Niedobór odporności związany z moesyną sprzężony z chromosomem X (X-MAIDReg)
Etude Multicentrique Internationale rétrospective Des Students Atteints de déficit Immunitaire associé à la moésine lié au Chromosome X (X Maid Pour X-linked Moesin Associated Immunodeficiency)
Niedobór moezyny początkowo opisano u 7 mężczyzn w wieku od 4 do 69 lat i charakteryzował się limfopenią 3 linii oraz umiarkowaną neutropenią. Genetycznie 6 z 7 uczestników miało tę samą mutację zmiany sensu w genie moesyny zlokalizowanym na chromosomie X. Siódmy pacjent ma mutację prowadzącą do przedwczesnego wprowadzenia kodonu STOP do białka. Klinicznie u 7 uczestników z niedoborem odporności związanym z mezyną sprzężonym z X wykazano nawracające infekcje bakteryjne dróg oddechowych, żołądkowo-jelitowych lub dróg moczowych, a u niektórych wystąpiła ciężka ospy wietrznej. Terapeutycznie, wobec braku diagnozy molekularnej i ze względu na fenotyp podobny do SCID, u jednego pacjenta zastosowano przeszczepienie genoidentycznych hematopoetycznych komórek macierzystych. Pozostałe są nieleczone lub leczone substytucją immunoglobulin i/lub profilaktycznymi antybiotykami.
Od czasu tego badania gen moezyny został zintegrowany z chipami DNA stosowanymi w diagnostyce molekularnej niedoborów odporności w kilku krajach. Do tej pory lekarze z Kanady, Stanów Zjednoczonych, Japonii, Republiki Południowej Afryki i Europy skontaktowali się z nami, łącznie z 16 znanymi uczestnikami. Ze względu na bardzo niski poziom ciężkiego, niekontrolowanego zakażenia CMV oraz brak zaleceń dotyczących leczenia, dwóch amerykańskich uczestników leczono przeszczepem allogenicznym z poważnymi powikłaniami poprzeszczepowymi (1), a jeden z uczestników zmarł w wyniku przeszczepu. Dlatego też postępowanie z uczestnikami XMAID różni się znacznie w zależności od kraju, w zależności od wieku w chwili rozpoznania i obrazu klinicznego. Obejmuje ona leczenie bez leczenia (związane z nawracającymi zakażeniami i objawami skórnymi), substytucję IgIv i/lub profilaktykę antybiotykową, profilaktykę antybiotykową o niskiej toksyczności i widocznej skuteczności, a także przeszczep allogeniczny, ze wszystkimi związanymi z tym ryzykiem (toksyczność związana z przeszczepem, kontra gospodarz, choroba, odrzucenie, ryzyko infekcji). Dlatego badacze uważają, że ważne jest dokonanie przeglądu diagnozy, obrazu klinicznego i leczenia uczestników X-MAID. Badanie zaproponowane przez badacza umożliwi zrozumienie prezentacji uczestników X-MAID, ustalenie wytycznych i zapewnienie najlepszego leczenia dla każdego pacjenta zgodnie z jego obrazem klinicznym
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Isabelle ANDRE, Doctor
- Numer telefonu: 01 42 75 43 37
- E-mail: isabelle.andre@inserm.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Brisbane, Australia, 4001
- Jeszcze nie rekrutacja
- Genomic Research Centre, School of Biomedical Sciences Institute of Health and Biomedical Innovation
-
Kontakt:
- Lyn Griffith, Pr
-
-
-
-
-
Bruxelles, Belgia, 1020
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital Universitaire de la Reine Fabiola
-
Kontakt:
- Catherine Heijmans, Doctor
-
-
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- Rekrutacyjny
- Hopital Necker
-
Kontakt:
- Benedicte NEVEN
-
Rennes, Francja, 35000
- Rekrutacyjny
- CHU Rennes, CNRS UMR 629
-
Kontakt:
- Virginie Gandemer, Doctor
-
Saint-Étienne, Francja, 42270
- Jeszcze nie rekrutacja
- CHU St Etienne Hopital Nord
-
Kontakt:
- Jean-Louis STEPHAN, Doctor
