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Étude qualitative chez des patients atteints de génodermatoses et des professionnels de la santé bénéficiant de conseils en matière de reproduction

18 mars 2024 mis à jour par: Maastricht University Medical Center

Enquête sur les perspectives des patients atteints de génodermatose et des professionnels de la santé sur le conseil en matière de reproduction

Le but de cette étude observationnelle est de comprendre les perspectives et les besoins des patients atteints de génodermatoses et de leurs partenaires qui souhaitent avoir des enfants, concernant leur processus de prise de décision et leur considération des options de reproduction. De plus, les enquêteurs visent à étudier le niveau de connaissances et les perspectives des professionnels de la santé (tels que les généticiens cliniques, les dermatologues et autres cliniciens impliqués) et veulent explorer dans quelle mesure les patients et leurs partenaires sont bien informés sur ces options de reproduction. Pour y parvenir, les enquêteurs mèneront des entretiens qualitatifs individuels semi-structurés avec des participants touchés par les génodermatoses (et leurs partenaires) et avec des professionnels de santé.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

25

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Pays-Bas
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Pays-Bas, 6202 AZ
        • Recrutement
        • Maastricht University Medical Center
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population étudiée est constituée de patients adultes atteints de génodermatose (c'est-à-dire troubles de la kératinisation, maladies de fragilité cutanée, dysplasies ectodermiques, syndromes dermato-oncologiques, autres génodermatoses) et désireux d'avoir des enfants, avec le cas échéant son partenaire désireux d'avoir des enfants. , et les professionnels de la santé impliqués dans les soins des patients en génodermatologie (par ex. généticiens cliniciens, dermatologues).

La description

Critère d'intégration:

  • Patients adultes présentant une génodermatose (c'est-à-dire troubles de la kératinisation, maladies de fragilité cutanée, dysplasies ectodermiques, syndromes dermato-oncologiques, autres génodermatoses) et désireux d'avoir des enfants, avec le cas échéant son partenaire désirant avoir des enfants
  • Patients présentant une variante cliniquement et moléculairement confirmée d'une génodermatose
  • Professionnels de la santé impliqués dans les soins aux patients en génodermatologie (p. généticiens cliniciens, dermatologues)

Critère d'exclusion:

  • Ne pas être capable de communiquer verbalement en néerlandais ou en anglais

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Troubles de la kératinisation
Les troubles de la kératinisation constituent un groupe hétérogène caractérisé par une différenciation épidermique anormale, comme les variantes de l'ichtyose et de la kératodermie palmoplantaire.
Autre: Entretien qualitatif
Obtenir un aperçu des points de vue des patients atteints de génodermatoses et de leurs partenaires, ainsi que des professionnels de la santé, concernant la prise de décision et le conseil en matière de procréation.
Troubles de fragilité cutanée
Les troubles de fragilité cutanée comprennent un groupe de maladies vésiculeuses héréditaires, telles que les variantes de l'épidermolyse bulleuse.
Autre: Entretien qualitatif
Obtenir un aperçu des points de vue des patients atteints de génodermatoses et de leurs partenaires, ainsi que des professionnels de la santé, concernant la prise de décision et le conseil en matière de procréation.
Dysplasies ectodermiques
Les dysplasies ectodermiques consistent en de multiples troubles héréditaires caractérisés par des anomalies de l'ectoderme embryonnaire, telles que les cheveux, les ongles, les glandes sudoripares ou les dents.
Autre: Entretien qualitatif
Obtenir un aperçu des points de vue des patients atteints de génodermatoses et de leurs partenaires, ainsi que des professionnels de la santé, concernant la prise de décision et le conseil en matière de procréation.
Syndromes dermato-oncogénétiques
Ce groupe comprend les génodermatoses associées au développement de tumeurs malignes ((non) cutanées), telles que le syndrome du naevus basocellulaire (BCNS), le syndrome de Birt-Hoog-Dubé, la sclérose tubéreuse de Bourneville, etc.
Autre: Entretien qualitatif
Obtenir un aperçu des points de vue des patients atteints de génodermatoses et de leurs partenaires, ainsi que des professionnels de la santé, concernant la prise de décision et le conseil en matière de procréation.
Autres génodermatoses
Dans ce groupe sont répertoriées les génodermatoses qui ne correspondent pas aux autres groupes mentionnés ci-dessus, par exemple l'albinisme et la cutis laxa.
Autre: Entretien qualitatif
Obtenir un aperçu des points de vue des patients atteints de génodermatoses et de leurs partenaires, ainsi que des professionnels de la santé, concernant la prise de décision et le conseil en matière de procréation.
Professionnels de la santé
Ce groupe comprend des généticiens cliniques, des dermatologues et d'autres cliniciens impliqués dans la prise en charge des patients atteints de génodermatoses.
Autre: Entretien qualitatif
Obtenir un aperçu des points de vue des patients atteints de génodermatoses et de leurs partenaires, ainsi que des professionnels de la santé, concernant la prise de décision et le conseil en matière de procréation.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluation des perspectives des patients + partenaires concernés et des professionnels de santé concernant la prise de décision en matière de reproduction
Délai: Un jour
Évaluation qualitative des perspectives et des besoins des patients atteints de génodermatoses et de leurs partenaires souhaitant avoir des enfants, ainsi que des cliniciens impliqués dans le processus de prise de décision et la prise en compte des options en matière de reproduction, telles que le diagnostic prénatal (DPN), la génétique préimplantatoire tests génétiques (DPI), adoption, utilisation de gamètes provenant de donneurs, s'abstenir d'avoir des enfants, grossesse naturelle sans test génétique ni placement en famille d'accueil. Et évaluer leur niveau de connaissance sur ces options de reproduction.
Un jour

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Maastricht University Medical Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 août 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 mars 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 mars 2024

Première publication (Réel)

26 mars 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • METC 2023-0193

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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