此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

遗传性皮肤病患者和医疗保健专业人员生殖咨询的定性研究

2024年3月18日 更新者：Maastricht University Medical Center

调查生殖皮肤病患者和医疗保健专业人员对生殖咨询的看法

这项观察性研究的目的是了解遗传性皮肤病患者及其希望生育的伴侣对他们的决策过程和生殖选择的看法和需求。 此外，研究人员旨在调查医疗保健专业人员（例如临床遗传学家、皮肤科医生和其他相关临床医生）的知识和观点水平，并希望探讨患者及其伴侣对这些生殖选择的了解程度。 为了实现这一目标，研究人员将对受遗传性皮肤病影响的参与者（及其伴侣）和医疗保健专业人员进行单独的半结构化定性访谈。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

25

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 荷兰
    • Limburg
      • Maastricht、Limburg、荷兰、6202 AZ
        • 招聘中
        • Maastricht University Medical Center
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

研究人群包括患有遗传性皮肤病（即角化障碍、皮肤脆弱性疾病、外胚层发育不良、皮肤肿瘤综合征、其他遗传性皮肤病）并希望生育的成年患者，如果适用，其伴侣也希望生育以及参与遗传皮肤科患者护理的医疗保健专业人员（例如 临床遗传学家、皮肤科医生）。

描述

纳入标准：

  • 患有遗传性皮肤病（即角化障碍、皮肤脆弱性疾病、外胚层发育不良、皮肤肿瘤综合征、其他遗传性皮肤病）并希望生育的成年患者，如果适用，其伴侣也希望生育
  • 患有临床和分子证实的遗传性皮肤病变异的患者
  • 参与遗传性皮肤科患者护理的医疗保健专业人员（例如 临床遗传学家、皮肤科医生）

排除标准：

  • 无法用荷兰语或英语进行口头交流

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
角化障碍
角化疾病包括以表皮分化异常为特征的异质性群体，例如鱼鳞病和掌跖角化病的变体。
其他：定性访谈
深入了解遗传性皮肤病患者及其伴侣以及医疗保健专业人员对生殖决策和咨询的看法。
皮肤脆弱性疾病
皮肤脆弱性疾病包括一组遗传性水疱疾病，例如大疱性表皮松解症的变体。
其他：定性访谈
深入了解遗传性皮肤病患者及其伴侣以及医疗保健专业人员对生殖决策和咨询的看法。
外胚层发育不良
外胚层发育不良由多种遗传性疾病组成，其特征是胚胎外胚层异常，例如头发、指甲、汗腺或牙齿。
其他：定性访谈
深入了解遗传性皮肤病患者及其伴侣以及医疗保健专业人员对生殖决策和咨询的看法。
皮肤癌遗传综合征
该组是与恶性肿瘤（（非）皮肤）发展相关的遗传性皮肤病，例如基底细胞痣综合征（BCNS）、Birt-Hoog-Dubé综合征、结节性硬化症等。
其他：定性访谈
深入了解遗传性皮肤病患者及其伴侣以及医疗保健专业人员对生殖决策和咨询的看法。
其他遗传性皮肤病
在该组中，列出了不适合上述其他组的遗传性皮肤病，例如白化病和皮肤松弛症。
其他：定性访谈
深入了解遗传性皮肤病患者及其伴侣以及医疗保健专业人员对生殖决策和咨询的看法。
医疗保健专业人员
该小组包括临床遗传学家、皮肤科医生和其他参与遗传性皮肤病患者护理的临床医生。
其他：定性访谈
深入了解遗传性皮肤病患者及其伴侣以及医疗保健专业人员对生殖决策和咨询的看法。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
评估受影响的患者+伴侣以及医疗保健专业人员对生殖决策的看法
大体时间：1天
对遗传性皮肤病患者及其希望生育的伴侣以及参与决策过程和考虑生殖选择（例如产前诊断（PND）、植入前遗传学）的临床医生的观点和需求进行定性评估测试（PGT）、收养、使用捐赠配子、避免生育、无需基因测试或寄养的自然怀孕。 并评估他们对这些生殖选择的知识水平。
1天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Maastricht University Medical Center

调查人员

  • 首席研究员：Antoni Gostynski, MD, PhD、Maastricht University Medical Center

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年1月1日

初级完成 (估计的)

2025年8月31日

研究完成 (估计的)

2025年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年3月11日

首先提交符合 QC 标准的

2024年3月18日

首次发布 (实际的)

2024年3月26日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年3月26日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年3月18日

最后验证

2024年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • METC 2023-0193

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

生活质量的临床试验

定性访谈的临床试验

搜索类似试验

赞助者和合作者

医疗条件

药物干预

CROs by country

CROs in Pakistan

条件

罕见疾病

药物干预

膳食补充剂

赞助者/合作者

地点

3
订阅