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Estudio cualitativo en pacientes con genodermatosis y profesionales sanitarios en asesoramiento reproductivo

18 de marzo de 2024 actualizado por: Maastricht University Medical Center

Investigación de las perspectivas de los pacientes con genodermatosis y de los profesionales de la salud sobre el asesoramiento reproductivo

El objetivo de este estudio observacional es comprender las perspectivas y necesidades de los pacientes con genodermatosis y sus parejas que desean tener hijos, con respecto a su proceso de toma de decisiones y su consideración de opciones reproductivas. Además, los investigadores tienen como objetivo investigar el nivel de conocimiento y las perspectivas de los profesionales de la salud (como genetistas clínicos, dermatólogos y otros médicos involucrados) y quieren explorar en qué medida los pacientes y sus parejas están bien informados sobre estas opciones reproductivas. Para lograrlo, los investigadores realizarán entrevistas cualitativas semiestructuradas individuales con participantes afectados por genodermatosis (y sus parejas) y con profesionales sanitarios.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

25

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Fauve C van Veen, MD
  • Número de teléfono: +31433877293
  • Correo electrónico: genodermatose@mumc.nl

Ubicaciones de estudio

  • Países Bajos
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Países Bajos, 6202 AZ
        • Reclutamiento
        • Maastricht University Medical Center
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población de estudio está formada por pacientes adultos con genodermatosis (es decir, trastornos de la queratinización, enfermedades de fragilidad de la piel, displasias ectodérmicas, síndromes dermatooncológicos, otras genodermatosis) y deseo de tener hijos, y si corresponde, su pareja con deseo de tener hijos. y profesionales de la salud involucrados en la atención de pacientes de genodermatología (p. ej. genetistas clínicos, dermatólogos).

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes adultos con genodermatosis (es decir, trastornos de la queratinización, enfermedades de fragilidad de la piel, displasias ectodérmicas, síndromes dermatooncológicos, otras genodermatosis) y deseo de tener hijos, y si corresponde, su pareja con deseo de tener hijos.
  • Pacientes con variante clínica y molecularmente confirmada de genodermatosis.
  • Profesionales de la salud involucrados en la atención de pacientes de genodermatología (p. ej. genetistas clínicos, dermatólogos)

Criterio de exclusión:

  • No poder comunicarse verbalmente en holandés o inglés.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Trastornos de queratinización
Los trastornos de queratinización comprenden un grupo heterogéneo caracterizado por una diferenciación epidérmica anormal, como variantes de ictiosis y queratodermia palmoplantar.
Otro: Entrevista cualitativa
Obtener información sobre las perspectivas de los pacientes con genodermatosis y sus parejas, y de los profesionales de la salud, en relación con la toma de decisiones y el asesoramiento en materia de reproducción.
Trastornos de fragilidad de la piel.
Los trastornos de fragilidad de la piel comprenden un grupo de enfermedades ampollosas hereditarias, como variantes de la epidermólisis ampollosa.
Otro: Entrevista cualitativa
Obtener información sobre las perspectivas de los pacientes con genodermatosis y sus parejas, y de los profesionales de la salud, en relación con la toma de decisiones y el asesoramiento en materia de reproducción.
Displasias ectodérmicas
Las displasias ectodérmicas consisten en múltiples trastornos hereditarios que se caracterizan por anomalías del ectodermo embrionario, como el cabello, las uñas, las glándulas sudoríparas o los dientes.
Otro: Entrevista cualitativa
Obtener información sobre las perspectivas de los pacientes con genodermatosis y sus parejas, y de los profesionales de la salud, en relación con la toma de decisiones y el asesoramiento en materia de reproducción.
Síndromes dermatooncogenéticos
Este grupo son las genodermatosis asociadas al desarrollo de neoplasias malignas ((no)cutáneas), como el síndrome del nevo de células basales (BCNS), el síndrome de Birt-Hoog-Dubé, la esclerosis tuberosa, etc.
Otro: Entrevista cualitativa
Obtener información sobre las perspectivas de los pacientes con genodermatosis y sus parejas, y de los profesionales de la salud, en relación con la toma de decisiones y el asesoramiento en materia de reproducción.
Otras genodermatosis
En este grupo se enumeran las genodermatosis que no encajan en los otros grupos mencionados anteriormente, por ejemplo el albinismo y la cutis laxa.
Otro: Entrevista cualitativa
Obtener información sobre las perspectivas de los pacientes con genodermatosis y sus parejas, y de los profesionales de la salud, en relación con la toma de decisiones y el asesoramiento en materia de reproducción.
Profesionales de la salud
Este grupo incluye genetistas clínicos, dermatólogos y otros médicos involucrados en el cuidado de pacientes con genodermatosis.
Otro: Entrevista cualitativa
Obtener información sobre las perspectivas de los pacientes con genodermatosis y sus parejas, y de los profesionales de la salud, en relación con la toma de decisiones y el asesoramiento en materia de reproducción.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación de las perspectivas de los pacientes + parejas afectados y de los profesionales sanitarios en relación con la toma de decisiones reproductivas.
Periodo de tiempo: 1 día
Evaluación cualitativa de las perspectivas y necesidades de los pacientes con genodermatosis y sus parejas que desean tener hijos, así como de los médicos involucrados en el proceso de toma de decisiones y la consideración de opciones reproductivas, como el diagnóstico prenatal (DPN), el diagnóstico genético preimplantacional. (PGT), adopción, uso de gametos de donante, abstención de tener hijos, embarazo natural sin pruebas genéticas o acogimiento. Y valorando su nivel de conocimiento sobre estas opciones reproductivas.
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Maastricht University Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2024

Finalización primaria (Estimado)

31 de agosto de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de marzo de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

26 de marzo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

26 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • METC 2023-0193

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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