Skupinová CBT u dospívajících se syndromem křehkého X a u dospívajících s poruchou autistického spektra

Porucha autistického spektra (ASD) je neurovývojová porucha postihující přibližně 1 % celosvětové populace, charakterizovaná časným nástupem, potížemi v komunikaci a vzájemnou sociální interakcí a spojená s neobvykle omezeným a opakujícím se chováním a zájmy.

Fragile X Syndrome (FXS) je vzácný genetický syndrom postihující asi 1 ze 4 000 mužů a 1 z 8 000 žen, způsobený mutací v genu FMR1 umístěném na chromozomu X. Je považován za hlavní dědičnou příčinu mentálního postižení (ID) a primární příčinu ASD v důsledku mutace v jediném genu.

Výzkum ukazuje, že mnoho jedinců s FXS vykazuje příznaky překrývající se s příznaky ASD, včetně obtíží v sociálně-komunikačních dovednostech, problémů ve vztazích s vrstevníky, omezeného a opakujícího se chování/zájmů a deficitů v adaptivním fungování. U obou syndromů vykazují jedinci s větším deficitem exekutivních funkcí, socio-pragmatických a sociálně-relačních dovedností také nižší adaptivní fungování a následně sníženou autonomii/nezávislost v průběhu života a větší závažnost poruchy.

Mezi empiricky ověřenými způsoby léčby doporučenými národními a mezinárodními směrnicemi pro léčbu autismu bylo prokázáno, že kognitivně-behaviorální a psychosociální intervence zlepšují některé aspekty ASD, jako jsou základní symptomy, emocionálně-behaviorální poruchy, adaptivní dovednosti a kvalita života. V současné době se ukazuje, že kognitivně-behaviorální terapie, které zahrnují psychoedukační programy, jsou zvláště vhodné pro PAS, s větší účinností pro skupinové intervence ve srovnání s individuálními. Velmi nedávná metaanalýza Conrada a kolegů (2021) však zdůraznila, že v současné době existuje pouze 30 RCT (randomizovaných klinických studií) o ASD a že většina těchto studií byla provedena v omezené geografické oblasti a jen málo studií v Evropě . Pokud jde o FXS, navzdory dobře zavedeným znalostem kognitivně-behaviorálního fenotypu a jasné potřebě vědecky ověřených programů zůstává výzkum intervenčních strategií značně omezený. V systematickém přehledu z roku 2011 Moskowitz a Carr analyzovali 31 studií zkoumajících účinnost behaviorální léčby u FXS a poukázali na to, že většina z nich byla provedena s omezenou metodologickou přísností. Jejich přehled skutečně odhalil, že zkoumané intervence využívaly různé behaviorální strategie, často s použitím jediného pacienta na techniku, což ztěžovalo vyvozování závěrů o jednotlivých technikách. Nedostatek empiricky ověřených kognitivně-behaviorálních intervenčních modelů zůstává významným problémem pro všechny klinické lékaře pracující s jedinci s FXS a ASD. V důsledku toho rodiče nadále spoléhají na intervenční metody, jejichž klinická účinnost nebyla testována, monitorována nebo replikována prostřednictvím studií s platnou metodologickou přísností. V důsledku toho existuje nepopiratelná potřeba vyvinout nové intervence: a) prováděné s metodologickou přísností (RCT), b) použitelné pro různé věkové skupiny a c) strukturované, empiricky měřitelné a opakovatelné.

V roce 2020 Valeri a kolegové provedli první evropskou RCT k posouzení klinické účinnosti kooperativní terapie zprostředkované rodiči (CPMT) u předškolních dětí s autismem, což ukazuje, že CPMT je účinná při zlepšování sociálně-komunikačních dovedností, základních symptomů ASD a při snižování rodičovský stres související s dysfunkčními interakcemi rodič-dítě.

Následně v roce 2021 Alfieri a kolegové provedli studii, která měla ověřit účinnost CPMT při léčbě sociálně-komunikačních deficitů u dětí s FXS a Williamsovým syndromem, což prokázalo, že použití intervence zprostředkované rodiči, teoreticky založené a využívající strategie ECEN (Evolutive a Naturalistic Behavioral Interventions), vede k výraznému zlepšení sociálně-komunikačně-vztahových dovedností i u těchto populací.

Kromě toho Montanaro a kol. v roce 2020 provedli studii, která zkoumala účinnost Corp-osa-Mente (CoM), kombinované neuropsychologické a kognitivně behaviorální skupinové terapie (nCBT) šité na míru mladým dospělým a zaměřené na různé klinické projevy FXS prostřednictvím jednotného přístupu. Výsledky ukázaly zlepšení psychopatologických symptomů, kognitivních schopností a obecného adaptivního chování účastníků. Studie se však potýkala s různými metodologickými problémy, jako je absence standardizovaných opatření. K doložení těchto původně slibných zjištění byly proto zapotřebí další metodologicky přísné studie.

Na základě těchto povzbudivých výsledků u dětí a dospělých s FXS je cílem tohoto výzkumného projektu provést RCT k vyhodnocení klinické účinnosti a proveditelnosti kooperativní skupinové terapie (CGT) u dvou různých skupin adolescentů s ASD a FXS. Rozhodnutí zacílit intervenci na adolescenty je způsobeno několika klinickými studiemi na této věkové skupině, což je klíčový cíl, protože u FXS často dochází k plató nebo zvratu intelektuálního a adaptivního vývoje po 10. U adolescentů s PAS je rozvoj a složitost sociálních, pragmatických dovedností a exekutivních funkcí zásadní pro dobré adaptivní fungování a slušnou kvalitu života. Konkrétně je primárním cílem snížení průměrného skóre na stupnici Global Clinical Impression - Severity Scale (CGI-S), která měří závažnost poruchy, po léčbě ve srovnání s výchozí hodnotou. Budou také provedena hodnocení kognitivních a adaptivních profilů před léčbou a po léčbě a budou podávány standardizované dotazníky s výsledky použitými jako sekundární koncové body (např. škála sociální odezvy, SRS; Behavior Rating Inventory of Executive Functioning, BRIEF; Vineland Adaptive Škála chování -II, VABS-II, kontrolní seznam chování dětí, CBCL, CPRS, index rodičovského stresu, PSI;