-
-
-
-
-
Rotterdam, Holandia
- Jeszcze nie rekrutacja
- Departments of Internal Medicine and Immunology
-
Kontakt:
- Virgil Dalm
-
-
-
-
-
Bunkyō-Ku, Japonia, 1138510
- Jeszcze nie rekrutacja
- Tokyo Medical and Dental University (TMDU)
-
Kontakt:
- Kohsuke Imai, Pr
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Jeszcze nie rekrutacja
- National Institutes of Health
-
Kontakt:
- Luigi Notarangelo, Doctor
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19050
- Jeszcze nie rekrutacja
- Perelman School of medecine
-
Kontakt:
- Jennifer Heimall, Pr
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Stany Zjednoczone, 02912
- Jeszcze nie rekrutacja
- Brown University
-
Kontakt:
- Anthony Hayward
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyzna z mutacją w genie MOESIN (MSN)
- Brak sprzeciwu wobec gromadzenia danych osobowych dotyczących zdrowia
Kryteria wyłączenia:
-
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Główny cel
Ramy czasowe: do ukończenia studiów i średnio 3 lata
|
Głównym celem jest zbadanie wyników klinicznych różnych opcji terapeutycznych stosowanych u pacjentów z X-MAID oraz sprawdzenie, czy istnieje korelacja między odpowiedziami na leczenie a pozycją mutacji
|
do ukończenia studiów i średnio 3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Cele drugorzędne1
Ramy czasowe: do ukończenia studiów i średnio 3 lata
|
Okoliczności diagnostyki genetycznej: w jakim wieku diagnozuje się tych pacjentów i jakimi metodami?
(rola badań prenatalnych).
|
do ukończenia studiów i średnio 3 lata
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
cele drugorzędne 2
Ramy czasowe: do ukończenia studiów i średnio 3 lata
|
Jaki jest stan ich układu odpornościowego i w zależności od tego stanu, klasyfikacja choroby CID lub SCID.
|
do ukończenia studiów i średnio 3 lata
|
|
cel drugorzędny 3
Ramy czasowe: Wszyscy pacjenci to mężczyźni. W wyniku niedoborów odporności pacjenci cierpią na nawracające infekcje bakteryjne dróg oddechowych, trawiennych i moczowych, a także w niektórych przypadkach na objawy skórne, takie jak egzema, łysienie i mięczak
|
Jakie są objawy kliniczne choroby (skórne, zakaźne, autoimmunologiczne)?
|
Wszyscy pacjenci to mężczyźni. W wyniku niedoborów odporności pacjenci cierpią na nawracające infekcje bakteryjne dróg oddechowych, trawiennych i moczowych, a także w niektórych przypadkach na objawy skórne, takie jak egzema, łysienie i mięczak
|
|
cele drugorzędne 4
Ramy czasowe: Wśród pacjentów zdiagnozowanych w pierwszych latach życia żaden nie wykazywał wad rozwojowych.
|
Jaki wpływ ma choroba na ich rozwój?
|
Wśród pacjentów zdiagnozowanych w pierwszych latach życia żaden nie wykazywał wad rozwojowych.
|
|
cel drugorzędny 5
Ramy czasowe: Dostępne metody leczenia obejmują całkowity brak profilaktyki lub profilaktykę antybiotykową z terapią immunoglobulinami lub bez, terapią czynnikiem stymulującym tworzenie kolonii granulocytów lub alloprzeszczepem krwiotwórczych komórek macierzystych.
|
Jakie są metody leczenia i jakie są ich skutki?
|
Dostępne metody leczenia obejmują całkowity brak profilaktyki lub profilaktykę antybiotykową z terapią immunoglobulinami lub bez, terapią czynnikiem stymulującym tworzenie kolonii granulocytów lub alloprzeszczepem krwiotwórczych komórek macierzystych.
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Isabelle ANDRE, doctor, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- C19-35
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .