Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Kwalitatieve studie bij patiënten met genodermatosen en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg over reproductieve counseling

18 maart 2024 bijgewerkt door: Maastricht University Medical Center

Onderzoek naar de perspectieven van patiënten met genocide en gezondheidszorgprofessionals op het gebied van reproductieve counseling

Het doel van deze observationele studie is om inzicht te krijgen in de perspectieven en behoeften van patiënten met genodermatose en hun partners die kinderen willen krijgen, met betrekking tot hun besluitvormingsproces en hun overweging van reproductieve opties. Daarnaast willen de onderzoekers het kennisniveau en de perspectieven van beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg (zoals klinisch genetici, dermatologen en andere betrokken artsen) onderzoeken en onderzoeken in hoeverre patiënten en hun partners goed geïnformeerd zijn over deze reproductieve opties. Om dit te bereiken zullen de onderzoekers individuele semi-gestructureerde kwalitatieve interviews afnemen met deelnemers die getroffen zijn door genodermatose (en hun partners) en met beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

25

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Nederland
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Nederland, 6202 AZ
        • Werving
        • Maastricht University Medical Center
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie bestaat uit volwassen patiënten met genodermatose (d.w.z. keratinisatiestoornissen, fragiliteitsziekten van de huid, ectodermale dysplasieën, dermato-oncologische syndromen, andere genodermatosen) en een kinderwens, eventueel met zijn of haar partner met een kinderwens. en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg die betrokken zijn bij de zorg voor genodermatologische patiënten (bijv. klinisch genetici, dermatologen).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Volwassen patiënten met genodermatose (d.w.z. keratinisatiestoornissen, fragiliteitsziekten van de huid, ectodermale dysplasieën, dermato-oncologische syndromen, andere genodermatosen) en een kinderwens, eventueel met zijn of haar partner met een kinderwens
  • Patiënten met een klinisch en moleculair bevestigde variant van een genodermatose
  • Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg die betrokken zijn bij de zorg voor genodermatologische patiënten (bijv. klinisch genetici, dermatologen)

Uitsluitingscriteria:

  • Niet mondeling kunnen communiceren in het Nederlands of Engels

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Keratinisatiestoornissen
Keratinisatiestoornissen omvatten een heterogene groep die wordt gekenmerkt door abnormale epidermale differentiatie, zoals varianten van ichthyosis en palmoplantaire keratodermie.
Ander: Kwalitatief interview
Inzicht verwerven in de perspectieven van patiënten met genodermatosen en hun partners, en gezondheidszorgprofessionals met betrekking tot reproductieve besluitvorming en counseling.
Huidfragiliteitsstoornissen
Huidfragiliteitsstoornissen omvatten een groep erfelijke blaarziekten, zoals varianten van epidermolysis bullosa.
Ander: Kwalitatief interview
Inzicht verwerven in de perspectieven van patiënten met genodermatosen en hun partners, en gezondheidszorgprofessionals met betrekking tot reproductieve besluitvorming en counseling.
Ectodermale dysplasieën
Ectodermale dysplasieën bestaan ​​uit meerdere erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door afwijkingen van het embryonale ectoderm, zoals haar, nagels, zweetklieren of tanden.
Ander: Kwalitatief interview
Inzicht verwerven in de perspectieven van patiënten met genodermatosen en hun partners, en gezondheidszorgprofessionals met betrekking tot reproductieve besluitvorming en counseling.
Dermato-oncogenetische syndromen
Tot deze groep behoren genodermatosen die geassocieerd zijn met de ontwikkeling van ((niet-)cutane) maligniteiten, zoals het basaalcel-nevus-syndroom (BCNS), het Birt-Hoog-Dubé-syndroom, tubereuze sclerose, enz.
Ander: Kwalitatief interview
Inzicht verwerven in de perspectieven van patiënten met genodermatosen en hun partners, en gezondheidszorgprofessionals met betrekking tot reproductieve besluitvorming en counseling.
Andere genodermatosen
In deze groep worden genodermatosen genoemd die niet passen in de andere groepen zoals hierboven genoemd, bijvoorbeeld albinisme en cutis laxa.
Ander: Kwalitatief interview
Inzicht verwerven in de perspectieven van patiënten met genodermatosen en hun partners, en gezondheidszorgprofessionals met betrekking tot reproductieve besluitvorming en counseling.
Professionele gezondheidszorgers
Deze groep omvat klinisch genetici, dermatologen en andere artsen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met genodermatose.
Ander: Kwalitatief interview
Inzicht verwerven in de perspectieven van patiënten met genodermatosen en hun partners, en gezondheidszorgprofessionals met betrekking tot reproductieve besluitvorming en counseling.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beoordeling van perspectieven van getroffen patiënten + partners en van beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg met betrekking tot reproductieve besluitvorming
Tijdsspanne: 1 dag
Kwalitatieve evaluatie van de perspectieven en behoeften van patiënten met genodermatosen en hun partners die kinderen willen krijgen, evenals van artsen die betrokken zijn bij het besluitvormingsproces en de overweging van reproductieve opties, zoals prenatale diagnose (PND), pre-implantatie genetische testen (PGT), adoptie, het gebruik van donorgameten, het afzien van het krijgen van kinderen, natuurlijke zwangerschap zonder genetische tests of pleegzorg. En het beoordelen van hun kennisniveau over deze reproductieve opties.
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 augustus 2025

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 maart 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 maart 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • METC 2023-0193

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Kwaliteit van het leven

Klinische onderzoeken op Kwalitatief interview

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Gabon

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren