Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Laadullinen tutkimus genodermatoosia sairastavilla potilailla ja terveydenhuollon ammattilaisten lisääntymisneuvonta

maanantai 18. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Maastricht University Medical Center

Genodermatoosipotilaiden ja terveydenhuollon ammattilaisten näkökulmien tutkiminen lisääntymisneuvontaan

Tämän havaintotutkimuksen tavoitteena on ymmärtää genodermatoosipotilaiden ja heidän lapsia haluavien kumppaniensa näkökulmia ja tarpeita heidän päätöksenteossaan ja lisääntymismahdollisuuksiensa pohtimisessa. Lisäksi tutkijat pyrkivät tutkimaan terveydenhuollon ammattilaisten (kuten kliiniset geneettikot, ihotautilääkärit ja muut mukana olevat kliinikot) tietämyksen tasoa ja näkökulmia ja haluavat selvittää, missä määrin potilaat ja heidän kumppaninsa ovat hyvin perillä näistä lisääntymisvaihtoehdoista. Tämän saavuttamiseksi tutkijat tekevät yksilöllisiä puolistrukturoituja kvalitatiivisia haastatteluja genodermatoosista kärsivien osallistujien (ja heidän kumppaneidensa) ja terveydenhuollon ammattilaisten kanssa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

25

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Alankomaat, 6202 AZ
        • Rekrytointi
        • Maastricht University Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio koostuu aikuisista potilaista, joilla on genodermatoosi (eli keratinisaatiohäiriöt, ihon hauraussairaudet, ektodermaaliset dysplasiat, dermatoonkologiset oireyhtymät, muut genodermatoosit) ja halu saada lapsia, sekä tarvittaessa hänen kumppaninsa, jolla on halu saada lapsia. ja genodermatologiapotilaiden hoitoon osallistuvat terveydenhuollon ammattilaiset (esim. kliiniset geneetikot, ihotautilääkärit).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Aikuiset potilaat, joilla on genodermatoosi (eli keratinisaatiohäiriöt, ihon hauraussairaudet, ektodermaaliset dysplasiat, dermatoonkologiset oireyhtymät, muut genodermatoosit) ja halu saada lapsia, tarvittaessa kumppaninsa kanssa, joka haluaa lapsia
  • Potilaat, joilla on kliinisesti ja molekyylisesti vahvistettu genodermatoosin variantti
  • Genodermatologiapotilaiden hoitoon osallistuvat terveydenhuollon ammattilaiset (esim. kliiniset geneetikot, ihotautilääkärit)

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei pysty kommunikoimaan suullisesti hollanniksi tai englanniksi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Keratinisaatiohäiriöt
Keratinisaatiohäiriöt käsittävät heterogeenisen ryhmän, jolle on tunnusomaista epänormaali epidermaalinen erilaistuminen, kuten iktyoosin ja palmoplantaarisen keratoderman variantit.
Muut: Laadullinen haastattelu
Saadaan näkemystä genodermatoospotilaiden ja heidän kumppaniensa sekä terveydenhuollon ammattilaisten näkökulmista lisääntymispäätöksentekoon ja -neuvontaan.
Ihon hauraushäiriöt
Ihon hauraushäiriöt käsittävät ryhmän perinnöllisiä rakkuloita aiheuttavia sairauksia, kuten epidermolysis bullosan muunnelmia.
Muut: Laadullinen haastattelu
Saadaan näkemystä genodermatoospotilaiden ja heidän kumppaniensa sekä terveydenhuollon ammattilaisten näkökulmista lisääntymispäätöksentekoon ja -neuvontaan.
Ektodermaaliset dysplasiat
Ektodermaaliset dysplasiat koostuvat useista perinnöllisistä sairauksista, joille on tunnusomaista alkion ektodermin, kuten hiusten, kynsien, hikirauhasten tai hampaiden, poikkeavuudet.
Muut: Laadullinen haastattelu
Saadaan näkemystä genodermatoospotilaiden ja heidän kumppaniensa sekä terveydenhuollon ammattilaisten näkökulmista lisääntymispäätöksentekoon ja -neuvontaan.
Dermato-onkogeneettiset oireyhtymät
Tämä ryhmä ovat genodermatoosit, jotka liittyvät pahanlaatuisten ((ei-)ihoisten) kasvainten, kuten tyvisolunevus-oireyhtymän (BCNS), Birt-Hoog-Dubén oireyhtymän, tuberkuloosiskleroosin jne., kehittymiseen.
Muut: Laadullinen haastattelu
Saadaan näkemystä genodermatoospotilaiden ja heidän kumppaniensa sekä terveydenhuollon ammattilaisten näkökulmista lisääntymispäätöksentekoon ja -neuvontaan.
Muut genodermatoosit
Tässä ryhmässä on listattu genodermatoosit, jotka eivät sovi muihin edellä mainittuihin ryhmiin, esimerkiksi albinismi ja cutis laxa.
Muut: Laadullinen haastattelu
Saadaan näkemystä genodermatoospotilaiden ja heidän kumppaniensa sekä terveydenhuollon ammattilaisten näkökulmista lisääntymispäätöksentekoon ja -neuvontaan.
Terveydenhuollon ammattilaiset
Tähän ryhmään kuuluvat kliiniset geneettikot, ihotautilääkärit ja muut genodermatoosien hoitoon osallistuvat lääkärit.
Muut: Laadullinen haastattelu
Saadaan näkemystä genodermatoospotilaiden ja heidän kumppaniensa sekä terveydenhuollon ammattilaisten näkökulmista lisääntymispäätöksentekoon ja -neuvontaan.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaiden + kumppanien ja terveydenhuollon ammattilaisten näkökulmien arviointi lisääntymispäätöksenteosta
Aikaikkuna: 1 päivä
Laadullinen arviointi genodermatoosia sairastavien potilaiden ja heidän lapsia haluavien kumppaneidensa näkökulmista ja tarpeista sekä päätöksentekoon ja lisääntymisvaihtoehtojen, kuten prenataalidiagnoosin (PND) ja pre-implantaatiogeneettisten kliinikkojen näkökulmista ja tarpeista testaus (PGT), adoptio, luovuttajien sukusolujen käyttö, lapsista pidättäytyminen, luonnollinen raskaus ilman geneettistä testausta tai sijaishoito. Ja arvioimalla heidän tietämystään näistä lisääntymisvaihtoehdoista.
1 päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Maastricht University Medical Center

Tutkijat

  • Päätutkija: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. elokuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 11. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 26. maaliskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 26. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • METC 2023-0193

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Elämänlaatu

Kliiniset tutkimukset Laadullinen haastattelu

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Liberia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa