이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

유전병증 환자와 의료 전문가의 생식 상담에 대한 질적 연구

2025년 5월 16일 업데이트: Maastricht University Medical Center

생식 상담에 대한 유전성 피부병 환자와 의료 전문가의 관점 조사

이 관찰 연구의 목표는 의사 결정 과정과 생식 선택에 대한 고려와 관련하여 유전성 피부병 환자와 아이를 갖고 싶어하는 파트너의 관점과 요구를 이해하는 것입니다. 또한 연구자들은 의료 전문가(예: 임상 유전학자, 피부과 전문의, 기타 관련 임상의)의 지식 수준과 관점을 조사하는 것을 목표로 하며, 환자와 파트너가 이러한 생식 옵션에 대해 어느 정도 잘 알고 있는지 탐구하려고 합니다. 이를 달성하기 위해 조사관은 유전피부병의 영향을 받은 참가자(및 파트너) 및 의료 전문가와 개별적으로 반구조화된 정성적 인터뷰를 수행합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

25

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 네덜란드
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, 네덜란드, 6202 AZ
        • 모병
        • Maastricht University Medical Center
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 모집단은 유전성 피부증(예: 각질화 장애, 피부 취약성 질환, 외배엽 이형성증, 피부종양 증후군, 기타 유전성 피부병)이 있고 자녀를 갖고 싶어하는 성인 환자와 해당되는 경우 자녀를 갖고 싶어하는 파트너로 구성됩니다. 및 유전피부과 환자의 치료에 관여하는 의료 전문가(예: 임상 유전학자, 피부과 전문의).

설명

포함 기준:

  • 유전성 피부증(예: 각질화 장애, 피부 취약성 질환, 외배엽 이형성증, 피부종양 증후군, 기타 유전성 피부병)이 있고 자녀를 갖기를 원하는 성인 환자(해당되는 경우 자신의 파트너가 자녀를 갖기를 원하는 경우)
  • 임상적으로나 분자적으로 확인된 유전성피부증 변종 환자
  • 유전병 환자의 치료에 관여하는 의료 전문가(예: 임상 유전학자, 피부과 전문의)

제외 기준:

  • 네덜란드어나 영어로 의사소통이 불가능함

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
각질화 장애
각질화 장애는 어린선 변종 및 손발바닥 각화증과 같은 비정상적인 표피 분화를 특징으로 하는 이질적인 그룹으로 구성됩니다.
다른: 질적 면접
생식 관련 의사 결정 및 상담에 관한 유전성 피부병 환자와 그 파트너, 의료 전문가의 관점에 대한 통찰력을 얻습니다.
피부 취약성 장애
피부 취약성 장애는 표피수포증의 변종과 같은 유전성 수포성 질환 그룹으로 구성됩니다.
다른: 질적 면접
생식 관련 의사 결정 및 상담에 관한 유전성 피부병 환자와 그 파트너, 의료 전문가의 관점에 대한 통찰력을 얻습니다.
외배엽 이형성증
외배엽 이형성증은 머리카락, 손발톱, 땀샘 또는 치아와 같은 배아 외배엽의 이상을 특징으로 하는 다중 유전 질환으로 구성됩니다.
다른: 질적 면접
생식 관련 의사 결정 및 상담에 관한 유전성 피부병 환자와 그 파트너, 의료 전문가의 관점에 대한 통찰력을 얻습니다.
피부종양유전증후군
이 그룹은 기저 세포 모반 증후군(BCNS), Birt-Hoog-Dubé 증후군, 결절성 경화증 등과 같은 악성 종양((비)피부)의 발생과 관련된 유전성 피부병입니다.
다른: 질적 면접
생식 관련 의사 결정 및 상담에 관한 유전성 피부병 환자와 그 파트너, 의료 전문가의 관점에 대한 통찰력을 얻습니다.
기타 유전성 피부병
이 그룹에는 위에서 언급한 다른 그룹(예: 백색증 및 이완성 피부증)에 맞지 않는 유전성 피부병이 나열됩니다.
다른: 질적 면접
생식 관련 의사 결정 및 상담에 관한 유전성 피부병 환자와 그 파트너, 의료 전문가의 관점에 대한 통찰력을 얻습니다.
헬스 케어 전문가
이 그룹에는 유전학자, 피부과 전문의, 유전성 피부병 환자 치료에 관여하는 기타 임상의가 포함됩니다.
다른: 질적 면접
생식 관련 의사 결정 및 상담에 관한 유전성 피부병 환자와 그 파트너, 의료 전문가의 관점에 대한 통찰력을 얻습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
영향을 받은 환자와 파트너, 생식 관련 의사 결정에 관한 의료 전문가의 관점 평가
기간: 1 일
유전성 피부병 환자와 자녀를 갖고 싶어하는 파트너, 의사 결정 과정에 참여하는 임상의, 산전 진단(PND), 착상 전 유전적 등의 생식 옵션 고려에 대한 관점과 요구에 대한 질적 평가 검사(PGT), 입양, 기증자 배우자의 사용, 출산 금지, 유전자 검사나 위탁 보호가 없는 자연 임신. 그리고 이러한 생식 옵션에 대한 지식 수준을 평가합니다.
1 일

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Maastricht University Medical Center

수사관

  • 수석 연구원: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 1월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 8월 31일

연구 완료 (추정된)

2025년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 3월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 3월 18일

처음 게시됨 (실제)

2024년 3월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 5월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 5월 16일

마지막으로 확인됨

2025년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • METC 2023-0193

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다