Gruppen-CBT bei Jugendlichen mit Fragile-X-Syndrom und bei Jugendlichen mit Autismus-Spektrum-Störung

Die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine neurologische Entwicklungsstörung, von der etwa 1 % der Weltbevölkerung betroffen ist. Sie zeichnet sich durch frühes Auftreten, Schwierigkeiten bei der Kommunikation und der gegenseitigen sozialen Interaktion aus und ist mit ungewöhnlich eingeschränkten und sich wiederholenden Verhaltensweisen und Interessen verbunden.

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist ein seltenes genetisches Syndrom, das etwa 1 von 4.000 Männern und 1 von 8.000 Frauen betrifft und durch eine Mutation im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Sie gilt aufgrund einer Mutation in einem einzelnen Gen als häufigste erbliche Ursache für geistige Behinderung (ID) und als Hauptursache für ASD.

Untersuchungen zeigen, dass viele Personen mit FXS Symptome aufweisen, die sich mit denen von ASD überschneiden, darunter Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation, Herausforderungen in Beziehungen zu Gleichaltrigen, eingeschränkte und sich wiederholende Verhaltensweisen/Interessen und Defizite bei der Anpassungsfähigkeit. Bei beiden Syndromen weisen Personen mit größeren Defiziten in exekutiven Funktionen sowie sozio-pragmatischen und sozio-relationalen Fähigkeiten auch eine geringere Anpassungsfähigkeit und folglich eine verringerte Autonomie/Unabhängigkeit im gesamten Lebensverlauf sowie eine größere Schwere der Störung auf.

Unter den empirisch validierten Behandlungen, die von nationalen und internationalen Leitlinien zur Behandlung von Autismus empfohlen werden, hat sich gezeigt, dass kognitive Verhaltens- und psychosoziale Interventionen einige Aspekte von ASD verbessern, wie z. B. Kernsymptome, emotionale Verhaltensstörungen, Anpassungsfähigkeiten und Lebensqualität. Derzeit scheint es, dass kognitive Verhaltenstherapien, zu denen auch Psychoedukationsprogramme gehören, bei ASS besonders geeignet sind, wobei Gruppeninterventionen im Vergleich zu Einzelinterventionen wirksamer sind. Eine aktuelle Metaanalyse von Conrad und Kollegen (2021) hat jedoch hervorgehoben, dass es derzeit nur 30 RCTs (randomisierte klinische Studien) zu ASD gibt und dass die meisten dieser Studien in einem begrenzten geografischen Gebiet durchgeführt wurden und nur wenige Studien in Europa durchgeführt wurden . In Bezug auf FXS ist die Forschung zu Interventionsstrategien trotz des fundierten Wissens über den kognitiv-verhaltensbezogenen Phänotyp und des klaren Bedarfs an wissenschaftlich validierten Programmen nach wie vor recht begrenzt. In einer systematischen Übersichtsarbeit aus dem Jahr 2011 analysierten Moskowitz und Carr 31 Studien, die die Wirksamkeit der Verhaltenstherapie bei FXS untersuchten, und wiesen darauf hin, dass die meisten von ihnen mit begrenzter methodischer Genauigkeit durchgeführt wurden. Tatsächlich ergab ihre Überprüfung, dass die untersuchten Interventionen verschiedene Verhaltensstrategien verwendeten und oft nur einen einzigen Patienten pro Technik verwendeten, was es schwierig machte, Schlussfolgerungen über einzelne Techniken zu ziehen. Der Mangel an empirisch validierten kognitiven Verhaltensinterventionsmodellen bleibt ein erhebliches Problem für alle Kliniker, die mit Personen mit FXS und ASD arbeiten. Folglich verlassen sich Eltern weiterhin auf Interventionsmethoden, deren klinische Wirksamkeit nicht durch Studien mit gültiger methodischer Genauigkeit getestet, überwacht oder reproduziert wurde. Daher besteht ein unbestreitbarer Bedarf an der Entwicklung neuer Interventionen: a) mit methodischer Genauigkeit durchgeführt (RCTs), b) über verschiedene Altersgruppen hinweg anwendbar und c) strukturiert, empirisch messbar und reproduzierbar.

