Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kvalitativní studie u pacientů s genodermatózou a zdravotnických pracovníků v oblasti reprodukčního poradenství

16. května 2025 aktualizováno: Maastricht University Medical Center

Zkoumání perspektivy pacientů s genodermatózou a zdravotníků na reprodukční poradenství

Cílem této observační studie je porozumět perspektivám a potřebám pacientů s genodermatózou a jejich partnerů, kteří si přejí mít děti, s ohledem na jejich rozhodovací proces a zvažování možností reprodukce. Kromě toho se vyšetřovatelé zaměřují na prozkoumání úrovně znalostí a perspektiv zdravotníků (jako jsou kliničtí genetici, dermatologové a další zúčastnění kliničtí lékaři) a chtějí prozkoumat, do jaké míry jsou pacienti a jejich partneři dobře informováni o těchto možnostech reprodukce. Za tímto účelem budou vyšetřovatelé provádět individuální polostrukturované kvalitativní rozhovory s účastníky postiženými genodermatózami (a jejich partnery) a se zdravotníky.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Holandsko
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Holandsko, 6202 AZ
        • Nábor
        • Maastricht University Medical Center
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studovaná populace se skládá z dospělých pacientů s genodermatózou (tj. s poruchami keratinizace, onemocněním křehkosti kůže, ektodermální dysplazií, dermatoonkologickými syndromy, jinými genodermatózami) a touhou mít děti, případně s touhou mít děti i jeho partner/ka a zdravotníci zabývající se péčí o genodermatologické pacienty (např. kliničtí genetici, dermatologové).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělí pacienti s genodermatózou (tj. poruchy keratinizace, onemocnění křehkosti kůže, ektodermální dysplazie, dermatoonkologické syndromy, jiné genodermatózy) a touhou mít děti, případně s touhou mít děti svého partnera
  • Pacienti s klinicky a molekulárně potvrzenou variantou genodermatózy
  • Zdravotníci zabývající se péčí o genodermatologické pacienty (např. kliničtí genetici, dermatologové)

Kritéria vyloučení:

  • Neschopnost komunikovat verbálně v holandštině nebo angličtině

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Poruchy keratinizace
Porucha keratinizace zahrnuje heterogenní skupinu charakterizovanou abnormální epidermální diferenciací, jako jsou varianty ichtyózy a palmoplantární keratodermie.
Jiný: Kvalitativní rozhovor
Získání vhledu do pohledu pacientů s genodermatózou a jejich partnerů a zdravotníků na reprodukční rozhodování a poradenství.
Poruchy křehkosti kůže
Poruchy křehkosti kůže zahrnují skupinu dědičných onemocnění s puchýři, jako jsou varianty epidermolysis bullosa.
Jiný: Kvalitativní rozhovor
Získání vhledu do pohledu pacientů s genodermatózou a jejich partnerů a zdravotníků na reprodukční rozhodování a poradenství.
Ektodermální dysplazie
Ektodermální dysplazie sestávají z mnoha dědičných poruch, které jsou charakterizovány abnormalitami embryonálního ektodermu, jako jsou vlasy, nehty, potní žlázy nebo zuby.
Jiný: Kvalitativní rozhovor
Získání vhledu do pohledu pacientů s genodermatózou a jejich partnerů a zdravotníků na reprodukční rozhodování a poradenství.
Dermatoonkogenetické syndromy
Touto skupinou jsou genodermatózy spojené se vznikem malignit ((ne)kutánních), jako je syndrom bazaliomu (BCNS), Birt-Hoog-Dubé syndrom, tuberózní skleróza aj.
Jiný: Kvalitativní rozhovor
Získání vhledu do pohledu pacientů s genodermatózou a jejich partnerů a zdravotníků na reprodukční rozhodování a poradenství.
Jiné genodermatózy
V této skupině jsou uvedeny genodermatózy, které nezapadají do ostatních výše uvedených skupin, například albinismus a cutis laxa.
Jiný: Kvalitativní rozhovor
Získání vhledu do pohledu pacientů s genodermatózou a jejich partnerů a zdravotníků na reprodukční rozhodování a poradenství.
Zdravotníci
Do této skupiny patří kliničtí genetici, dermatologové a další kliničtí lékaři zabývající se péčí o pacienty s genodermatózami.
Jiný: Kvalitativní rozhovor
Získání vhledu do pohledu pacientů s genodermatózou a jejich partnerů a zdravotníků na reprodukční rozhodování a poradenství.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posouzení perspektiv postižených pacientů + partnerů a zdravotnických pracovníků ohledně reprodukčního rozhodování
Časové okno: 1 den
Kvalitativní hodnocení perspektiv a potřeb pacientů s genodermatózou a jejich partnerů, kteří si přejí mít děti, stejně jako klinických lékařů zapojených do rozhodovacího procesu a zvažování reprodukčních možností, jako je prenatální diagnostika (PND), preimplantační genetická testování (PGT), adopce, použití dárcovských gamet, zdržení se mít děti, přirozené těhotenství bez genetického testování nebo pěstounské péče. A posouzení jejich úrovně znalostí o těchto reprodukčních možnostech.
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Maastricht University Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. srpna 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

26. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. května 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • METC 2023-0193

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kvalita života

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Poland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit