Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

X-vázaná imunodeficience spojená s moesinem (X-MAIDReg)

23. dubna 2025 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Etude Multicentrique Internationale rétrospective Des Pacienti s deficitem Immunitaire associé à la moésine lié au Chromozom X (X Maid Pour X-linked Moesin Associated Immunodeficiency)

Deficit moesinu byl původně popsán u 7 mužských účastníků ve věku 4 až 69 let a je charakterizován lymfopenií 3 linií a střední neutropenií. Geneticky mělo 6 ze 7 účastníků stejnou missense mutaci v genu moesinu umístěného na chromozomu X. Sedmý pacient má mutaci vedoucí k předčasnému zavedení STOP kodonu do proteinu. Klinicky všech 7 účastníků s X-vázanou imunodeficiencí související s moesinem vykazovalo rekurentní bakteriální infekce respiračního, gastrointestinálního nebo močového traktu a někteří měli závažné Varicella. Terapeuticky, při absenci molekulární diagnózy a vzhledem k jeho SCID-like fenotypu, byl jeden pacient léčen geno-identickou transplantací hematopoetických kmenových buněk. Zbývající jsou neléčeni nebo léčeni imunoglobulinovou substitucí a/nebo profylaktickými antibiotiky.

Od této studie byl moesinový gen integrován do DNA čipů používaných pro molekulární diagnostiku imunitních nedostatků v několika zemích. Lékaři v Kanadě, Spojených státech, Japonsku, Jižní Africe a Evropě nás kontaktovali s celkem 16 známými účastníky k dnešnímu dni. Vzhledem k velmi málo závažné, nekontrolované infekci CMV a absenci doporučení k léčbě byli dva 2 američtí účastníci léčeni alogenní transplantací se závažnými potransplantačními komplikacemi (1) a jeden z účastníků na následky transplantace zemřel. Management účastníků XMAID se proto v jednotlivých zemích značně liší v závislosti na věku v době diagnózy a klinickém obrazu. Sahá od žádné léčebné léčby (spojené s recidivujícími infekcemi a kožními projevy), IgIv substituce a/nebo antibiotické profylaxe, antibiotické profylaxe s nízkou toxicitou a zjevnou účinností a alogenní transplantace se všemi riziky spojenými s riziky (toxicita související s štěpem, štěp versus hostitel, nemoc, odmítnutí, riziko infekce). Zkoušející se proto domnívají, že je důležité přezkoumat diagnózu, klinický obraz a léčbu účastníků X-MAID. Studie, kterou zkoušející navrhne, umožní porozumět prezentaci účastníků X-MAID, stanovit pokyny a poskytnout nejlepší léčbu pro každého pacienta podle jeho klinického obrazu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Od této studie byl moesinový gen integrován do DNA čipů používaných pro molekulární diagnostiku imunitních nedostatků v několika zemích. Lékaři v Kanadě, Spojených státech, Japonsku, Jižní Africe a Evropě nás kontaktovali s celkem 16 známými účastníky k dnešnímu dni. Vzhledem k velmi málo závažné, nekontrolované infekci CMV a absenci doporučení k léčbě byli dva 2 američtí účastníci léčeni alogenní transplantací se závažnými potransplantačními komplikacemi (1) a jeden z účastníků na následky transplantace zemřel. Management účastníků XMAID se proto v jednotlivých zemích značně liší v závislosti na věku v době diagnózy a klinickém obrazu. Sahá od žádné léčebné léčby (spojené s recidivujícími infekcemi a kožními projevy), IgIv substituce a/nebo antibiotické profylaxe, antibiotické profylaxe s nízkou toxicitou a zjevnou účinností a alogenní transplantace se všemi riziky spojenými s riziky (toxicita související s štěpem, štěp versus hostitel, nemoc, odmítnutí, riziko infekce). Vyšetřovatelé se proto domnívají, že je důležité přezkoumat diagnózu, klinický obraz a léčbu účastníků X-MAID. Studie, kterou výzkumníci navrhnou, umožní porozumět prezentaci účastníků X-MAID, stanovit pokyny a poskytnout nejlepší léčbu pro každého účastníka podle jeho klinického obrazu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

16

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Austrálie
      • Brisbane, Austrálie, 4001
        • Zatím nenabíráme
        • Genomic Research Centre, School of Biomedical Sciences Institute of Health and Biomedical Innovation
        • Kontakt:
          • Lyn Griffith, Pr
  • Belgie
      • Bruxelles, Belgie, 1020
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital Universitaire de la Reine Fabiola
        • Kontakt:
          • Catherine Heijmans, Doctor
  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Nábor
        • Hôpital Necker
        • Kontakt:
          • Benedicte NEVEN
      • Rennes, Francie, 35000
        • Nábor
        • CHU Rennes, CNRS UMR 629
        • Kontakt:
          • Virginie Gandemer, Doctor
      • Saint-Étienne, Francie, 42270
        • Zatím nenabíráme
        • CHU St Etienne Hopital Nord
        • Kontakt:
          • Jean-Louis STEPHAN, Doctor
  • Holandsko
      • Rotterdam, Holandsko
        • Zatím nenabíráme
        • Departments of Internal Medicine and Immunology
        • Kontakt:
          • Virgil Dalm
  • Japonsko
      • Bunkyō-Ku, Japonsko, 1138510
        • Zatím nenabíráme
        • Tokyo Medical and Dental University (TMDU)
        • Kontakt:
          • Kohsuke Imai, Pr
  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Zatím nenabíráme
        • National Institutes of Health
        • Kontakt:
          • Luigi Notarangelo, Doctor
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19050
        • Zatím nenabíráme
        • Perelman School of medecine
        • Kontakt:
          • Jennifer Heimall, Pr
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Spojené státy, 02912
        • Zatím nenabíráme
        • Brown University
        • Kontakt:
          • Anthony Hayward

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Vzhledem k malému počtu účastníků a účelu studie může skupina zahrnovat zemřelé pacienty (alespoň 1 ze 16 účastníků). Velikost vzorku je 16 již identifikovaných pacientů a případně další pacienti, kteří mohou být identifikováni po existenci mezinárodního registru. Konečný zápis bude odpovídat všem pacientům s X-MAID diagnostikovaným po celém světě, kteří souhlasí s účastí ve studii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Mužský pacient s mutací v genu MOESIN (MSN)
  • Žádné námitky proti shromažďování osobních zdravotních údajů

Kritéria vyloučení:

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hlavním cílem
Časové okno: dokončením studia a průměrně 3 roky
Hlavním cílem je studovat klinické výsledky různých terapeutických možností aplikovaných na X-MAID pacienty a prozkoumat, zda existuje korelace mezi léčebnými odpověďmi a pozicí mutace
dokončením studia a průměrně 3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vedlejší cíle1
Časové okno: dokončením studia a průměrně 3 roky
Okolnosti genetické diagnostiky: v jakém věku jsou tito pacienti diagnostikováni a jakými prostředky? (role prenatálního screeningu).
dokončením studia a průměrně 3 roky

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
vedlejší cíle 2
Časové okno: dokončením studia a průměrně 3 roky
Jaký je stav jejich imunitního systému a v závislosti na tomto stavu CID nebo SCID klasifikace onemocnění.
dokončením studia a průměrně 3 roky
vedlejší cíl 3
Časové okno: Všichni pacienti jsou muži. V důsledku své imunitní nedostatečnosti trpí pacienti opakovanými bakteriálními infekcemi dýchacích, trávicích a močových cest, v některých případech i kožními projevy jako jsou ekzémy, alopecie a měkkýše.
Jaké jsou klinické projevy onemocnění (kožní, infekční, autoimunitní)?
Všichni pacienti jsou muži. V důsledku své imunitní nedostatečnosti trpí pacienti opakovanými bakteriálními infekcemi dýchacích, trávicích a močových cest, v některých případech i kožními projevy jako jsou ekzémy, alopecie a měkkýše.
vedlejší cíle 4
Časové okno: Mezi pacienty diagnostikovanými v prvních letech života žádný nevykazoval vývojové vady.
Jaký vliv má onemocnění na jejich vývoj?
Mezi pacienty diagnostikovanými v prvních letech života žádný nevykazoval vývojové vady.
vedlejší cíl 5
Časové okno: Léčby se pohybují od žádné profylaxe až po antibiotickou profylaxi s nebo bez imunoglobulinové terapie, terapii faktorem stimulujícím kolonie granulocytů nebo aloštěp hematopoetických kmenových buněk.
Jaké jsou léčby a jejich důsledky?
Léčby se pohybují od žádné profylaxe až po antibiotickou profylaxi s nebo bez imunoglobulinové terapie, terapii faktorem stimulujícím kolonie granulocytů nebo aloštěp hematopoetických kmenových buněk.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Isabelle ANDRE, doctor, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

12. srpna 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

12. srpna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

12. ledna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. ledna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. února 2024

První zveřejněno (Aktuální)

26. února 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. dubna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. dubna 2025

Naposledy ověřeno

1. dubna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • C19-35

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Infekce

Klinické studie na genetická retrospektivní studie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit