Imunodeficiência associada à Moesina ligada ao X (X-MAIDReg)
Estudo Multicêntrico Internacional retrospectivo de Pacientes com Déficit Imunitário Associado à Moésina Lié ao Cromossomo X (X Maid para Imunodeficiência Associada à Moesina Ligada ao X)
A deficiência de moesina foi inicialmente descrita em 7 participantes do sexo masculino com idades entre 4 e 69 anos e é caracterizada por linfopenia das 3 linhagens e neutropenia moderada. Geneticamente, 6 em cada 7 participantes tinham a mesma mutação missense no gene da moesina localizado no cromossomo X. O 7º paciente tem uma mutação que leva à introdução prematura de um códon STOP na proteína. Clinicamente, todos os 7 participantes com imunodeficiência associada à moesina ligada ao X apresentaram infecções bacterianas recorrentes dos tratos respiratório, gastrointestinal ou urinário, e alguns tiveram graves varicela.Terapeuticamente, na ausência de diagnóstico molecular e devido ao seu fenótipo semelhante ao SCID, um paciente foi tratado com transplante de células-tronco hematopoéticas genoidênticas. Os restantes não são tratados ou são tratados com substituição de imunoglobulina e/ou antibióticos profiláticos.
Desde este estudo, o gene da moesina foi integrado em chips de DNA utilizados para o diagnóstico molecular de deficiências imunológicas em vários países. Médicos no Canadá, nos Estados Unidos, no Japão, na África do Sul e na Europa contactaram-nos com um total de 16 participantes conhecidos até à data. Devido à sua infecção por CMV não controlada e de gravidade muito baixa e à ausência de recomendações de tratamento, dois 2 participantes americanos foram tratados com transplante alogênico com complicações pós-transplante graves (1), e um dos participantes morreu como resultado do transplante. O manejo dos participantes do XMAID varia, portanto, amplamente de país para país, dependendo da idade no momento do diagnóstico e do quadro clínico. Varia entre nenhum tratamento (associado a infecções recorrentes e manifestações cutâneas), substituição de IgIv e/ou profilaxia antibiótica, profilaxia antibiótica, com baixa toxicidade e eficácia aparente, e transplante alogênico, com todos os riscos envolvidos (toxicidade relacionada ao enxerto, enxerto versus hospedeiro, doença, rejeição, risco de infecção). Os investigadores, portanto, consideram importante revisar o diagnóstico, apresentação clínica e tratamento dos participantes do X-MAID. O estudo proposto pelo investigador permitirá compreender a apresentação dos participantes do X-MAID, estabelecer diretrizes e fornecer o melhor tratamento para cada paciente de acordo com seu quadro clínico
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Isabelle ANDRE, Doctor
- Número de telefone: 01 42 75 43 37
- E-mail: isabelle.andre@inserm.fr
Locais de estudo
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Brisbane, Austrália, 4001
- Ainda não está recrutando
- Genomic Research Centre, School of Biomedical Sciences Institute of Health and Biomedical Innovation
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Contato:
- Lyn Griffith, Pr
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Bruxelles, Bélgica, 1020
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Universitaire de la Reine Fabiola
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Contato:
- Catherine Heijmans, Doctor
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Ainda não está recrutando
- National Institutes of Health
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Contato:
- Luigi Notarangelo, Doctor
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19050
- Ainda não está recrutando
- Perelman School of medecine
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Contato:
- Jennifer Heimall, Pr
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Rhode Island
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Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02912
- Ainda não está recrutando
- Brown University
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Contato:
- Anthony Hayward
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Paris, França, 75015
- Recrutamento
- Hopital Necker
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Contato:
- Benedicte NEVEN
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Rennes, França, 35000
- Recrutamento
- CHU Rennes, CNRS UMR 629
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Contato:
- Virginie Gandemer, Doctor
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Saint-Étienne, França, 42270
- Ainda não está recrutando
- CHU St Etienne Hopital Nord
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Contato:
- Jean-Louis STEPHAN, Doctor
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Rotterdam, Holanda
- Ainda não está recrutando
- Departments of Internal Medicine and Immunology
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Contato:
- Virgil Dalm
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Bunkyō-Ku, Japão, 1138510
- Ainda não está recrutando
- Tokyo Medical and Dental University (TMDU)
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Contato:
- Kohsuke Imai, Pr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente do sexo masculino com mutação no gene MOESIN (MSN)
- Nenhuma objeção à recolha de dados pessoais de saúde
Critério de exclusão:
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Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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O objetivo principal
Prazo: até a conclusão do estudo e em média 3 anos
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O objetivo principal é estudar os resultados clínicos das diferentes opções terapêuticas aplicadas aos pacientes X-MAID e investigar se existe uma correlação entre as respostas ao tratamento e a posição da mutação.
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até a conclusão do estudo e em média 3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Objetivos secundários1
Prazo: até a conclusão do estudo e em média 3 anos
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Circunstâncias do diagnóstico genético: com que idade são diagnosticados estes pacientes e por que meios?
(papel da triagem pré-natal).
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até a conclusão do estudo e em média 3 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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objetivos secundários 2
Prazo: até a conclusão do estudo e em média 3 anos
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Qual é o estado do seu sistema imunológico e, dependendo desse estado, a classificação CID ou SCID da doença.
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até a conclusão do estudo e em média 3 anos
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objetivo secundário 3
Prazo: Todos os pacientes são do sexo masculino. Como resultado da sua deficiência imunológica, os pacientes sofrem de infecções bacterianas recorrentes do trato respiratório, digestivo e urinário, bem como, em alguns casos, de manifestações cutâneas como eczema, alopecia e molusco.
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Quais são as manifestações clínicas da doença (cutânea, infecciosa, autoimune)?
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Todos os pacientes são do sexo masculino. Como resultado da sua deficiência imunológica, os pacientes sofrem de infecções bacterianas recorrentes do trato respiratório, digestivo e urinário, bem como, em alguns casos, de manifestações cutâneas como eczema, alopecia e molusco.
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objetivos secundários 4
Prazo: Entre os pacientes diagnosticados nos primeiros anos de vida, nenhum apresentou defeitos de desenvolvimento.
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Qual o impacto da doença no seu desenvolvimento?
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Entre os pacientes diagnosticados nos primeiros anos de vida, nenhum apresentou defeitos de desenvolvimento.
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objetivo secundário 5
Prazo: Os tratamentos variam desde nenhuma profilaxia até profilaxia antibiótica, com ou sem terapia com imunoglobulina, terapia com fator estimulador de colônias de granulócitos ou aloenxerto de células-tronco hematopoiéticas.
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Quais são os tratamentos e suas consequências?
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Os tratamentos variam desde nenhuma profilaxia até profilaxia antibiótica, com ou sem terapia com imunoglobulina, terapia com fator estimulador de colônias de granulócitos ou aloenxerto de células-tronco hematopoiéticas.
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Isabelle ANDRE, doctor, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- C19-35
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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