X-kytketty Moesiiniin liittyvä immuunipuutos (X-MAIDReg)
Etude Multicentrique Internationale rétrospective Des Patients Atteints de déficit Immunitaire associé à la moésine lié au Chromosome X (X Maid Pour X-linked Moesin Associated Immunodeficiency)
Moesiinin puutos kuvattiin alun perin seitsemällä 4–69-vuotiaalla miespuolisella osallistujalla, ja sille on ominaista kolmen sukupolven lymfopenia ja kohtalainen neutropenia. Geneettisesti kuudella seitsemästä osallistujasta oli sama missense-mutaatio X-kromosomissa sijaitsevassa moesiinigeenissä. Seitsemännellä potilaalla on mutaatio, joka johtaa STOP-kodonin ennenaikaiseen siirtymiseen proteiiniin. Kliinisesti niillä 7 osallistujalla, joilla oli X-kytketty mosiiniin liittyvä immuunipuutos, kaikilla toistui hengitysteiden, maha-suolikanavan tai virtsateiden bakteeri-infektioita, ja joillakin oli vakavia infektioita. Varicella. Terapeuttisesti, molekyylidiagnoosin puuttuessa ja hänen SCID:n kaltaisen fenotyypin vuoksi, yhtä potilasta hoidettiin geno-identtisillä hematopoieettisilla kantasolusiirroilla. Loput ovat hoitamattomia tai niitä hoidetaan immunoglobuliinisubstituutiolla ja/tai profylaktisilla antibiooteilla.
Tästä tutkimuksesta lähtien moesiinigeeni on integroitu DNA-siruihin, joita on käytetty immuunipuutosten molekyylidiagnoosiin useissa maissa. Lääkärit Kanadasta, Yhdysvalloista, Japanista, Etelä-Afrikasta ja Euroopasta ovat ottaneet meihin yhteyttä tähän mennessä yhteensä 16 tiedossa olevan osallistujan kanssa. Heidän erittäin vähäisen vakavan, hallitsemattoman CMV-infektionsa ja hoitosuositusten puuttumisen vuoksi kahta kahta amerikkalaista osallistujaa hoidettiin allogeenisellä siirrolla, johon liittyi vakavia transplantaation jälkeisiä komplikaatioita (1), ja yksi osallistujista kuoli siirron seurauksena. XMAID-osallistujien hallinta vaihtelee siksi suuresti maittain diagnoosin iän ja kliinisen kuvan mukaan. Se vaihtelee hoidosta ilman hoitoa (liittyy toistuviin infektioihin ja ihon ilmenemismuotoihin), IgIv-substituutiosta ja/tai antibioottiprofylaksiasta antibioottiprofylaksia, jolla on alhainen toksisuus ja näennäinen teho, sekä allogeeninen transplantaatio, johon liittyy kaikki riskit (siirteeseen liittyvä toksisuus, siirrännäinen). isäntä, sairaus, hyljintä, infektioriski). Siksi tutkijat pitävät tärkeänä tarkastella X-MAID-osallistujien diagnoosia, kliinistä esitystä ja hoitoa. Tutkijan ehdottama tutkimus mahdollistaa X-MAID-osallistujien esityksen ymmärtämisen, ohjeiden laatimisen ja parhaan hoidon kullekin potilaalle hänen kliinisen kuvansa mukaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Isabelle ANDRE, Doctor
- Puhelinnumero: 01 42 75 43 37
- Sähköposti: isabelle.andre@inserm.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Rotterdam, Alankomaat
- Ei vielä rekrytointia
- Departments of Internal Medicine and Immunology
-
Ottaa yhteyttä:
- Virgil Dalm
-
-
-
-
-
Brisbane, Australia, 4001
- Ei vielä rekrytointia
- Genomic Research Centre, School of Biomedical Sciences Institute of Health and Biomedical Innovation
-
Ottaa yhteyttä:
- Lyn Griffith, Pr
-
-
-
-
-
Bruxelles, Belgia, 1020
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Universitaire de la Reine Fabiola
-
Ottaa yhteyttä:
- Catherine Heijmans, Doctor
-
-
-
-
-
Bunkyō-Ku, Japani, 1138510
- Ei vielä rekrytointia
- Tokyo Medical and Dental University (TMDU)
-
Ottaa yhteyttä:
- Kohsuke Imai, Pr
-
-
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Hopital Necker
-
Ottaa yhteyttä:
- Benedicte NEVEN
-
Rennes, Ranska, 35000
- Rekrytointi
- CHU Rennes, CNRS UMR 629
-
Ottaa yhteyttä:
- Virginie Gandemer, Doctor
-
Saint-Étienne, Ranska, 42270
- Ei vielä rekrytointia
- CHU St Etienne Hopital Nord
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean-Louis STEPHAN, Doctor
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Ei vielä rekrytointia
- National Institutes of Health
-
Ottaa yhteyttä:
- Luigi Notarangelo, Doctor
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19050
- Ei vielä rekrytointia
- Perelman School of medecine
-
Ottaa yhteyttä:
- Jennifer Heimall, Pr
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Yhdysvallat, 02912
- Ei vielä rekrytointia
- Brown University
-
Ottaa yhteyttä:
- Anthony Hayward
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Miespotilas, jolla on mutaatio MOESIN-geenissä (MSN)
- Henkilökohtaisten terveystietojen keräämistä ei vastusteta
Poissulkemiskriteerit:
-
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Päätavoite
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä ja keskimäärin 3 vuotta
|
Päätavoitteena on tutkia X-MAID-potilaille sovellettavien eri hoitovaihtoehtojen kliinisiä tuloksia ja selvittää, onko hoitovasteiden ja mutaatioaseman välillä korrelaatiota.
|
opintojen päätyttyä ja keskimäärin 3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Toissijaiset tavoitteet1
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä ja keskimäärin 3 vuotta
|
Geneettisen diagnoosin olosuhteet: missä iässä nämä potilaat diagnosoidaan ja millä keinoin?
(prenataalisen seulonnan rooli).
|
opintojen päätyttyä ja keskimäärin 3 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
toissijaiset tavoitteet 2
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä ja keskimäärin 3 vuotta
|
Mikä on heidän immuunijärjestelmän tila ja tästä tilasta riippuen taudin CID- tai SCID-luokitus.
|
opintojen päätyttyä ja keskimäärin 3 vuotta
|
|
toissijainen tavoite 3
Aikaikkuna: Kaikki potilaat ovat miehiä. Potilaat kärsivät immuunivajeensa vuoksi toistuvista hengitysteiden, ruoansulatuskanavan ja virtsateiden bakteeri-infektioista sekä joissakin tapauksissa iho-oireista, kuten ekseema, hiustenlähtö ja nilviäinen.
|
Mitkä ovat taudin kliiniset oireet (iho, tarttuva, autoimmuuni)?
|
Kaikki potilaat ovat miehiä. Potilaat kärsivät immuunivajeensa vuoksi toistuvista hengitysteiden, ruoansulatuskanavan ja virtsateiden bakteeri-infektioista sekä joissakin tapauksissa iho-oireista, kuten ekseema, hiustenlähtö ja nilviäinen.
|
|
toissijaiset tavoitteet 4
Aikaikkuna: Ensimmäisinä elinvuosina diagnosoiduista potilaista kenelläkään ei ollut kehityshäiriöitä.
|
Miten sairaus vaikuttaa heidän kehitykseensä?
|
Ensimmäisinä elinvuosina diagnosoiduista potilaista kenelläkään ei ollut kehityshäiriöitä.
|
|
toissijainen tavoite 5
Aikaikkuna: Hoidot vaihtelevat ei-profylaksiasta antibioottiprofylaksiin, joko immunoglobuliinihoidon kanssa, granulosyyttipesäkkeitä stimuloivan tekijän hoidon tai hematopoieettisten kantasolujen siirrännäisen kanssa tai ilman.
|
Mitkä ovat hoidot ja niiden seuraukset?
|
Hoidot vaihtelevat ei-profylaksiasta antibioottiprofylaksiin, joko immunoglobuliinihoidon kanssa, granulosyyttipesäkkeitä stimuloivan tekijän hoidon tai hematopoieettisten kantasolujen siirrännäisen kanssa tai ilman.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Isabelle ANDRE, doctor, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- C19-35
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .