일측성 원발성 알도스테론증의 병리학적 유형, 유전자 돌연변이 및 임상적 특징
2024년 9월 13일 업데이트: Qifu Li
병리학적 유형, 일측성 원발성 알도스테론증의 유전자 돌연변이 및 임상적 특성, 전향적 연구
- 아시아인에서 UPA의 병리학적 특징을 규명하는 것을 목표로 합니다.
- 아시아인에서 UPA의 병리학, 임상 표현형, 유전적 돌연변이 및 수술 결과 사이의 관계를 명확히 합니다.
- 일측성 일차 알도스테론의 새로운 병리학적 유형을 탐색하기 위해
연구 개요
상세 설명
Tracy Ann Williams가 이끄는 다기관 전문가 팀은 일측성 알데히드 질환의 병리학적 진단에 관한 국제 합의를 공식화하여 일측성 PA의 병리학적 분류를 표준화했습니다.
연구팀의 이전 후향적 연구에서는 편측성 원발성 알도스테론종의 병리학적 유형이 주로 고전적이며 알도스테론종이 가장 흔한 것으로 나타났다.
고전형 환자와 비고전형 환자 사이에 임상양상과 수술 후 생화학적 관해율에는 유의한 차이가 없었으나, 후자군이 고전형 환자에 비해 임상예후가 나빴다.
그러나 이 연구는 후향적 연구이므로 포함 편향이 있을 수 있습니다.
일측성 알데히드 질환의 병리학적 분포와 임상적 특징은 완전히 명확하지 않으며 전향적 연구에서 논의될 필요가 있다. 따라서 본 연구는 우리 센터에 등록된 일측성 산골탈장증 환자를 대상으로 다양한 병리학적 유형의 구성 비율을 결정하는 것을 목표로 한다.
다양한 병리학적 유형의 유전자 돌연변이, 병리학과 임상 표현형 간의 관계, 유전자 돌연변이 등
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Li Qifu
- 전화번호: 02389011552
- 이메일: liqifu@yeah.net
연구 장소
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Chongqing
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Chongqing, Chongqing, 중국, 400016
- 모병
- Qifu Li, PhD
-
연락하다:
- Li Qifu, PhD
- 전화번호: +86 18696676815
- 이메일: liqifu@yeah.net
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
본 연구에는 2023년 12월부터 본 연구센터에 지속적으로 전부신절제술을 받는 일측성 프로톤알데히드 환자 100여명이 등록될 예정이다.
편측 원발성 알도스테론증은 전부신절제술을 지속적으로 포함하였다.
설명
포함 기준:
- 성별 제한이 없습니다.
- 18~80세;
- 환자는 UPA 진단을 받고 부신 전절제술을 받았습니다.
제외 기준:
- 양측성 질환
- 추적 조사에서 생화학적 반응이 일부 나타나지 않음
- 부분 부신절제술
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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일측 원발성 알도스테론증 그룹
환자는 일차성 일차성 알도스테론증으로 진단되어 부신 전절제술을 받았습니다.
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헤마톡실린-에오신 및 CYP11B2 면역염색 섹션의 조직병리학에 대한 고해상도 디지털 파일을 생성하기 위해 전체 조직학적 슬라이드를 스캔하여 전체 슬라이드 이미지를 만들었습니다. 절제된 각 부신의 모든 블록 조직 섹션을 헤마톡실린 및 에오신과 CYP11B2 면역염색 및 부신으로 평가했습니다. 표본은 HISTALDO 합의에 따라 일측 PA의 고전적 또는 비고전적 조직병리학적 소견으로 분류되었습니다. 유전자형 분석은 CYP11B2(알도스테론 합성효소) 유도 시퀀싱을 사용하여 수행되었습니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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알도스테론 생성 선종과 알도스테론 생성 결절(고전적) 비율을 정의합니다.
기간: 수술 후 2주
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부신 수술 검체는 HE 및 CYP11B2 염색에 따라 알도스테론 생성 선종, 알도스테론 생성 결절, 알도스테론 생성 미세 결절, 알도스테론 생성 미만성 과형성증으로 진단되었습니다.
