Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

X-bundet Moesin-associeret immundefekt (X-MAIDReg)

23. april 2025 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Etude Multicentrique Internationale rétrospective Des Patients Atteints de déficit Immunitaire associé à la moésine lié au Chromosome X (X Maid Pour X-linked Moesin Associated Immunodeficiency)

Moesinmangel blev oprindeligt beskrevet hos 7 mandlige deltagere i alderen 4 til 69 år og er karakteriseret ved lymfopeni af de 3 slægter og moderat neutropeni. Genetisk havde 6 ud af 7 deltagere den samme missense-mutation i moesingenet placeret på X-kromosomet. Den 7. patient har en mutation, der fører til for tidlig introduktion af et STOP-kodon i proteinet. Klinisk præsenterede de 7 deltagere med X-bundet moesin-associeret immundefekt alle tilbagevendende bakterielle infektioner i luftveje, mave-tarm- eller urinveje, og nogle havde alvorlige varicella. Terapeutisk, i mangel af en molekylær diagnose og på grund af hans SCID-lignende fænotype, blev en patient behandlet med genoidentisk hæmatopoietisk stamcelletransplantation. De resterende er ubehandlet eller behandlet med immunglobulinsubstitution og/eller profylaktisk antibiotika.

Siden denne undersøgelse er moesingenet blevet integreret i DNA-chips, der bruges til molekylær diagnosticering af immundefekter i flere lande. Læger i Canada, USA, Japan, Sydafrika og Europa har kontaktet os med i alt 16 kendte deltagere til dato. På grund af deres meget lave alvorlige, ukontrollerede CMV-infektion og fraværet af behandlingsanbefalinger blev to 2 amerikanske deltagere behandlet med allogen transplantation med alvorlige post-transplantationskomplikationer (1), og en af ​​deltagerne døde som følge af transplantationen. Håndteringen af ​​XMAID-deltagere varierer derfor meget fra land til land, afhængigt af alder ved diagnose og klinisk billede. Det spænder fra ingen behandlingsbehandling (associeret med tilbagevendende infektioner og hudmanifestationer), IgIv-substitution og/eller antibiotikaprofylakse antibiotikaprofylakse, med lav toksicitet og tilsyneladende effekt, og allogen transplantation, med alle de involverede risici (graft-relateret toksicitet, graft) versus vært, sygdom, afvisning, risiko for infektion). Efterforskerne mener derfor, at det er vigtigt at gennemgå diagnosen, den kliniske præsentation og håndteringen af ​​X-MAID-deltagere. Den undersøgelse, investigator foreslår, vil gøre det muligt at forstå præsentationen af ​​X-MAID-deltagere, etablere retningslinjer og give den bedste behandling for hver patient i henhold til hans eller hendes kliniske billede

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Siden denne undersøgelse er moesingenet blevet integreret i DNA-chips, der bruges til molekylær diagnosticering af immundefekter i flere lande. Læger i Canada, USA, Japan, Sydafrika og Europa har kontaktet os med i alt 16 kendte deltagere til dato. På grund af deres meget lave alvorlige, ukontrollerede CMV-infektion og fraværet af behandlingsanbefalinger blev to 2 amerikanske deltagere behandlet med allogen transplantation med alvorlige post-transplantationskomplikationer (1), og en af ​​deltagerne døde som følge af transplantationen. Håndteringen af ​​XMAID-deltagere varierer derfor meget fra land til land, afhængigt af alder ved diagnose og klinisk billede. Det spænder fra ingen behandlingsbehandling (associeret med tilbagevendende infektioner og hudmanifestationer), IgIv-substitution og/eller antibiotikaprofylakse antibiotikaprofylakse, med lav toksicitet og tilsyneladende effekt, og allogen transplantation, med alle de involverede risici (graft-relateret toksicitet, graft) versus vært, sygdom, afvisning, risiko for infektion). Efterforskerne mener derfor, at det er vigtigt at gennemgå diagnosen, den kliniske præsentation og håndteringen af ​​X-MAID-deltagere. Undersøgelsen, som efterforskerne foreslår, vil gøre det muligt at forstå præsentationen af ​​X-MAID-deltagere, etablere retningslinjer og give den bedste behandling for hver deltager i henhold til hans eller hendes kliniske billede

