Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kvalitativ studie av patienter med genodermatoser och vårdpersonal om reproduktiv rådgivning

18 mars 2024 uppdaterad av: Maastricht University Medical Center

Undersöker perspektiv på patienter med genodermatos och vårdpersonal på reproduktiv rådgivning

Målet med denna observationsstudie är att förstå perspektiven och behoven hos patienter med genodermatoser och deras partners som vill skaffa barn, angående deras beslutsprocess och deras övervägande av reproduktionsmöjligheter. Dessutom syftar utredarna till att undersöka kunskapsnivån och perspektiven hos vårdpersonal (som kliniska genetiker, hudläkare och andra inblandade läkare), och vill undersöka i vilken utsträckning patienter och deras partner är välinformerade om dessa reproduktionsalternativ. För att uppnå detta kommer utredarna att genomföra individuella semistrukturerade kvalitativa intervjuer med deltagare som drabbats av genodermatoser (och deras partners) och med vårdpersonal.

Studieöversikt

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

25

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Nederländerna, 6202 AZ
        • Rekrytering
        • Maastricht University Medical Center
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen består av vuxna patienter med genodermatos (d.v.s. keratiniseringsstörningar, hudbräcklighetssjukdomar, ektodermala dysplasier, dermato-onkologiska syndrom, andra genodermatoser) och en önskan om att skaffa barn, med i förekommande fall hans eller hennes partner med en önskan att skaffa barn och hälso- och sjukvårdspersonal som är involverad i vården av genodermatologiska patienter (t.ex. kliniska genetiker, hudläkare).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Vuxna patienter med genodermatos (d.v.s. keratiniseringsstörningar, hudbräcklighetssjukdomar, ektodermala dysplasier, dermato-onkologiska syndrom, andra genodermatoser) och en önskan att skaffa barn, i förekommande fall med hans eller hennes partner med en önskan om att skaffa barn
  • Patienter med kliniskt och molekylärt bekräftad variant av en genodermatos
  • Hälso- och sjukvårdspersonal som är involverad i vården av genodermatologiska patienter (t.ex. kliniska genetiker, hudläkare)

Exklusions kriterier:

  • Att inte kunna kommunicera muntligt på holländska eller engelska

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Keratiniseringsstörningar
Keratiniseringsstörningar omfattar en heterogen grupp som kännetecknas av onormal epidermal differentiering, såsom varianter av iktyos och palmoplantar keratoderma.
Få insikt i perspektiven hos patienter med genodermatoser och deras partners, och vårdpersonal när det gäller reproduktivt beslutsfattande och rådgivning.
Störningar i hudens skörhet
Hudbräcklighetsstörningar omfattar en grupp av ärftliga blåssjukdomar, såsom varianter av epidermolysis bullosa.
Få insikt i perspektiven hos patienter med genodermatoser och deras partners, och vårdpersonal när det gäller reproduktivt beslutsfattande och rådgivning.
Ektodermal dysplasi
Ektodermal dysplasi består av flera ärftliga sjukdomar som kännetecknas av abnormiteter i den embryonala ektodermen, såsom hår, naglar, svettkörtlar eller tänder.
Få insikt i perspektiven hos patienter med genodermatoser och deras partners, och vårdpersonal när det gäller reproduktivt beslutsfattande och rådgivning.
Dermato-onkogenetiska syndrom
Denna grupp är genodermatoser associerade med utveckling av maligniteter ((icke-)kutan), såsom basalcellsnevussyndrom (BCNS), Birt-Hoog-Dubé syndrom, tuberös skleros, etc.
Få insikt i perspektiven hos patienter med genodermatoser och deras partners, och vårdpersonal när det gäller reproduktivt beslutsfattande och rådgivning.
Andra genodermatoser
I denna grupp listas genodermatoser som inte passar de andra grupperna som nämnts ovan, till exempel albinism och cutis laxa.
Få insikt i perspektiven hos patienter med genodermatoser och deras partners, och vårdpersonal när det gäller reproduktivt beslutsfattande och rådgivning.
Hälso- och sjukvårdspersonal
Denna grupp inkluderar kliniska genetiker, hudläkare och andra läkare som är involverade i vården av patienter med genodermatoser.
Få insikt i perspektiven hos patienter med genodermatoser och deras partners, och vårdpersonal när det gäller reproduktivt beslutsfattande och rådgivning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bedömning av perspektiv hos drabbade patienter + partners och hos vårdpersonal angående reproduktivt beslutsfattande
Tidsram: 1 dag
Kvalitativ utvärdering av perspektiven och behoven hos patienter med genodermatoser och deras partner som vill skaffa barn, såväl som läkare som är involverade i beslutsprocessen och övervägandet av reproduktionsalternativ, såsom prenatal diagnos (PND), pre-implantationsgenetik testning (PGT), adoption, användning av donatorkönsceller, att avstå från att skaffa barn, naturlig graviditet utan genetisk testning eller fosterhem. Och bedöma deras kunskapsnivå om dessa reproduktiva alternativ.
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Utredare

  • Huvudutredare: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

31 augusti 2025

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 mars 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 mars 2024

Första postat (Faktisk)

26 mars 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

26 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Livskvalité

Kliniska prövningar på Kvalitativ intervju

3
Prenumerera