Im Jahr 2020 führten Valeri und Kollegen die erste europäische RCT durch, um die klinische Wirksamkeit der kooperativen elternvermittelten Therapie (Cooperative Parent-Mediated Therapy, CPMT) bei Vorschulkindern mit Autismus zu bewerten. Dabei zeigte sich, dass CPMT bei der Verbesserung der sozialen Kommunikationsfähigkeiten, der ASD-Kernsymptome und bei der Reduzierung wirksam ist elterlicher Stress im Zusammenhang mit dysfunktionalen Eltern-Kind-Interaktionen.

Anschließend führten Alfieri und Kollegen im Jahr 2021 eine Studie durch, um die Wirksamkeit von CPMT bei der Behandlung sozio-kommunikativer Defizite bei Kindern mit FXS und Williams-Syndrom zu überprüfen und naturalistische Verhaltensinterventionen) führt selbst in diesen Bevölkerungsgruppen zu einer signifikanten Verbesserung der sozio-kommunikativ-relationalen Fähigkeiten.

Darüber hinaus Montanaro und coll. führte im Jahr 2020 eine Studie durch, um die Wirksamkeit von Corp-osa-Mente (CoM) zu untersuchen, einer kombinierten neuropsychologischen und kognitiven Verhaltensgruppentherapie (nCBT), die auf junge Erwachsene zugeschnitten ist und durch einen einheitlichen Ansatz auf die verschiedenen klinischen Manifestationen von FXS abzielt. Die Ergebnisse zeigten eine Verbesserung der psychopathologischen Symptome, der kognitiven Fähigkeiten und des allgemeinen Anpassungsverhaltens der Teilnehmer. Die Studie war jedoch mit anderen methodischen Problemen konfrontiert, beispielsweise dem Fehlen standardisierter Messungen. Daher waren zusätzliche methodisch anspruchsvolle Studien erforderlich, um diese zunächst vielversprechenden Ergebnisse zu untermauern.

Basierend auf diesen ermutigenden Ergebnissen bei Kindern und Erwachsenen mit FXS zielt das vorliegende Forschungsprojekt darauf ab, eine RCT durchzuführen, um die klinische Wirksamkeit und Durchführbarkeit der kooperativen Gruppentherapie (CGT) in zwei verschiedenen Gruppen von Jugendlichen mit ASD und FXS zu bewerten. Die Entscheidung, die Intervention auf Jugendliche auszurichten, ist auf die wenigen klinischen Studien zu dieser Altersgruppe zurückzuführen, die ein entscheidendes Ziel darstellt, da es bei FXS nach dem 10. Lebensjahr häufig zu einem Plateau oder einer Umkehrung der intellektuellen und adaptiven Entwicklung kommt Bei Jugendlichen mit ASD sind die Entwicklung und Komplexität sozialer, pragmatischer Fähigkeiten und exekutiver Funktionen entscheidend für eine gute Anpassungsfähigkeit und eine angemessene Lebensqualität. Konkret besteht das primäre Ziel in der Reduzierung des Durchschnittswertes auf der Global Clinical Impression – Severity Scale (CGI-S), die den Schweregrad der Erkrankung misst, nach der Behandlung im Vergleich zum Ausgangswert. Vor und nach der Behandlung werden außerdem Bewertungen kognitiver und adaptiver Profile durchgeführt und standardisierte Fragebögen verwaltet, wobei die Ergebnisse als sekundäre Endpunkte verwendet werden (z. B. Social Responsiveness Scale, SRS; Behavior Rating Inventory of Executive Functioning, BRIEF; Vineland Adaptive). Verhaltensskalen -II, VABS-II; Multidimensionale Angstskala für Kinder-II, MASC II; Conners' Parent Rating Scale, CPRS; Quality of Life Scale, QoLS; Parenting Stress Index, PSI).