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

16

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Australien
      • Brisbane, Australien, 4001
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Genomic Research Centre, School of Biomedical Sciences Institute of Health and Biomedical Innovation
        • Kontakt:
          • Lyn Griffith, Pr
  • Belgien
      • Bruxelles, Belgien, 1020
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hôpital Universitaire de la Reine Fabiola
        • Kontakt:
          • Catherine Heijmans, Doctor
  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Ikke rekrutterer endnu
        • National Institutes of Health
        • Kontakt:
          • Luigi Notarangelo, Doctor
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19050
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Perelman School of medecine
        • Kontakt:
          • Jennifer Heimall, Pr
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Forenede Stater, 02912
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Brown University
        • Kontakt:
          • Anthony Hayward
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Rekruttering
        • Hopital Necker
        • Kontakt:
          • Benedicte NEVEN
      • Rennes, Frankrig, 35000
        • Rekruttering
        • CHU Rennes, CNRS UMR 629
        • Kontakt:
          • Virginie Gandemer, Doctor
      • Saint-Étienne, Frankrig, 42270
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU St Etienne Hopital Nord
        • Kontakt:
          • Jean-Louis STEPHAN, Doctor
  • Holland
      • Rotterdam, Holland
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Departments of Internal Medicine and Immunology
        • Kontakt:
          • Virgil Dalm
  • Japan
      • Bunkyō-Ku, Japan, 1138510
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Tokyo Medical and Dental University (TMDU)
        • Kontakt:
          • Kohsuke Imai, Pr

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

I betragtning af det lille antal deltagere og formålet med undersøgelsen, kan gruppen omfatte afdøde patienter (mindst 1 af de 16 deltagere). Stikprøvestørrelsen er 16 patienter, der allerede er identificeret, og muligvis andre patienter, der kan identificeres, når eksistensen af ​​det internationale register eksisterer. Den endelige tilmelding vil svare til alle X-MAID-patienter diagnosticeret over hele verden, som accepterer at deltage i undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlig patient med en mutation i MOESIN-genet (MSN)
  • Ingen indvendinger mod indsamling af personlige helbredsdata

Ekskluderingskriterier:

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hovedformålet
Tidsramme: gennem studieafslutning, og i gennemsnit 3 år
Hovedformålet er at studere de kliniske resultater af de forskellige terapeutiske muligheder, der anvendes på X-MAID-patienter, og at undersøge, om der er en sammenhæng mellem behandlingsrespons og mutationsposition.
gennem studieafslutning, og i gennemsnit 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sekundære mål 1
Tidsramme: gennem studieafslutning, og i gennemsnit 3 år
Omstændigheder ved genetisk diagnose: i hvilken alder diagnosticeres disse patienter, og med hvilke midler? (rollen som prænatal screening).
gennem studieafslutning, og i gennemsnit 3 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
sekundære mål 2
Tidsramme: gennem studieafslutning, og i gennemsnit 3 år
Hvad er tilstanden af ​​deres immunsystem og, afhængigt af denne tilstand, CID- eller SCID-klassificeringen af ​​sygdommen.
gennem studieafslutning, og i gennemsnit 3 år
sekundært mål 3
Tidsramme: Alle patienter er mænd. Som et resultat af deres immundefekt lider patienter af tilbagevendende bakterielle infektioner i luftvejene, fordøjelseskanalen og urinvejene, såvel som i nogle tilfælde hudmanifestationer såsom eksem, alopeci og bløddyr.
Hvad er de kliniske manifestationer af sygdommen (kutan, infektiøs, autoimmun)?
Alle patienter er mænd. Som et resultat af deres immundefekt lider patienter af tilbagevendende bakterielle infektioner i luftvejene, fordøjelseskanalen og urinvejene, såvel som i nogle tilfælde hudmanifestationer såsom eksem, alopeci og bløddyr.
sekundære mål 4
Tidsramme: Blandt patienter diagnosticeret i de første leveår, viste ingen udviklingsdefekter.
Hvilken indflydelse har sygdommen på deres udvikling?
Blandt patienter diagnosticeret i de første leveår, viste ingen udviklingsdefekter.
sekundært mål 5
Tidsramme: Behandlinger spænder fra ingen profylakse overhovedet til antibiotikaprofylakse, med eller uden immunoglobulinbehandling, granulocyt-kolonistimulerende faktorterapi eller hæmatopoietisk stamcelle-allograft.
Hvad er behandlingerne og deres konsekvenser?
Behandlinger spænder fra ingen profylakse overhovedet til antibiotikaprofylakse, med eller uden immunoglobulinbehandling, granulocyt-kolonistimulerende faktorterapi eller hæmatopoietisk stamcelle-allograft.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Isabelle ANDRE, doctor, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

12. august 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

12. august 2026

Studieafslutning (Anslået)

12. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. januar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. februar 2024

Først opslået (Faktiske)

26. februar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. april 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. april 2025

Sidst verificeret

1. april 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C19-35

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Infektioner

Kliniske forsøg med genetisk restrospektiv undersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner