Gruppe CBT hos ungdom med skjørt X-syndrom og hos ungdom med autismespekterforstyrrelse

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en nevroutviklingsforstyrrelse som påvirker omtrent 1 % av den globale befolkningen, preget av tidlig debut, vanskeligheter med kommunikasjon og gjensidig sosial interaksjon, og assosiert med uvanlig begrenset og repeterende atferd og interesser.

Fragilt X-syndrom (FXS) er et sjeldent genetisk syndrom som rammer rundt 1 av 4 000 menn og 1 av 8 000 kvinner, forårsaket av en mutasjon i FMR1-genet som ligger på X-kromosomet. Det regnes som den ledende arvelige årsaken til intellektuell funksjonshemming (ID) og den primære årsaken til ASD på grunn av en mutasjon i et enkelt gen.

Forskning viser at mange individer med FXS viser symptomer som overlapper med ASD, inkludert vanskeligheter med sosiale kommunikasjonsferdigheter, utfordringer i jevnaldrende forhold, begrenset og repeterende atferd/interesser og mangler i adaptiv funksjon. I begge syndromene viser individer med større underskudd i eksekutive funksjoner, sosiopragmatiske og sosio-relasjonelle ferdigheter også lavere adaptiv funksjon og følgelig redusert autonomi/uavhengighet gjennom livsløpet og større alvorlighetsgrad av lidelsen.

Blant empirisk validerte behandlinger anbefalt av nasjonale og internasjonale retningslinjer for behandling av autisme, har kognitiv-atferdsmessige og psykososiale intervensjoner vist seg å forbedre noen aspekter av ASD, som kjernesymptomer, emosjonelle atferdsforstyrrelser, tilpasningsevner og livskvalitet. Foreløpig ser det ut til at kognitive atferdsterapier, som inkluderer psykoedukasjonsprogrammer, er spesielt passende for ASD, med større effekt for gruppeintervensjoner sammenlignet med individuelle. Imidlertid fremhevet en helt fersk metaanalyse av Conrad og kolleger (2021) at det for tiden bare er 30 RCT (Randomized Clinical Trials) på ASD, og ​​at de fleste av disse studiene har blitt utført i et begrenset geografisk område, med få studier i Europa . Når det gjelder FXS, til tross for den veletablerte kunnskapen om den kognitive atferdsfenotypen og det klare behovet for vitenskapelig validerte programmer, er forskning på intervensjonsstrategier fortsatt ganske begrenset. I en systematisk gjennomgang fra 2011 analyserte Moskowitz og Carr 31 studier som undersøkte effektiviteten av atferdsbehandling i FXS og påpekte at de fleste av dem ble utført med begrenset metodisk strenghet. Gjennomgangen deres avslørte faktisk at de undersøkte intervensjonene brukte ulike atferdsstrategier, ofte ved å bruke en enkelt pasient per teknikk, noe som gjorde det vanskelig å trekke konklusjoner om individuelle teknikker. Mangelen på empirisk validerte kognitiv-atferdsintervensjonsmodeller er fortsatt et betydelig problem for alle klinikere som arbeider med individer med FXS og ASD. Følgelig fortsetter foreldre å stole på intervensjonsmetoder hvis kliniske effektivitet ikke har blitt testet, overvåket eller replikert gjennom studier med gyldig metodisk strenghet. Som et resultat er det et ubestridelig behov for å utvikle nye intervensjoner: a) utført med metodisk strenghet (RCT), b) anvendelig på tvers av ulike aldersgrupper, og c) strukturert, empirisk målbar og replikerbar.

I 2020 gjennomførte Valeri og kollegene den første europeiske RCT-en for å vurdere den kliniske effektiviteten av Cooperative Parent-Mediated Therapy (CPMT) hos førskolebarn med autisme, og viste at CPMT er effektiv til å forbedre sosiokommunikasjonsferdigheter, kjerne-ASD-symptomer og redusere foreldrestress relatert til dysfunksjonelle foreldre-barn-interaksjoner.

Deretter, i 2021, gjennomførte Alfieri og kolleger en studie for å verifisere effekten av CPMT i behandling av sosiokommunikative mangler hos barn med FXS og Williams syndrom, og demonstrerte at bruken av en foreldremediert intervensjon, teoretisk grunnlagt og utnyttet ECEN-strategier (Evolutive). og Naturalistiske Behavioral Interventions), resulterer i betydelig forbedring i sosiokommunikative-relasjonelle ferdigheter selv i disse populasjonene.

I tillegg har Montanaro og coll. i 2020 utførte en studie for å undersøke effekten av Corp-osa-Mente (CoM), en kombinert nevropsykologisk og kognitiv atferdsgruppeterapi (nCBT) skreddersydd for unge voksne og rettet mot de forskjellige kliniske manifestasjonene av FXS gjennom en enhetlig tilnærming. Resultatene indikerte en forbedring i deltakernes psykopatologiske symptomer, kognitive evner og generell adaptiv atferd. Imidlertid møtte studien forskjellige metodiske problemer, for eksempel fraværet av standardiserte tiltak. Derfor var det nødvendig med ytterligere metodologisk strenge studier for å underbygge disse opprinnelig lovende funnene.

Basert på disse oppmuntrende resultatene hos barn og voksne med FXS, tar dette forskningsprosjektet sikte på å gjennomføre en RCT for å evaluere den kliniske effekten og gjennomførbarheten av Cooperative Group Therapy (CGT) i to forskjellige grupper av ungdom med ASD og FXS. Beslutningen om å målrette intervensjonen til ungdom skyldes de få kliniske studiene på denne aldersgruppen, som er et avgjørende mål siden det i FXS ofte er et platå eller reversering av intellektuell og adaptiv utvikling etter fylte 10 år, og i ungdom med ASD, utvikling og kompleksitet av sosiale, pragmatiske ferdigheter og eksekutive funksjoner er avgjørende for god adaptiv funksjon og anstendig livskvalitet. Det primære målet er spesifikt reduksjon av gjennomsnittsskåren på Global Clinical Impression - Severity Scale (CGI-S), som måler alvorlighetsgraden av lidelsen, etter behandling sammenlignet med baseline. Evalueringer før og etter behandling av kognitive og adaptive profiler vil også bli utført, og standardiserte spørreskjemaer vil bli administrert, med resultater brukt som sekundære endepunkter (f.eks. Social Responsiveness Scale, SRS; Behavior Rating Inventory of Executive Functioning, BRIEF; Vineland Adaptive Atferdsskalaer -II, VABS-II Multidimensjonal angstskala for Children-II, MASC II Child Behaviour Checklist, CBCL foreldrevurderingsskala, CPRS;