Групповая КПТ у подростков с синдромом хрупкой Х-хромосомы и у подростков с расстройствами аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервного развития, которым страдает примерно 1% населения мира, характеризующееся ранним началом, трудностями в общении и взаимном социальном взаимодействии и связанное с необычно ограниченным и повторяющимся поведением и интересами.

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) — это редкий генетический синдром, поражающий примерно 1 из 4000 мужчин и 1 из 8000 женщин, вызванный мутацией гена FMR1, расположенного на Х-хромосоме. Это считается ведущей наследственной причиной умственной отсталости (ИН) и основной причиной РАС из-за мутации в одном гене.

Исследования показывают, что у многих людей с FXS наблюдаются симптомы, схожие с симптомами РАС, включая трудности в навыках социального общения, проблемы в отношениях со сверстниками, ограниченное и повторяющееся поведение/интересы, а также дефицит адаптивного функционирования. При обоих синдромах люди с большим дефицитом управляющих функций, социально-прагматических и социально-реляционных навыков также демонстрируют более низкое адаптивное функционирование и, как следствие, снижение автономии/независимости на протяжении всей жизни и большую тяжесть расстройства.

Было показано, что среди эмпирически проверенных методов лечения, рекомендованных национальными и международными рекомендациями по лечению аутизма, когнитивно-поведенческие и психосоциальные вмешательства улучшают некоторые аспекты РАС, такие как основные симптомы, эмоционально-поведенческие нарушения, адаптивные навыки и качество жизни. В настоящее время оказывается, что когнитивно-поведенческая терапия, включающая программы психообразования, особенно подходит для лечения РАС, поскольку групповые вмешательства более эффективны, чем индивидуальные. Однако совсем недавний метаанализ Конрада и его коллег (2021 г.) показал, что в настоящее время существует только 30 РКИ (рандомизированных клинических исследований) по РАС и что большинство этих исследований проводились в ограниченной географической зоне, и лишь немногие исследования проводились в Европе. . Что касается FXS, несмотря на устоявшиеся знания о когнитивно-поведенческом фенотипе и очевидную потребность в научно обоснованных программах, исследования стратегий вмешательства остаются весьма ограниченными. В систематическом обзоре 2011 года Московиц и Карр проанализировали 31 исследование, изучающее эффективность поведенческой терапии при СФС, и отметили, что большинство из них проводились с ограниченной методологической строгостью. Действительно, их обзор показал, что в рассматриваемых вмешательствах использовались различные поведенческие стратегии, часто с использованием одного пациента для каждого метода, что затрудняет выводы об отдельных методах. Отсутствие эмпирически подтвержденных моделей когнитивно-поведенческого вмешательства остается серьезной проблемой для всех клиницистов, работающих с людьми с FXS и РАС. Следовательно, родители продолжают полагаться на методы вмешательства, клиническая эффективность которых не была проверена, проверена или воспроизведена в исследованиях с обоснованной методологической строгостью. В результате существует неоспоримая необходимость разработки новых вмешательств: а) проводимых с методологической строгостью (РКИ), б) применимых к различным возрастным группам и в) структурированных, эмпирически измеримых и воспроизводимых.

В 2020 году Валери и его коллеги провели первое европейское РКИ для оценки клинической эффективности совместной терапии при посредничестве родителей (CPMT) у детей дошкольного возраста с аутизмом, показав, что CPMT эффективен для улучшения навыков социально-коммуникативного общения, основных симптомов РАС и уменьшения родительский стресс, связанный с дисфункциональными взаимодействиями между родителями и детьми.

Впоследствии, в 2021 году, Альфиери и его коллеги провели исследование для проверки эффективности CPMT в лечении социально-коммуникативного дефицита у детей с FXS и синдромом Вильямса, продемонстрировав, что использование вмешательства, опосредованного родителями, теоретически обоснованного и использующего стратегии ECEN (Эволюционное и натуралистические поведенческие вмешательства) приводят к значительному улучшению социально-коммуникативных и реляционных навыков даже в этих группах населения.

Кроме того, Монтанаро и колл. в 2020 году провела исследование по изучению эффективности Corp-osa-Mente (CoM), комбинированной нейропсихологической и когнитивно-поведенческой групповой терапии (nCBT), адаптированной для молодых людей и нацеленной на различные клинические проявления FXS с помощью единого подхода. Результаты показали улучшение психопатологических симптомов, когнитивных способностей и общего адаптивного поведения участников. Однако исследование столкнулось с различными методологическими проблемами, такими как отсутствие стандартизированных показателей. Поэтому для подтверждения этих первоначально многообещающих результатов потребовались дополнительные методологически строгие исследования.

Основываясь на этих обнадеживающих результатах у детей и взрослых с FXS, настоящий исследовательский проект направлен на проведение РКИ для оценки клинической эффективности и осуществимости совместной групповой терапии (CGT) в двух разных группах подростков с РАС и FXS. Решение нацелить вмешательство на подростков обусловлено небольшим числом клинических исследований в этой возрастной группе, что является важнейшей целью, поскольку при FXS часто наблюдается плато или обращение вспять интеллектуального и адаптивного развития после 10 лет, а у У подростков с РАС развитие и усложнение социальных, прагматических навыков и исполнительных функций имеют решающее значение для хорошего адаптивного функционирования и достойного качества жизни. В частности, основной целью является снижение среднего балла по шкале глобального клинического впечатления - тяжести (CGI-S), которая измеряет тяжесть расстройства, после лечения по сравнению с исходным уровнем. Также будут проводиться оценки когнитивных и адаптивных профилей до и после лечения, а также будут использоваться стандартизированные опросники, результаты которых будут использоваться в качестве вторичных конечных точек (например, шкала социальной реакции, SRS; поведенческий рейтинг исполнительного функционирования, BRIEF; адаптивная система Vineland). шкалы поведения -II, VABS-II; многомерная шкала тревожности для детей-II, контрольный список поведения детей, CBCL; шкала оценки качества жизни, QoLS;