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수술 후 2주
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유전적 돌연변이가 있는 비율
기간: 수술 후 2주
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부신종양은 유전자 염기서열분석을 통해 KCNJ5 돌연변이, ATP1A1 돌연변이, ATP2B3 돌연변이, CACNA1D 돌연변이 등으로 진단되었다.
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수술 후 2주
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알도스테론 수준과 레닌 수준 특성 분석
기간: 수술 후 2주
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알도스테론 수준(pg/ml), 레닌 수준(uIU/ml), 혈중 칼륨(mmol/L) 및 혈압은 일차 알도스테론증의 주요 임상 지표입니다(알도스테론 수준을 레닌 수준으로 나누어 ARR을 구하고, ARR이 20보다 큰 경우 고려) 알도스테론 자율 분비 여부), 다양한 병리학적 유형의 알도스테론종을 측정하여 다양한 병리학적 유형의 부신 종양의 임상적 특성에 차이가 있는지 분석했습니다.
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수술 후 2주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Ldosterone 생성 미세결절과 알도스테론 생성 확산과다형성(비고전적) 비율을 정의합니다.
기간: 수술 후 2주
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부신 수술 검체는 HE 및 CYP11B2 염색에 따라 알도스테론 생성 선종, 알도스테론 생성 결절, 알도스테론 생성 미세 결절, 알도스테론 생성 미만성 과형성증으로 진단되었습니다.
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수술 후 2주
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혈액 칼륨 및 혈압을 분석하십시오.
기간: 수술 후 2주
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일차 알도스테론은 저칼륨혈증 유무에 관계없이 다양한 정도의 고혈압을 나타냅니다.
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수술 후 2주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 의자: Li Qifu, First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Monticone S, Burrello J, Tizzani D, Bertello C, Viola A, Buffolo F, Gabetti L, Mengozzi G, Williams TA, Rabbia F, Veglio F, Mulatero P. Prevalence and Clinical Manifestations of Primary Aldosteronism Encountered in Primary Care Practice. J Am Coll Cardiol. 2017 Apr 11;69(14):1811-1820. doi: 10.1016/j.jacc.2017.01.052.
- Williams TA, Lenders JWM, Mulatero P, Burrello J, Rottenkolber M, Adolf C, Satoh F, Amar L, Quinkler M, Deinum J, Beuschlein F, Kitamoto KK, Pham U, Morimoto R, Umakoshi H, Prejbisz A, Kocjan T, Naruse M, Stowasser M, Nishikawa T, Young WF Jr, Gomez-Sanchez CE, Funder JW, Reincke M; Primary Aldosteronism Surgery Outcome (PASO) investigators. Outcomes after adrenalectomy for unilateral primary aldosteronism: an international consensus on outcome measures and analysis of remission rates in an international cohort. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017 Sep;5(9):689-699. doi: 10.1016/S2213-8587(17)30135-3. Epub 2017 May 30.
- Xu Z, Yang J, Hu J, Song Y, He W, Luo T, Cheng Q, Ma L, Luo R, Fuller PJ, Cai J, Li Q, Yang S; Chongqing Primary Aldosteronism Study (CONPASS) Group. Primary Aldosteronism in Patients in China With Recently Detected Hypertension. J Am Coll Cardiol. 2020 Apr 28;75(16):1913-1922. doi: 10.1016/j.jacc.2020.02.052.
- Monticone S, D'Ascenzo F, Moretti C, Williams TA, Veglio F, Gaita F, Mulatero P. Cardiovascular events and target organ damage in primary aldosteronism compared with essential hypertension: a systematic review and meta-analysis. Lancet Diabetes Endocrinol. 2018 Jan;6(1):41-50. doi: 10.1016/S2213-8587(17)30319-4. Epub 2017 Nov 9.
- Rossi GP, Sechi LA, Giacchetti G, Ronconi V, Strazzullo P, Funder JW. Primary aldosteronism: cardiovascular, renal and metabolic implications. Trends Endocrinol Metab. 2008 Apr;19(3):88-90. doi: 10.1016/j.tem.2008.01.006. Epub 2008 Mar 7.
