Teilnehmern ist daher von Land zu Land sehr unterschiedlich, je nach Alter bei Diagnose und klinischem Bild. Es reicht von keiner Behandlung (verbunden mit wiederkehrenden Infektionen und Hauterscheinungen), IgIv-Substitution und/oder Antibiotika-Prophylaxe, Antibiotika-Prophylaxe, mit geringer Toxizität und scheinbarer Wirksamkeit, bis hin zur allogenen Transplantation, mit allen damit verbundenen Risiken (transplantatbedingte Toxizität, Transplantat-Toxizität). versus Wirt, Krankheit, Abstoßung, Infektionsrisiko). Die Forscher halten es daher für wichtig, die Diagnose, das klinische Erscheinungsbild und das Management der X-MAID-Teilnehmer zu überprüfen. Die von den Forschern vorgeschlagene Studie wird es ermöglichen, die Präsentation der X-MAID-Teilnehmer zu verstehen, Richtlinien festzulegen und jedem Teilnehmer entsprechend seinem klinischen Bild die beste Behandlung anzubieten

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

16

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Australien
      • Brisbane, Australien, 4001
        • Noch keine Rekrutierung
        • Genomic Research Centre, School of Biomedical Sciences Institute of Health and Biomedical Innovation
        • Kontakt:
          • Lyn Griffith, Pr
  • Belgien
      • Bruxelles, Belgien, 1020
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hôpital Universitaire de la Reine Fabiola
        • Kontakt:
          • Catherine Heijmans, Doctor
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Rekrutierung
        • Hopital Necker
        • Kontakt:
          • Benedicte NEVEN
      • Rennes, Frankreich, 35000
        • Rekrutierung
        • CHU Rennes, CNRS UMR 629
        • Kontakt:
          • Virginie Gandemer, Doctor
      • Saint-Étienne, Frankreich, 42270
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHU St Etienne Hopital Nord
        • Kontakt:
          • Jean-Louis STEPHAN, Doctor
  • Japan
      • Bunkyō-Ku, Japan, 1138510
        • Noch keine Rekrutierung
        • Tokyo Medical and Dental University (TMDU)
        • Kontakt:
          • Kohsuke Imai, Pr
  • Niederlande
      • Rotterdam, Niederlande
        • Noch keine Rekrutierung
        • Departments of Internal Medicine and Immunology
        • Kontakt:
          • Virgil Dalm
  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Noch keine Rekrutierung
        • National Institutes of Health
        • Kontakt:
          • Luigi Notarangelo, Doctor
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19050
        • Noch keine Rekrutierung
        • Perelman School of medecine
        • Kontakt:
          • Jennifer Heimall, Pr
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Vereinigte Staaten, 02912
        • Noch keine Rekrutierung
        • Brown University
        • Kontakt:
          • Anthony Hayward

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Aufgrund der geringen Teilnehmerzahl und des Zwecks der Studie kann die Gruppe auch verstorbene Patienten umfassen (mindestens 1 der 16 Teilnehmer). Die Stichprobengröße beträgt 16 bereits identifizierte Patienten und möglicherweise weitere Patienten, die nach der Existenz des internationalen Registers identifiziert werden können. Die endgültige Aufnahme erfolgt für alle weltweit diagnostizierten X-MAID-Patienten, die sich bereit erklären, an der Studie teilzunehmen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männlicher Patient mit einer Mutation im MOESIN-Gen (MSN)
  • Gegen die Erhebung personenbezogener Gesundheitsdaten besteht kein Widerspruch

Ausschlusskriterien:

-

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Das Hauptziel
Zeitfenster: bis zum Abschluss des Studiums und durchschnittlich 3 Jahre
Das Hauptziel besteht darin, die klinischen Ergebnisse der verschiedenen Therapieoptionen für X-MAID-Patienten zu untersuchen und zu untersuchen, ob ein Zusammenhang zwischen dem Ansprechen auf die Behandlung und der Position der Mutation besteht
bis zum Abschluss des Studiums und durchschnittlich 3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sekundäre Ziele1
Zeitfenster: bis zum Abschluss des Studiums und durchschnittlich 3 Jahre
Umstände der genetischen Diagnose: In welchem ​​Alter werden diese Patienten diagnostiziert und mit welchen Mitteln? (Rolle des pränatalen Screenings).
bis zum Abschluss des Studiums und durchschnittlich 3 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Nebenziele 2
Zeitfenster: bis zum Abschluss des Studiums und durchschnittlich 3 Jahre
Wie ist der Zustand ihres Immunsystems und, abhängig von diesem Zustand, die CID- oder SCID-Klassifizierung der Krankheit?
bis zum Abschluss des Studiums und durchschnittlich 3 Jahre
Nebenziel 3
Zeitfenster: Alle Patienten sind männlich. Aufgrund ihrer Immunschwäche leiden die Patienten unter wiederkehrenden bakteriellen Infektionen der Atemwege, des Verdauungstrakts und der Harnwege sowie teilweise auch an Hauterscheinungen wie Ekzemen, Alopezie und Mollusken
Was sind die klinischen Manifestationen der Krankheit (kutan, infektiös, autoimmun)?
Alle Patienten sind männlich. Aufgrund ihrer Immunschwäche leiden die Patienten unter wiederkehrenden bakteriellen Infektionen der Atemwege, des Verdauungstrakts und der Harnwege sowie teilweise auch an Hauterscheinungen wie Ekzemen, Alopezie und Mollusken
Nebenziele 4
Zeitfenster: Unter den in den ersten Lebensjahren diagnostizierten Patienten zeigte keiner Entwicklungsstörungen.
Welchen Einfluss hat die Krankheit auf ihre Entwicklung?
Unter den in den ersten Lebensjahren diagnostizierten Patienten zeigte keiner Entwicklungsstörungen.
Nebenziel 5
Zeitfenster: Die Behandlungen reichen von überhaupt keiner Prophylaxe bis hin zur Antibiotikaprophylaxe, mit oder ohne Immunglobulintherapie, Therapie mit Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktoren oder Allotransplantat hämatopoetischer Stammzellen.
Welche Behandlungen gibt es und welche Folgen haben sie?
Die Behandlungen reichen von überhaupt keiner Prophylaxe bis hin zur Antibiotikaprophylaxe, mit oder ohne Immunglobulintherapie, Therapie mit Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktoren oder Allotransplantat hämatopoetischer Stammzellen.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Isabelle ANDRE, doctor, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

12. August 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

12. August 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

12. Januar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. Januar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Februar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Februar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. April 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. April 2025

Zuletzt verifiziert

1. April 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C19-35

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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