Inmunodeficiencia asociada a moesina ligada al cromosoma X (X-MAIDReg)

La deficiencia de moesina se describió inicialmente en 7 participantes masculinos de 4 a 69 años y se caracteriza por linfopenia de los 3 linajes y neutropenia moderada. Genéticamente, 6 de 7 participantes tenían la misma mutación sin sentido en el gen moesina ubicado en el cromosoma X. El séptimo paciente tiene una mutación que conduce a la introducción prematura de un codón STOP en la proteína. Clínicamente, los siete participantes con inmunodeficiencia asociada a moesina ligada al cromosoma X presentaron infecciones bacterianas recurrentes de los tractos respiratorio, gastrointestinal o urinario, y algunos padecieron infecciones graves. varicela. Terapéuticamente, en ausencia de un diagnóstico molecular y debido a su fenotipo similar a SCID, un paciente fue tratado con un trasplante de células madre hematopoyéticas genoidénticas. Los restantes no reciben tratamiento o reciben tratamiento con sustitución de inmunoglobulinas y/o antibióticos profilácticos.

Desde este estudio, el gen moesina se ha integrado en chips de ADN utilizados para el diagnóstico molecular de deficiencias inmunitarias en varios países. Médicos de Canadá, Estados Unidos, Japón, Sudáfrica y Europa se han puesto en contacto con nosotros con un total de 16 participantes conocidos hasta la fecha. Debido a su infección por CMV no controlada, de gravedad muy baja y a la ausencia de recomendaciones de tratamiento, dos participantes estadounidenses fueron tratados con un alotrasplante con complicaciones graves posteriores al trasplante (1), y uno de los participantes murió como resultado del trasplante. Por lo tanto, el manejo de los participantes de XMAID varía ampliamente de un país a otro, dependiendo de la edad en el momento del diagnóstico y el cuadro clínico. Abarca desde el tratamiento sin tratamiento (asociado a infecciones recurrentes y manifestaciones cutáneas), la sustitución de IgIv y/o profilaxis antibiótica, la profilaxis antibiótica, de baja toxicidad y aparente eficacia, y el alotrasplante, con todos los riesgos que conlleva (toxicidad relacionada con el injerto, versus huésped, enfermedad, rechazo, riesgo de infección). Por tanto, los investigadores consideran que es importante revisar el diagnóstico, la presentación clínica y el tratamiento de los participantes de X-MAID. El estudio que propone el investigador permitirá comprender la presentación de los participantes de X-MAID, establecer pautas y brindar el mejor tratamiento para cada paciente según su cuadro clínico.