X-bundet Moesin-assosiert immunsvikt (X-MAIDReg)
Etude Multicentrique Internationale rétrospective Des Patients Atteints de déficit Immunitaire associé à la moésine lié au Chromosome X (X Maid Pour X-linked Moesin Associated Immunodeficiency)
Moesinmangel ble opprinnelig beskrevet hos 7 mannlige deltakere i alderen 4 til 69 år og er preget av lymfopeni av de tre avstamningene og moderat nøytropeni. Genetisk hadde 6 av 7 deltakere den samme missense-mutasjonen i moesingenet lokalisert på X-kromosomet. Den 7. pasienten har en mutasjon som fører til for tidlig introduksjon av et STOP-kodon i proteinet. Klinisk presenterte de 7 deltakerne med X-koblet moesin-assosiert immunsvikt alle tilbakevendende bakterielle infeksjoner i luftveiene, mage-tarmkanalen eller urinveiene, og noen hadde alvorlige varicella. Terapeutisk, i fravær av en molekylær diagnose og på grunn av hans SCID-lignende fenotype, ble en pasient behandlet med genoidentisk hematopoetisk stamcelletransplantasjon. De resterende er ubehandlet eller behandlet med immunoglobulinsubstitusjon og/eller profylaktisk antibiotika.
Siden denne studien har moesin-genet blitt integrert i DNA-brikker som brukes til molekylær diagnose av immundefekter i flere land. Leger i Canada, USA, Japan, Sør-Afrika og Europa har kontaktet oss med totalt 16 kjente deltakere til dags dato. På grunn av deres svært lave alvorlige, ukontrollerte CMV-infeksjon og fravær av behandlingsanbefalinger, ble to 2 amerikanske deltakere behandlet med allogen transplantasjon med alvorlige post-transplantasjonskomplikasjoner (1), og en av deltakerne døde som følge av transplantasjonen. Håndteringen av XMAID-deltakere varierer derfor mye fra land til land, avhengig av alder ved diagnose og klinisk bilde. Det spenner fra ingen behandlingsbehandling (assosiert med tilbakevendende infeksjoner og hudmanifestasjoner), IgIv-substitusjon og/eller antibiotikaprofylakse antibiotikaprofylakse, med lav toksisitet og tilsynelatende effekt, og allogen transplantasjon, med alle risikoer involvert (transplantatrelatert toksisitet, graft). versus vert, sykdom, avvisning, risiko for infeksjon). Etterforskerne mener derfor det er viktig å gjennomgå diagnosen, den kliniske presentasjonen og behandlingen av X-MAID-deltakere. Studien etterforskeren foreslår vil gjøre det mulig å forstå presentasjonen til X-MAID-deltakere, etablere retningslinjer og gi den beste behandlingen for hver pasient i henhold til hans eller hennes kliniske bilde
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Isabelle ANDRE, Doctor
- Telefonnummer: 01 42 75 43 37
- E-post: isabelle.andre@inserm.fr
Studiesteder
-
-
-
Brisbane, Australia, 4001
- Har ikke rekruttert ennå
- Genomic Research Centre, School of Biomedical Sciences Institute of Health and Biomedical Innovation
-
Ta kontakt med:
- Lyn Griffith, Pr
-
-
-
-
-
Bruxelles, Belgia, 1020
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Universitaire de la Reine Fabiola
-
Ta kontakt med:
- Catherine Heijmans, Doctor
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Har ikke rekruttert ennå
- National Institutes of Health
-
Ta kontakt med:
- Luigi Notarangelo, Doctor
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19050
- Har ikke rekruttert ennå
- Perelman School of medecine
-
Ta kontakt med:
- Jennifer Heimall, Pr
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Forente stater, 02912
- Har ikke rekruttert ennå
- Brown University
-
Ta kontakt med:
- Anthony Hayward
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekruttering
- Hopital Necker
-
Ta kontakt med:
- Benedicte NEVEN
-
Rennes, Frankrike, 35000
- Rekruttering
- CHU Rennes, CNRS UMR 629
-
Ta kontakt med:
- Virginie Gandemer, Doctor
-
Saint-Étienne, Frankrike, 42270
- Har ikke rekruttert ennå
- CHU St Etienne Hopital Nord
-
Ta kontakt med:
- Jean-Louis STEPHAN, Doctor
-
-
-
-
-
Bunkyō-Ku, Japan, 1138510
- Har ikke rekruttert ennå
- Tokyo Medical and Dental University (TMDU)
-
Ta kontakt med:
- Kohsuke Imai, Pr
-
-
-
-
-
Rotterdam, Nederland
- Har ikke rekruttert ennå
- Departments of Internal Medicine and Immunology
-
Ta kontakt med:
- Virgil Dalm
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mannlig pasient med mutasjon i MOESIN-genet (MSN)
- Ingen innvendinger mot innsamling av personlige helseopplysninger
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hovedmålet
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, og snitt 3 år
|
Hovedmålet er å studere de kliniske resultatene av de forskjellige terapeutiske alternativene som brukes på X-MAID-pasienter, og å undersøke om det er en sammenheng mellom behandlingsrespons og mutasjonsposisjon
|
gjennom studiegjennomføring, og snitt 3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sekundære mål 1
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, og snitt 3 år
|
Omstendigheter ved genetisk diagnose: ved hvilken alder diagnostiseres disse pasientene, og med hvilke midler?
(rollen som prenatal screening).
|
gjennom studiegjennomføring, og snitt 3 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
sekundære mål 2
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, og snitt 3 år
|
Hva er tilstanden til immunsystemet deres og, avhengig av denne tilstanden, CID- eller SCID-klassifiseringen av sykdommen.
|
gjennom studiegjennomføring, og snitt 3 år
|
|
sekundærmål 3
Tidsramme: Alle pasientene er menn. Som et resultat av deres immunsvikt lider pasienter av tilbakevendende bakterielle infeksjoner i luftveiene, fordøyelseskanalen og urinveiene, samt, i noen tilfeller, hudmanifestasjoner som eksem, alopecia og bløtdyr.
|
Hva er de kliniske manifestasjonene av sykdommen (kutan, smittsom, autoimmun)?
|
Alle pasientene er menn. Som et resultat av deres immunsvikt lider pasienter av tilbakevendende bakterielle infeksjoner i luftveiene, fordøyelseskanalen og urinveiene, samt, i noen tilfeller, hudmanifestasjoner som eksem, alopecia og bløtdyr.
|
|
sekundære mål 4
Tidsramme: Blant pasienter som ble diagnostisert i de første leveårene, viste ingen utviklingsdefekter.
|
Hvilken innvirkning har sykdommen på deres utvikling?
|
Blant pasienter som ble diagnostisert i de første leveårene, viste ingen utviklingsdefekter.
|
|
sekundærmål 5
Tidsramme: Behandlingene spenner fra ingen profylakse i det hele tatt til antibiotikaprofylakse, med eller uten immunoglobulinbehandling, granulocytt-kolonistimulerende faktorterapi eller hematopoetisk stamcelle-allograft.
|
Hva er behandlingene og deres konsekvenser?
|
Behandlingene spenner fra ingen profylakse i det hele tatt til antibiotikaprofylakse, med eller uten immunoglobulinbehandling, granulocytt-kolonistimulerende faktorterapi eller hematopoetisk stamcelle-allograft.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Isabelle ANDRE, doctor, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- C19-35
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .