Ryhmä-CBT nuorilla, joilla on Fragile X -oireyhtymä ja nuorilla, joilla on autismikirjon häiriö

Autismispektrihäiriö (ASD) on hermoston kehityshäiriö, joka vaikuttaa noin 1 %:iin maailman väestöstä ja jolle on tunnusomaista varhainen puhkeaminen, kommunikaatiovaikeudet ja vastavuoroinen sosiaalinen vuorovaikutus sekä epätavallisen rajoitettu ja toistuva käyttäytyminen ja kiinnostuksen kohteet.

Hauras X-oireyhtymä (FXS) on harvinainen geneettinen oireyhtymä, jota esiintyy noin 1:llä 4 000 miehestä ja 1:llä 8 000 naisesta. Sen aiheuttaa mutaatio X-kromosomissa sijaitsevassa FMR1-geenissä. Sitä pidetään johtavana perinnöllisenä älyllisen vamman (ID) syynä ja ASD:n ensisijaisena syynä, joka johtuu yhden geenin mutaatiosta.

Tutkimukset osoittavat, että monilla FXS-potilailla on päällekkäisiä oireita ASD:n kanssa, mukaan lukien vaikeudet sosiaalisissa kommunikaatiotaidoissa, haasteita vertaissuhteissa, rajoitettua ja toistuvaa käyttäytymistä/kiinnostusta sekä puutteita mukautuvassa toiminnassa. Molemmissa oireyhtymissä henkilöillä, joilla on suurempi puute toimeenpanotoiminnassa, sosio-pragmaattisissa ja sosio-relaatiokykyisissä taidoissa, on myös heikompi mukautuva toimintakyky ja sen seurauksena heikentynyt autonomia/riippumattomuus koko elämän ajan ja häiriön vakavuus on suurempi.

Kansallisten ja kansainvälisten autismin hoitoohjeiden suosittelemien empiirisesti validoitujen hoitojen joukossa kognitiivis-käyttäytymis- ja psykososiaaliset interventiot ovat osoittaneet parantavan joitain ASD:n näkökohtia, kuten ydinoireita, tunne-käyttäytymishäiriöitä, sopeutumiskykyjä ja elämänlaatua. Tällä hetkellä näyttää siltä, ​​että kognitiivis-käyttäytymisterapiat, jotka sisältävät psykokasvatusohjelmia, ovat erityisen sopivia ASD:lle, ja ne ovat tehokkaampia ryhmäinterventioissa kuin yksittäiset hoidot. Hyvin äskettäin Conradin ja kollegoiden meta-analyysi (2021) kuitenkin korosti, että ASD:stä on tällä hetkellä vain 30 RCT:tä (randomized Clinical Trials) ja että suurin osa näistä tutkimuksista on tehty rajoitetulla maantieteellisellä alueella, ja Euroopassa on vain vähän tutkimuksia. . Mitä tulee FXS:ään, huolimatta kognitiivis-käyttäytymisfenotyypin vakiintuneesta tiedosta ja selkeästä tieteellisesti validoitujen ohjelmien tarpeesta, interventiostrategioita koskeva tutkimus on edelleen melko rajallista. Vuoden 2011 systemaattisessa katsauksessa Moskowitz ja Carr analysoivat 31 tutkimusta, joissa tutkittiin käyttäytymishoidon tehokkuutta FXS:ssä ja huomauttivat, että useimmat niistä tehtiin rajoitetulla metodologisella tarkkuudella. Heidän tarkastelunsa paljastikin, että tutkituissa interventioissa käytettiin erilaisia ​​käyttäytymisstrategioita, joissa käytettiin usein yhtä potilasta tekniikkaa kohti, mikä vaikeutti johtopäätösten tekemistä yksittäisistä tekniikoista. Empiirisesti validoitujen kognitiivis-käyttäytymisinterventiomallien puute on edelleen merkittävä ongelma kaikille lääkäreille, jotka työskentelevät FXS- ja ASD-potilaiden kanssa. Tästä johtuen vanhemmat luottavat edelleen interventiomenetelmiin, joiden kliinistä tehokkuutta ei ole testattu, seurattu tai toistettu validin metodologisen kurinalaisuuden tutkimuksin. Tämän seurauksena on kiistaton tarve kehittää uusia interventioita: a) jotka suoritetaan metodologisella tarkkuudella (RCT), b) sovelletaan eri ikäryhmiin ja c) jäsennelty, empiirisesti mitattavissa ja toistettavissa.

Vuonna 2020 Valeri ja kollegat suorittivat ensimmäisen eurooppalaisen RCT:n arvioidakseen yhteistoiminnallisen vanhempainvälitteisen terapian (CPMT) kliinistä tehokkuutta esikouluikäisillä autistisilla lapsilla, mikä osoitti, että CPMT on tehokas sosiaalisten kommunikaatiotaitojen, ASD-oireiden perusoireiden parantamisessa ja vähentämisessä. vanhempien stressi, joka liittyy toimimattomiin vanhempien ja lasten välisiin vuorovaikutuksiin.

Myöhemmin, vuonna 2021, Alfieri ja kollegat suorittivat tutkimuksen varmistaakseen CPMT:n tehokkuuden FXS- ja Williamsin oireyhtymää sairastavien lasten sosiokommunikatiivisten puutteiden hoidossa, mikä osoitti, että vanhemman välittämän interventio, joka perustuu teoreettisesti ECEN-strategioihin (Evolutive) ja Naturalistiset käyttäytymisinterventiot) johtavat jopa merkittävään sosiaalis-kommunikatiivisten ja suhteellisten taitojen paranemiseen näissä populaatioissa.

Lisäksi Montanaro ja koll. teki vuonna 2020 tutkimuksen, jossa selvitettiin Corp-osa-Menten (CoM), nuorille aikuisille räätälöidyn yhdistetyn neuropsykologisen ja kognitiivisen käyttäytymisryhmän (nCBT) tehokkuutta ja joka kohdistuu FXS:n eri kliinisiin ilmenemismuotoihin yhtenäisellä lähestymistavalla. Tulokset osoittivat osallistujien psykopatologisten oireiden, kognitiivisten kykyjen ja yleisen mukautuvan käyttäytymisen paranemisen. Tutkimuksessa ilmeni kuitenkin erilaisia ​​metodologisia ongelmia, kuten standardoitujen toimenpiteiden puuttuminen. Siksi vaadittiin metodologisesti tarkkoja lisätutkimuksia näiden alun perin lupaavien havaintojen vahvistamiseksi.

Perustuen näihin rohkaiseviin tuloksiin lapsilla ja aikuisilla, joilla on FXS, tämän tutkimusprojektin tavoitteena on suorittaa RCT arvioidakseen yhteistoiminnallisen ryhmäterapian (CGT) kliinistä tehoa ja toteutettavuutta kahdessa eri ryhmässä nuoria, joilla on ASD ja FXS. Päätös kohdistaa interventio nuoriin johtuu harvoista kliinisistä tutkimuksista tässä ikäryhmässä, joka on keskeinen kohde, koska FXS:ssä älyllinen ja mukautuva kehitys usein pysähtyy tai kääntyy 10 vuoden iän jälkeen. ASD:stä kärsivien nuorten sosiaalisten, pragmaattisten taitojen ja toimeenpanotoimintojen kehittyminen ja monimutkaisuus ovat ratkaisevan tärkeitä hyvän sopeutumiskyvyn ja kunnollisen elämänlaadun kannalta. Tarkemmin sanottuna ensisijainen tavoite on alentaa häiriön vakavuutta mittaavan Global Clinical Impression - Severity Scale (CGI-S) -asteikon keskiarvoa hoidon jälkeen verrattuna lähtötasoon. Myös kognitiivisten ja adaptiivisten profiilien hoitoa edeltäviä ja jälkiarviointeja suoritetaan ja standardoituja kyselylomakkeita käytetään, ja tuloksia käytetään toissijaisina päätepisteinä (esim. Social Responsiveness Scale, SRS; Behavior Rating Inventory of Executive Functioning, BRIEF; Vineland Adaptive Behavior Scales -II, VABS-II moniulotteinen ahdistus Scale for Children-II, lasten käyttäytymisen tarkistuslista, Conners' Parent Rating Scale, CPRS, Parenting Stress Index;