- Yang Y, Xiao M, Song Y, Tang Y, Luo T, Yang S, He W, Cheng Q, Ma L, Zhang Y, He Y, Cao Y, Yang J, Peng B, Hu J, Li Q. H-score of 11beta-hydroxylase and aldosterone synthase in the histopathological diagnosis of adrenocortical tumors. Endocrine. 2019 Sep;65(3):683-691. doi: 10.1007/s12020-019-02022-8. Epub 2019 Jul 22.
- Yamazaki Y, Omata K, Tezuka Y, Ono Y, Morimoto R, Adachi Y, Ise K, Nakamura Y, Gomez-Sanchez CE, Shibahara Y, Kitamoto T, Nishikawa T, Ito S, Satoh F, Sasano H. Tumor Cell Subtypes Based on the Intracellular Hormonal Activity in KCNJ5-Mutated Aldosterone-Producing Adenoma. Hypertension. 2018 Sep;72(3):632-640. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.118.10907.
- Sun N, Meyer LS, Feuchtinger A, Kunzke T, Knosel T, Reincke M, Walch A, Williams TA. Mass Spectrometry Imaging Establishes 2 Distinct Metabolic Phenotypes of Aldosterone-Producing Cell Clusters in Primary Aldosteronism. Hypertension. 2020 Mar;75(3):634-644. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.119.14041. Epub 2020 Jan 20.
- Funder JW. Primary aldosteronism as a public health issue. Lancet Diabetes Endocrinol. 2016 Dec;4(12):972-973. doi: 10.1016/S2213-8587(16)30272-8. No abstract available.
- Mete O, Asa SL, Giordano TJ, Papotti M, Sasano H, Volante M. Immunohistochemical Biomarkers of Adrenal Cortical Neoplasms. Endocr Pathol. 2018 Jun;29(2):137-149. doi: 10.1007/s12022-018-9525-8.
- Nishimoto K, Koga M, Seki T, Oki K, Gomez-Sanchez EP, Gomez-Sanchez CE, Naruse M, Sakaguchi T, Morita S, Kosaka T, Oya M, Ogishima T, Yasuda M, Suematsu M, Kabe Y, Omura M, Nishikawa T, Mukai K. Immunohistochemistry of aldosterone synthase leads the way to the pathogenesis of primary aldosteronism. Mol Cell Endocrinol. 2017 Feb 5;441:124-133. doi: 10.1016/j.mce.2016.10.014. Epub 2016 Oct 14.
- Gomez-Sanchez CE, Kuppusamy M, Reincke M, Williams TA. Disordered CYP11B2 Expression in Primary Aldosteronism. Horm Metab Res. 2017 Dec;49(12):957-962. doi: 10.1055/s-0043-122238. Epub 2017 Dec 4.
- Nishimoto K, Nakagawa K, Li D, Kosaka T, Oya M, Mikami S, Shibata H, Itoh H, Mitani F, Yamazaki T, Ogishima T, Suematsu M, Mukai K. Adrenocortical zonation in humans under normal and pathological conditions. J Clin Endocrinol Metab. 2010 May;95(5):2296-305. doi: 10.1210/jc.2009-2010. Epub 2010 Mar 3.
- Williams TA, Gomez-Sanchez CE, Rainey WE, Giordano TJ, Lam AK, Marker A, Mete O, Yamazaki Y, Zerbini MCN, Beuschlein F, Satoh F, Burrello J, Schneider H, Lenders JWM, Mulatero P, Castellano I, Knosel T, Papotti M, Saeger W, Sasano H, Reincke M. International Histopathology Consensus for Unilateral Primary Aldosteronism. J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jan 1;106(1):42-54. doi: 10.1210/clinem/dgaa484.
- Monticone S, Castellano I, Versace K, Lucatello B, Veglio F, Gomez-Sanchez CE, Williams TA, Mulatero P. Immunohistochemical, genetic and clinical characterization of sporadic aldosterone-producing adenomas. Mol Cell Endocrinol. 2015 Aug 15;411:146-54. doi: 10.1016/j.mce.2015.04.022. Epub 2015 May 6.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 12월 1일
기본 완료 (추정된)
2024년 10월 31일
연구 완료 (추정된)
2024년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 9월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 9월 13일
처음 게시됨 (추정된)
2024년 9월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 9월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 9월 13일
마지막으로 확인됨
2024년 9월 1일
추가 정보
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