Estudo qualitativo em pacientes com genodermatose e profissionais de saúde em aconselhamento reprodutivo
18 de março de 2024 atualizado por: Maastricht University Medical Center
Investigando as perspectivas de pacientes com genodermatose e profissionais de saúde sobre aconselhamento reprodutivo
O objetivo deste estudo observacional é compreender as perspectivas e necessidades dos pacientes com genodermatoses e dos seus parceiros que desejam ter filhos, no que diz respeito ao seu processo de tomada de decisão e à consideração das opções reprodutivas.
Além disso, os investigadores pretendem investigar o nível de conhecimento e perspectivas dos profissionais de saúde (como geneticistas clínicos, dermatologistas e outros médicos envolvidos) e querem explorar até que ponto os pacientes e seus parceiros estão bem informados sobre essas opções reprodutivas.
Para isso, os investigadores realizarão entrevistas qualitativas semiestruturadas individuais com participantes afetados por genodermatoses (e seus parceiros) e com profissionais de saúde.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
25
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Fauve C van Veen, MD
- Número de telefone: +31433877293
- E-mail: genodermatose@mumc.nl
Locais de estudo
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Holanda, 6202 AZ
- Recrutamento
- Maastricht University Medical Center
-
Contato:
- Fauve C van Veen
- Número de telefone: +31433877293
- E-mail: genodermatose@mumc.nl
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo consiste em pacientes adultos com genodermatose (ou seja, distúrbios de queratinização, doenças de fragilidade da pele, displasias ectodérmicas, síndromes dermato-oncológicas, outras genodermatoses) e desejo de ter filhos, com, se aplicável, seu parceiro com desejo de ter filhos e profissionais de saúde envolvidos no cuidado de pacientes genodermalógicos (por exemplo,
geneticistas clínicos, dermatologistas).
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes adultos com genodermatose (ou seja, distúrbios de queratinização, doenças de fragilidade da pele, displasias ectodérmicas, síndromes dermato-oncológicas, outras genodermatoses) e desejo de ter filhos, com, se aplicável, seu parceiro com desejo de ter filhos
- Pacientes com variante de genodermatose confirmada clínica e molecularmente
- Profissionais de saúde envolvidos no cuidado de pacientes de genodermatologia (ex. geneticistas clínicos, dermatologistas)
Critério de exclusão:
- Não ser capaz de se comunicar verbalmente em holandês ou inglês
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Distúrbios de queratinização
Os distúrbios de queratinização compreendem um grupo heterogêneo caracterizado por diferenciação epidérmica anormal, como variantes de ictiose e ceratodermia palmoplantar.
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Obter informações sobre as perspectivas dos pacientes com genodermatoses e seus parceiros, e dos profissionais de saúde em relação à tomada de decisões e aconselhamento reprodutivo.
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Distúrbios de fragilidade da pele
Os distúrbios de fragilidade da pele compreendem um grupo de doenças bolhosas hereditárias, como variantes da epidermólise bolhosa.
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Obter informações sobre as perspectivas dos pacientes com genodermatoses e seus parceiros, e dos profissionais de saúde em relação à tomada de decisões e aconselhamento reprodutivo.
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Displasias ectodérmicas
As displasias ectodérmicas consistem em múltiplas doenças hereditárias caracterizadas por anormalidades do ectoderma embrionário, como cabelos, unhas, glândulas sudoríparas ou dentes.
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Obter informações sobre as perspectivas dos pacientes com genodermatoses e seus parceiros, e dos profissionais de saúde em relação à tomada de decisões e aconselhamento reprodutivo.
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Síndromes dermato-oncogenéticas
Este grupo são genodermatoses associadas ao desenvolvimento de doenças malignas ((não) cutâneas), como síndrome do nevo basocelular (SNBC), síndrome de Birt-Hoog-Dubé, esclerose tuberosa, etc.
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Obter informações sobre as perspectivas dos pacientes com genodermatoses e seus parceiros, e dos profissionais de saúde em relação à tomada de decisões e aconselhamento reprodutivo.
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Outras genodermatoses
Neste grupo estão listadas as genodermatoses que não se enquadram nos demais grupos mencionados acima, por exemplo, albinismo e cutis laxa.
|
Obter informações sobre as perspectivas dos pacientes com genodermatoses e seus parceiros, e dos profissionais de saúde em relação à tomada de decisões e aconselhamento reprodutivo.
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|
Profissionais de saúde
Este grupo inclui geneticistas clínicos, dermatologistas e outros médicos envolvidos no cuidado de pacientes com genodermatoses.
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Obter informações sobre as perspectivas dos pacientes com genodermatoses e seus parceiros, e dos profissionais de saúde em relação à tomada de decisões e aconselhamento reprodutivo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Avaliação das perspectivas dos pacientes + parceiros afetados e dos profissionais de saúde em relação à tomada de decisões reprodutivas
Prazo: 1 dia
|
Avaliação qualitativa das perspectivas e necessidades dos pacientes com genodermatoses e seus parceiros que desejam ter filhos, bem como dos médicos envolvidos no processo de tomada de decisão e na consideração de opções reprodutivas, como diagnóstico pré-natal (DPN), genética pré-implantacional testes genéticos (PGT), adoção, uso de gametas de doadores, abstenção de ter filhos, gravidez natural sem testes genéticos ou acolhimento.
E avaliando o seu nível de conhecimento sobre essas opções reprodutivas.
|
1 dia
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
31 de agosto de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de março de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de março de 2024
Primeira postagem (Real)
26 de março de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
26 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
18 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças de pele
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Carcinoma
- Neoplasias Glandulares e Epiteliais
- Doenças oculares
- Doença
- Cistos
- Anomalias congénitas
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Doenças estomatognáticas
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças de Pele Genéticas
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Doenças ósseas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças de Pele Vesiculobolhosas
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
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- Anormalidades da pele
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
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- Distúrbios de Pigmentação
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Cistos Odontogênicos
- Cistos Mandibulares
- Cistos Ósseos
- Carcinoma Basocelular
- Neoplasias Basocelulares
- Síndromes Neurocutâneas
- Hipopigmentação
- Hamartoma
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Síndrome
- Queratose
- Síndrome do Nevo Basocelular
- Cutis Laxa
- Epidermólise Bolhosa
- Esclerose Tuberosa
- Ictiose
- Albinismo
- Displasia Ectodérmica
- Ceratodermia Palmoplantar
- Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Outros números de identificação do estudo
- METC 2023-0193
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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