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Studio qualitativo su pazienti con genodermatosi e operatori sanitari in consulenza riproduttiva

18 marzo 2024 aggiornato da: Maastricht University Medical Center

Investigare le prospettive dei pazienti con genodermatosi e degli operatori sanitari sulla consulenza riproduttiva

L'obiettivo di questo studio osservazionale è comprendere le prospettive e le esigenze dei pazienti con genodermatosi e dei loro partner che desiderano avere figli, per quanto riguarda il loro processo decisionale e la loro considerazione delle opzioni riproduttive. Inoltre, i ricercatori mirano a indagare il livello di conoscenza e le prospettive degli operatori sanitari (come genetisti clinici, dermatologi e altri medici coinvolti) e vogliono esplorare in che misura i pazienti e i loro partner sono ben informati su queste opzioni riproduttive. Per raggiungere questo obiettivo, i ricercatori condurranno interviste qualitative semi-strutturate individuali con partecipanti affetti da genodermatosi (e i loro partner) e con operatori sanitari.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Olanda
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Olanda, 6202 AZ
        • Reclutamento
        • Maastricht University Medical Center
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio è composta da pazienti adulti con genodermatosi (ovvero disturbi della cheratinizzazione, malattie da fragilità cutanea, displasie ectodermiche, sindromi dermato-oncologiche, altre genodermatosi) e desiderio di avere figli, con, se applicabile, il suo partner con desiderio di avere figli e operatori sanitari coinvolti nella cura dei pazienti genodermatologici (ad es. genetisti clinici, dermatologi).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti adulti con genodermatosi (cioè disturbi della cheratinizzazione, malattie da fragilità cutanea, displasie ectodermiche, sindromi dermato-oncologiche, altre genodermatosi) e desiderio di avere figli, con, se del caso, il proprio partner con desiderio di avere figli
  • Pazienti con variante clinicamente e molecolare confermata di un genodermatosis
  • Gli operatori sanitari coinvolti nella cura dei pazienti genodermatologici (ad es. genetisti clinici, dermatologi)

Criteri di esclusione:

  • Non essere in grado di comunicare verbalmente in olandese o inglese

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Disturbi della cheratinizzazione
I disturbi della cheratinizzazione comprendono un gruppo eterogeneo caratterizzato da differenziazione epidermica anomala, come le varianti dell'ittiosi e del cheratoderma palmoplantare.
Altro: Intervista qualitativa
Acquisire informazioni sulle prospettive dei pazienti affetti da genodermatosi e dei loro partner e degli operatori sanitari in merito al processo decisionale e alla consulenza riproduttiva.
Disturbi da fragilità cutanea
I disturbi legati alla fragilità cutanea comprendono un gruppo di malattie vescicolari ereditarie, come le varianti dell'epidermolisi bollosa.
Altro: Intervista qualitativa
Acquisire informazioni sulle prospettive dei pazienti affetti da genodermatosi e dei loro partner e degli operatori sanitari in merito al processo decisionale e alla consulenza riproduttiva.
Displasie ectodermiche
Le displasie ectodermiche sono costituite da molteplici disturbi ereditari caratterizzati da anomalie dell'ectoderma embrionale, come capelli, unghie, ghiandole sudoripare o denti.
Altro: Intervista qualitativa
Acquisire informazioni sulle prospettive dei pazienti affetti da genodermatosi e dei loro partner e degli operatori sanitari in merito al processo decisionale e alla consulenza riproduttiva.
Sindromi dermato-oncogenetiche
Questo gruppo comprende le genodermatosi associate allo sviluppo di tumori maligni ((non)cutanei), come la sindrome del nevo basocellulare (BCNS), la sindrome di Birt-Hoog-Dubé, la sclerosi tuberosa, ecc.
Altro: Intervista qualitativa
Acquisire informazioni sulle prospettive dei pazienti affetti da genodermatosi e dei loro partner e degli operatori sanitari in merito al processo decisionale e alla consulenza riproduttiva.
Altre genodermatosi
In questo gruppo sono elencate le genodermatosi che non rientrano negli altri gruppi sopra menzionati, ad esempio l'albinismo e la cutis laxa.
Altro: Intervista qualitativa
Acquisire informazioni sulle prospettive dei pazienti affetti da genodermatosi e dei loro partner e degli operatori sanitari in merito al processo decisionale e alla consulenza riproduttiva.
Professionisti del settore sanitario
Questo gruppo comprende genetisti clinici, dermatologi e altri medici coinvolti nella cura dei pazienti affetti da genodermatosi.
Altro: Intervista qualitativa
Acquisire informazioni sulle prospettive dei pazienti affetti da genodermatosi e dei loro partner e degli operatori sanitari in merito al processo decisionale e alla consulenza riproduttiva.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione delle prospettive dei pazienti affetti + partner e degli operatori sanitari riguardo al processo decisionale in materia riproduttiva
Lasso di tempo: 1 giorno
Valutazione qualitativa delle prospettive e delle esigenze dei pazienti affetti da genodermatosi e dei loro partner che desiderano avere figli, nonché dei medici coinvolti nel processo decisionale e nella considerazione delle opzioni riproduttive, come la diagnosi prenatale (PND), la genetica preimpianto test (PGT), adozione, utilizzo di gameti di donatori, astensione dal concepimento, gravidanza naturale senza test genetico o affidamento. E valutare il loro livello di conoscenza su queste opzioni riproduttive.
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2024

Completamento primario (Stimato)

31 agosto 2025

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

26 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • METC 2023-0193

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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