TCC grupal en adolescentes con síndrome de X frágil y en adolescentes con trastorno del espectro autista

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial, se caracteriza por un inicio temprano, dificultades en la comunicación y la interacción social recíproca, y se asocia con comportamientos e intereses inusualmente restringidos y repetitivos.

El síndrome de X frágil (FXS) es un síndrome genético poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres, causado por una mutación en el gen FMR1 ubicado en el cromosoma X. Se considera la principal causa hereditaria de discapacidad intelectual (DI) y la causa principal de TEA debido a una mutación en un solo gen.

Las investigaciones muestran que muchas personas con FXS presentan síntomas que se superponen con los del TEA, incluidas dificultades en las habilidades de comunicación social, desafíos en las relaciones con los pares, comportamientos/intereses restringidos y repetitivos y déficits en el funcionamiento adaptativo. En ambos síndromes, los individuos con mayores déficits en funciones ejecutivas, habilidades sociopragmáticas y sociorelacionales también demuestran un menor funcionamiento adaptativo y, en consecuencia, una autonomía/independencia reducida a lo largo del curso de la vida y una mayor gravedad del trastorno.

Entre los tratamientos validados empíricamente recomendados por las Directrices nacionales e internacionales para el tratamiento del autismo, se ha demostrado que las intervenciones cognitivo-conductuales y psicosociales mejoran algunos aspectos del TEA, como los síntomas centrales, los trastornos emocionales-conductuales, las habilidades de adaptación y la calidad de vida. Actualmente, parece que las terapias cognitivo-conductuales, que incluyen programas de psicoeducación, son especialmente apropiadas para los TEA, con mayor eficacia para las intervenciones grupales que las individuales. Sin embargo, un metaanálisis muy reciente de Conrad y colegas (2021) destacó que actualmente solo existen 30 ECA (ensayos clínicos aleatorios) sobre TEA y que la mayoría de estos estudios se han realizado en un área geográfica limitada, con pocos estudios en Europa. . En cuanto al FXS, a pesar del conocimiento bien establecido del fenotipo cognitivo-conductual y la clara necesidad de programas validados científicamente, la investigación sobre estrategias de intervención sigue siendo bastante limitada. En una revisión sistemática de 2011, Moskowitz y Carr analizaron 31 estudios que investigaban la efectividad del tratamiento conductual en el FXS y señalaron que la mayoría de ellos se realizaron con un rigor metodológico limitado. De hecho, su revisión reveló que las intervenciones examinadas emplearon varias estrategias conductuales, a menudo utilizando un solo paciente por técnica, lo que dificulta sacar conclusiones sobre las técnicas individuales. La falta de modelos de intervención cognitivo-conductual validados empíricamente sigue siendo un problema importante para todos los médicos que trabajan con personas con FXS y TEA. En consecuencia, los padres continúan dependiendo de métodos de intervención cuya efectividad clínica no ha sido probada, monitoreada o replicada mediante estudios con rigor metodológico válido. Como resultado, existe una necesidad innegable de desarrollar nuevas intervenciones: a) realizadas con rigor metodológico (RCT), b) aplicables en diferentes grupos de edad, yc) estructuradas, empíricamente mensurables y replicables.

En 2020, Valeri y sus colegas realizaron el primer ECA europeo para evaluar la eficacia clínica de la terapia cooperativa mediada por padres (CPMT) en niños preescolares con autismo, y demostró que la CPMT es eficaz para mejorar las habilidades sociocomunicativas, los síntomas centrales del TEA y para reducir Estrés de los padres relacionado con interacciones disfuncionales entre padres e hijos.

Posteriormente, en 2021, Alfieri y sus colegas realizaron un estudio para verificar la eficacia de CPMT en el tratamiento de déficits sociocomunicativos en niños con FXS y síndrome de Williams, demostrando que el uso de una intervención mediada por los padres, teóricamente fundada y que utiliza estrategias ECEN (Evolutive e Intervenciones de Comportamiento Naturalista), resulta en una mejora significativa en las habilidades socio-comunicativas-relacionales incluso en estas poblaciones.

Además, Montanaro y coll. en 2020 realizó un estudio para examinar la eficacia de Corp-osa-Mente (CoM), una terapia grupal neuropsicológica y cognitivo-conductual (nCBT) combinada, adaptada a adultos jóvenes y dirigida a las diferentes manifestaciones clínicas del FXS a través de un enfoque unificado. Los resultados indicaron una mejora en los síntomas psicopatológicos, las capacidades cognitivas y el comportamiento adaptativo general de los participantes. Sin embargo, el estudio enfrentó diferentes problemas metodológicos, como la ausencia de medidas estandarizadas. Por lo tanto, se requirieron estudios metodológicamente rigurosos adicionales para fundamentar estos hallazgos inicialmente prometedores.

Con base en estos resultados alentadores en niños y adultos con FXS, el presente proyecto de investigación tiene como objetivo realizar un ECA para evaluar la eficacia clínica y viabilidad de la terapia de grupo cooperativo (CGT) en dos grupos diferentes de adolescentes con TEA y FXS. La decisión de dirigir la intervención a los adolescentes se debe a los pocos estudios clínicos en este grupo de edad, que es un objetivo crucial ya que, en el FXS, a menudo hay una meseta o una reversión del desarrollo intelectual y adaptativo después de los 10 años, y en En los adolescentes con TEA, el desarrollo y la complejidad de las habilidades sociales, pragmáticas y las funciones ejecutivas son cruciales para un buen funcionamiento adaptativo y una calidad de vida decente. Específicamente, el objetivo principal es la reducción de la puntuación media en la Impresión Clínica Global - Escala de Gravedad (CGI-S), que mide la gravedad del trastorno, después del tratamiento en comparación con el valor inicial. También se realizarán evaluaciones previas y posteriores al tratamiento de los perfiles cognitivos y adaptativos, y se administrarán cuestionarios estandarizados, cuyos resultados se utilizarán como criterios de valoración secundarios (p. ej., Escala de capacidad de respuesta social, SRS; Inventario de calificación de comportamiento del funcionamiento ejecutivo, BRIEF; Vineland Adaptive Escalas de Comportamiento -II, VABS-II; Escala de Ansiedad Multidimensional para Niños-II, MASC II, Lista de Comportamiento Infantil, CBCL; Escala de calificación de padres, CPRS; Escala de calidad de vida, QoLS Índice de estrés parental, PSI).