취약 X 증후군이 있는 청소년과 자폐 스펙트럼 장애가 있는 청소년의 그룹 CBT

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 전 세계 인구의 약 1%에 영향을 미치는 신경발달 장애로, 조기 발병, 의사소통 및 상호 사회적 상호 작용의 어려움을 특징으로 하며 비정상적으로 제한되고 반복적인 행동 및 관심과 관련됩니다.

취약한 X 증후군(FXS)은 남성 4,000명 중 1명, 여성 8,000명 중 1명에게 영향을 미치는 희귀 유전 증후군으로, X 염색체에 위치한 FMR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이는 지적 장애(ID)의 주요 유전적 원인이자 단일 유전자의 돌연변이로 인한 ASD의 주요 원인으로 간주됩니다.

연구에 따르면 FXS를 앓고 있는 많은 개인은 사회적 의사소통 기술의 어려움, 또래 관계의 어려움, 제한적이고 반복적인 행동/관심사, 적응 기능의 결함 등 ASD와 중복되는 증상을 보이는 것으로 나타났습니다. 두 증후군 모두에서 실행 기능, 사회-실용적, 사회-관계적 기술이 더 큰 결함을 가진 개인은 적응 기능이 더 낮고 결과적으로 평생 동안 자율성/독립성이 감소하고 장애의 심각도가 더 커집니다.

자폐증 치료를 위한 국내 및 국제 지침에서 권장하는 경험적으로 검증된 치료법 중에서 인지 행동 및 심리사회적 개입은 핵심 증상, 정서적 행동 장애, 적응 기술 및 삶의 질과 같은 ASD의 일부 측면을 개선하는 것으로 나타났습니다. 현재 심리교육 프로그램을 포함하는 인지 행동 치료법은 ASD에 특히 적합한 것으로 보이며, 개인 중재에 비해 집단 중재에 더 큰 효능이 있습니다. 그러나 Conrad와 동료(2021)의 최근 메타 분석에서는 현재 ASD에 대한 RCT(무작위 임상 시험)가 30개에 불과하며 이러한 연구의 대부분이 제한된 지리적 영역에서 수행되었으며 유럽에서는 연구가 거의 없다는 점을 강조했습니다. . FXS와 관련하여 인지 행동 표현형에 대한 잘 확립된 지식과 과학적으로 검증된 프로그램에 대한 명확한 필요성에도 불구하고 개입 전략에 대한 연구는 여전히 매우 제한적입니다. 2011년 체계적 검토에서 Moskowitz와 Carr는 FXS의 행동 치료 효과를 조사한 31개 연구를 분석하고 대부분의 연구가 제한된 방법론적 엄격함으로 수행되었음을 지적했습니다. 실제로 그들의 검토에 따르면 조사된 개입은 다양한 행동 전략을 사용했으며 종종 기술당 단일 환자를 사용하여 개별 기술에 대한 결론을 도출하기 어렵게 만드는 것으로 나타났습니다. 경험적으로 검증된 인지 행동 개입 모델의 부족은 FXS 및 ASD 환자를 대상으로 작업하는 모든 임상의에게 중요한 문제로 남아 있습니다. 결과적으로, 부모들은 타당한 방법론적 엄격함을 갖춘 연구를 통해 임상적 효과가 테스트, 모니터링 또는 재현되지 않은 중재 방법에 계속 의존하고 있습니다. 결과적으로 a) 방법론적 엄격함(RCT)을 통해 수행되고, b) 다양한 연령대에 적용 가능하며, c) 구조화되고, 경험적으로 측정 가능하며, 복제 가능한 새로운 개입을 개발할 필요성이 부인할 수 없습니다.

2020년 Valeri와 동료들은 자폐증이 있는 미취학 아동을 대상으로 CPMT(협력적 부모 중재 치료)의 임상적 효과를 평가하기 위한 유럽 최초의 RCT를 실시하여 CPMT가 사회 의사소통 기술, 핵심 ASD 증상을 개선하고 감소시키는 데 효과적이라는 것을 보여주었습니다. 부모-자녀 상호작용의 역기능과 관련된 부모의 스트레스.

그 후 2021년에 Alfieri와 동료들은 FXS 및 윌리엄 증후군이 있는 어린이의 사회 의사소통 결함을 치료하는 데 CPMT의 효능을 검증하기 위한 연구를 수행하여 부모 중재 개입의 사용이 이론적으로 ECEN 전략을 확립하고 활용한다는 것을 입증했습니다(Evolutive 및 자연주의적 행동 개입)은 이러한 집단에서도 사회-의사-관계 기술이 크게 향상되는 결과를 가져옵니다.

또한 Montanaro와 coll. 2020년에는 젊은 성인을 대상으로 통합된 접근 방식을 통해 FXS의 다양한 임상 증상을 대상으로 하는 신경 심리학 및 인지 행동 그룹 치료(nCBT)를 결합한 CoM(Corp-osa-Mente)의 효능을 조사하기 위한 연구를 수행했습니다. 결과는 참가자의 정신병리학적 증상, 인지 능력 및 일반적인 적응 행동이 개선된 것으로 나타났습니다. 그러나 이 연구는 표준화된 측정 방법이 없다는 등 다양한 방법론적 문제에 직면했습니다. 따라서 이러한 초기 유망한 결과를 입증하기 위해서는 추가적인 방법론적으로 엄격한 연구가 필요했습니다.

FXS가 있는 어린이와 성인의 이러한 고무적인 결과를 바탕으로, 본 연구 프로젝트는 ASD와 FXS가 있는 두 개의 서로 다른 청소년 그룹에서 협력 그룹 치료(CGT)의 임상적 효능과 타당성을 평가하기 위해 RCT를 수행하는 것을 목표로 합니다. 청소년에 대한 개입을 목표로 하기로 한 결정은 이 연령 그룹에 대한 임상 연구가 거의 없기 때문에 중요한 목표입니다. FXS에서는 종종 10세 이후 지적 및 적응 발달의 정체 또는 역전이 있기 때문입니다. ASD가 있는 청소년의 경우 사회적, 실용적 기술, 실행 기능의 발달과 복잡성은 좋은 적응 기능과 적절한 삶의 질에 매우 중요합니다. 구체적으로, 일차 목표는 치료 후 기준선과 비교하여 장애의 중증도를 측정하는 CGI-S(Global Clinical Impression - Severity Scale)의 평균 점수를 낮추는 것입니다. 인지 및 적응 프로필에 대한 치료 전 및 치료 후 평가도 수행되며, 결과가 2차 평가변수로 사용되는 표준화된 설문지가 관리됩니다(예: 사회적 반응 척도, SRS; 실행 기능의 행동 평가 목록, BRIEF; Vineland Adaptive 행동 척도 -II, VABS-II; MASC II; 아동 행동 체크리스트, Conners의 부모 평가 척도, QoLS;