X連鎖モエシン関連免疫不全症 (X-MAIDReg)
Etude Multicentrique Internationale retrospective Des Patients Atteints de déficit Immunitaire associé à la moésine lié au Chromosome X (X Maid Pour X-linked Moesin Associated Immunodeficiency)
モエシン欠乏症は、4歳から69歳までの7人の男性参加者で最初に報告され、3系統のリンパ球減少症と中等度の好中球減少症を特徴としています。 遺伝的には、参加者 7 人中 6 人が、X 染色体上に位置するモエシン遺伝子に同じミスセンス変異を持っていました。 7人目の患者は、タンパク質へのSTOPコドンの時期尚早な導入につながる変異を持っていた。臨床的には、X連鎖モエシン関連免疫不全症の7人の参加者は全員、呼吸器、胃腸、尿路の再発性細菌感染症を示し、一部は重度の細菌感染症を患っていた。治療的には、分子診断がなく、SCID 様表現型のため、1 人の患者は遺伝子同一の造血幹細胞移植で治療されました。 残りは未治療か、免疫グロブリン置換および/または予防的抗生物質で治療されています。
この研究以来、モエシン遺伝子はいくつかの国で免疫不全の分子診断に使用される DNA チップに組み込まれています。 カナダ、米国、日本、南アフリカ、ヨーロッパの医師らから、これまでに判明している参加者合計 16 名について私たちに連絡がありました。 重症かつ制御不能なCMV感染が非常に少なく、治療推奨がないため、米国人参加者2名は重篤な移植後合併症を伴う同種移植で治療され(1)、参加者の1名は移植の結果死亡した。 したがって、XMAID 参加者の管理は、診断時の年齢や臨床像に応じて国ごとに大きく異なります。 その範囲は、無治療(再発性感染症や皮膚症状を伴う)、IgIv 代替および/または抗生物質による予防、低毒性で明らかな有効性を伴う抗生物質による予防、およびすべてのリスクを伴う同種移植(移植片関連毒性、移植片)まで多岐にわたります。対宿主、病気、拒絶反応、感染のリスク)。 したがって、研究者らは、X-MAID 参加者の診断、臨床症状、および管理を再検討することが重要であると感じています。 研究者が提案する研究により、X-MAID参加者の症状を理解し、ガイドラインを確立し、各患者の臨床像に応じて最適な治療を提供できるようになります。
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Isabelle ANDRE, Doctor
- 電話番号:01 42 75 43 37
- メール:isabelle.andre@inserm.fr
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- まだ募集していません
- National Institutes of Health
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コンタクト:
- Luigi Notarangelo, Doctor
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19050
- まだ募集していません
- Perelman School of medecine
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コンタクト:
- Jennifer Heimall, Pr
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Rhode Island
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Providence、Rhode Island、アメリカ、02912
- まだ募集していません
- Brown University
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コンタクト:
- Anthony Hayward
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Rotterdam、オランダ
- まだ募集していません
- Departments of Internal Medicine and Immunology
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コンタクト:
- Virgil Dalm
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Brisbane、オーストラリア、4001
- まだ募集していません
- Genomic Research Centre, School of Biomedical Sciences Institute of Health and Biomedical Innovation
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コンタクト:
- Lyn Griffith, Pr
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Paris、フランス、75015
- 募集
- Hôpital Necker
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コンタクト:
- Benedicte NEVEN
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Rennes、フランス、35000
- 募集
- CHU Rennes, CNRS UMR 629
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コンタクト:
- Virginie Gandemer, Doctor
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Saint-Étienne、フランス、42270
- まだ募集していません
- CHU St Etienne Hôpital Nord
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コンタクト:
- Jean-Louis STEPHAN, Doctor
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Bruxelles、ベルギー、1020
- まだ募集していません
- Hôpital Universitaire de la Reine Fabiola
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コンタクト:
- Catherine Heijmans, Doctor
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Bunkyō-Ku、日本、1138510
- まだ募集していません
- Tokyo Medical and Dental University (TMDU)
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コンタクト:
- Kohsuke Imai, Pr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- MOESIN遺伝子に変異がある男性患者(MSN)
- 個人の健康データの収集に異議はありません
除外基準:
-
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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主な目的
時間枠:修了までの平均3年
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主な目的は、X-MAID患者に適用されたさまざまな治療選択肢の臨床結果を研究し、治療反応と変異位置との間に相関があるかどうかを調査することです。
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修了までの平均3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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二次目標1
時間枠:修了までの平均3年
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遺伝子診断の状況: これらの患者は何歳で、どのような手段で診断されますか?
(出生前スクリーニングの役割)。
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修了までの平均3年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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二次目標 2
時間枠:修了までの平均3年
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免疫系の状態はどのようなものですか。また、この状態に応じて病気が CID または SCID に分類されます。
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修了までの平均3年
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二次目標 3
時間枠:患者さんは全員男性です。免疫不全の結果、患者は呼吸器、消化器、尿路の再発性細菌感染症に悩まされ、場合によっては湿疹、脱毛症、軟属腫などの皮膚症状を引き起こすこともあります。
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この病気の臨床症状 (皮膚、感染症、自己免疫) は何ですか?
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患者さんは全員男性です。免疫不全の結果、患者は呼吸器、消化器、尿路の再発性細菌感染症に悩まされ、場合によっては湿疹、脱毛症、軟属腫などの皮膚症状を引き起こすこともあります。
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二次目標 4
時間枠:生後数年で診断された患者の中で、発達障害を示した患者は一人もいませんでした。
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この病気は彼らの発達にどのような影響を与えますか?
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生後数年で診断された患者の中で、発達障害を示した患者は一人もいませんでした。
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二次目標 5
時間枠:治療法は、まったく予防しない場合から、免疫グロブリン療法、顆粒球コロニー刺激因子療法、または造血幹細胞同種移植の有無にかかわらず、抗生物質による予防療法まで多岐にわたります。
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治療法とその結果は何ですか?
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治療法は、まったく予防しない場合から、免疫グロブリン療法、顆粒球コロニー刺激因子療法、または造血幹細胞同種移植の有無にかかわらず、抗生物質による予防療法まで多岐にわたります。
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Isabelle ANDRE, doctor、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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